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» Diario Cordoba
Fecha: 21/11/2025 18:50
María del Carmen Fernández-Ramírez, investigadora cordobesa especializada en biología estructural, lleva casi cinco años trabajando en el laboratorio de Lorena Salelices del UT Southwestern Medical Center de Dallas, en Estados Unidos. Graduada en Biotecnología y doctora en Neurociencia por el Instituto Cajal, ha centrado su carrera en el estudio de las proteínas, que define como "diminutas máquinas que mantienen en funcionamiento a nuestro cuerpo, pero que pueden causar enfermedades degenerativas como el alzhéimer, el párkinson o las amiloidosis si pierden su forma natural". En su tesis doctoral, abordó este tipo de enfermedades y cómo la acumulación de proteínas transformadas en tóxicas hacía que las neuronas dejaran de funcionar correctamente. Pero este proceso no es exclusivo del cerebro, también se da en otros órganos del cuerpo como el corazón, los nervios y los riñones, causando lo que se llaman amiloidosis sistémicas "que empiezan a dar la cara con síntomas como cansancio, dificultad para respirar, hormigueo en las piernas y que suelen confundirse con causas propias del envejecimiento", según relata la investigadora. Su equipo de investigación de Dallas ha trabajado en descifrar la estructura de esas proteínas acumuladas en los órganos de los pacientes, empleando microscopía electrónica crogénica, una técnica que les ha permitido revelar la forma exacta de las proteínas, ya que "conocer su estructura cuando se vuelven tóxicas es esencial para mejorar la detección precoz y desarrollar métodos de diagnóstico más precisos que puedan frenar, prevenir o incluso eliminar esas acumulaciones". Amiloidosis por transtirretina El estudio de la científica cordobesa se centra en la amiloidosis por transtirretina. "Los síntomas de la enfermedad varían mucho entre pacientes: algunos presentan problemas cardíacos (como insuficiencia o arritmias), otras alteraciones neurológicas (pérdida de sensibilidad, dolor, incontinencia o diarrea) y también es frecuente el síndrome del túnel carpiano, entre otros signos", afirma Fernández-Ramírez, que aclara que la variedad de manifestaciones hace que a veces se confunda con otras patologías más comunes, "haciendo que muchos pacientes tarden meses y años en obtener un diagnóstico, lo que les impide iniciar el tratamiento a tiempo para evitar daños irreversibles". Carmen Fernández-Ramírez, con su equipo de investigación, en Dallas. / CÓRDOBA Resultados de la investigación Los resultados de la investigación muestran que "todas las formas de la enfermedad comparten un mismo enemigo al que combatir y tienen una misma forma (o muy similar), lo que abre la puerta a desarrollar estrategias comunes de diagnóstico y tratamiento". También han descubierto que "para frenar la enfermedad en su totalidad, tendrán que comprender cómo se produce el contagio de la proteína tóxica a la normal, ya que bloqueando ese “contagio estructural” se podría detener la progresión de la amiloidosis a los distintos órganos". A partir de este hallazgo, "nuestro equipo ha diseñado moléculas capaces de reconocer la forma tóxica de la transtirretina, lo que podría permitir diagnosticar la enfermedad con un simple análisis de sangre". Para desarrollar esta segunda fase, el grupo ha fundado la empresa AmyGo Solutions, dedicada a llevar el descubrimiento del laboratorio a la práctica médica. Asimismo, están trabajando en desarrollar terapias que reviertan la enfermedad. "Ahora sabemos que es posible diseñarlas para que actúen en todos los pacientes y frente a los depósitos presentes en cualquier órgano del cuerpo", apunta. La amiloidosis por transtirretina "se considera una enfermedad rara, pero cada vez hay más indicios de que está subdiagnosticada", añade, "ya que estudios de autopsias muestran que alrededor del 25 % de las personas mayores de 80 años tienen depósitos de transtirretina en el corazón, aunque nunca fueron diagnosticadas". En España, existen zonas como Huelva y Mallorca donde la enfermedad es más frecuente y donde los síntomas pueden aparecer a edades tempranas, incluso a partir de los 30 años "debido a la presencia de variantes genéticas que se transmiten de generación en generación dentro de algunas familias".
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