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Buenos Aires » Infobae
Fecha: 31/08/2025 06:44
La hipercolesterolemia familiar es una causa genética de colesterol alto que afecta incluso a personas con hábitos saludables (Imagen Ilustrativa Infobae) Para muchas personas, la idea de tener colesterol alto suele relacionarse con una mala alimentación o falta de ejercicio. Sin embargo, existen casos en los que este problema surge por motivos genéticos y afecta incluso a quienes mantienen hábitos saludables. Según especialistas consultados por National Geographic, existe una condición llamada hipercolesterolemia familiar, que predispone a niveles elevados de colesterol desde edades tempranas y permanece, en gran medida, sin diagnosticar. Hipercolesterolemia familiar: colesterol alto de origen genético La hipercolesterolemia familiar es una alteración genética que provoca un aumento persistente del colesterol LDL —el llamado “colesterol malo”— durante toda la vida. Ashish Sarraju, cardiólogo preventivo de la Clínica Cleveland, explicó a National Geographic que esta condición afecta a uno de cada 250 individuos. Pero la mayoría de los afectados lo desconoce: el especialista estima que al menos el 70% no fue diagnosticado, y algunos estudios sugieren que la cifra podría superar el 90%. Cambios en el estilo de vida ayudan a reducir riesgos cardíacos, aunque no normalizan el colesterol LDL en casos genéticos (Imagen Ilustrativa Infobae) A diferencia del colesterol alto asociado al estilo de vida —alimentación inadecuada, sedentarismo, obesidad— la hipercolesterolemia familiar aparece por una mutación heredada de uno o ambos padres. Esto significa que los niveles elevados de LDL pueden desarrollarse desde la infancia y no disminuyen con cambios en la dieta o el ejercicio. Identificar este trastorno a tiempo es clave, ya que existen medidas para reducir el riesgo de complicaciones graves. Cómo funciona el colesterol en el cuerpo El colesterol es fundamental para el organismo. Por su parte, Stephen Kopecky, cardiólogo de la Clínica Mayo, explicó a National Geographic que todas las células del cuerpo lo necesitan para formar membranas celulares y producir hormonas. Un adulto cuenta con unos 30 billones de células, y cada una requiere decenas de miles de unidades de colesterol diariamente. Por eso, el colesterol circula en grandes cantidades y cumple funciones vitales. El transporte de colesterol en la sangre se realiza mediante partículas llamadas lipoproteínas; Gregory Katz, cardiólogo de NYU Langone Health, detalló que hay dos principales: la de alta densidad (HDL o “colesterol bueno”) y la de baja densidad (LDL o “colesterol malo”). El HDL transporta el colesterol LDL de las arterias al hígado para su eliminación. Si hay un exceso de LDL, este se acumula en las paredes arteriales, produce inflamación y aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares. El colesterol LDL elevado desde la infancia puede indicar una mutación heredada, resistente a cambios en dieta y ejercicio (Imagen Ilustrativa Infobae) Kopecky comparó este proceso con una astilla en la piel: el cuerpo reacciona enviando glóbulos blancos para eliminar el colesterol acumulado, daño que puede perjudicar las paredes arteriales y favorecer la formación de coágulos. Esta reacción puede terminar en infartos o accidentes cerebrovasculares. Katz advirtió que el colesterol alto suele no dar síntomas hasta que aparecen complicaciones graves. Solo análisis de sangre rutinarios suelen detectarlo. En casos extremos, pueden notarse depósitos de colesterol en los tendones, la piel o los ojos, como un anillo blanco en el iris. Diagnóstico precoz y recomendaciones para la hipercolesterolemia familiar La mayor parte de los casos de colesterol alto se deben a factores de estilo de vida y pueden corregirse con hábitos saludables. Según la Asociación Americana del Corazón (AHA), niveles superiores a 200 miligramos por decilitro (mg/dl) se consideran elevados y el nivel ideal ronda los 150 mg/dl. Sin embargo, cuando el problema es genético, los cambios dietéticos y el ejercicio no bastan para normalizar el LDL. El diagnóstico precoz es esencial para prevenir riesgos. Las guías pediátricas aconsejan pruebas de colesterol a niños de 9 a 11 años si hay antecedentes familiares. En algunos casos puede ser necesario evaluar incluso antes. Sarraju recomienda consultar a un especialista para definir el momento adecuado y las pruebas necesarias. El diagnóstico precoz y el seguimiento médico son claves para reducir riesgos en quienes presentan colesterol alto hereditario (Imagen Ilustrativa Infobae) Una vez confirmado el diagnóstico, los expertos indican tomar varias medidas. Kopecky señaló que, aunque los cambios en el estilo de vida no reducen el LDL en estos pacientes, sí pueden disminuir el riesgo cardíaco hasta en un 80%. La AHA sugiere una dieta rica en frutas, verduras, cereales integrales, aves, pescado y frutos secos, y limitar sodio, azúcares y carnes procesadas o rojas. Además, se recomienda al menos 150 minutos semanales de ejercicio aeróbico moderado —caminar, correr, nadar o andar en bicicleta— y evitar el tabaco. Estas medidas ayudan a disminuir otros riesgos cardíacos asociados. Katz resaltó la importancia de controles periódicos de colesterol, al menos una vez al año o cada dos, y de considerar medicamentos como las estatinas según el riesgo y antecedentes familiares. El seguimiento médico permite ajustar el tratamiento y prevenir complicaciones a largo plazo. Un diagnóstico de hipercolesterolemia familiar puede ser una noticia preocupante, pero es también una oportunidad para tomar el control de la salud y reducir riesgos futuros. Como recuerdan los expertos consultados por National Geographic, el colesterol alto hereditario es una condición que, con el tratamiento adecuado y seguimiento médico, puede manejarse de manera eficaz y prevenir complicaciones graves.
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