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Buenos Aires » Infobae
Fecha: 23/07/2025 05:06
La AME afecta las neuronas motoras y compromete funciones como el movimiento, la deglución y la respiración (Imagen Ilustrativa Infobae) “Cuanto antes, mejor”, la premisa, repetida en el último congreso internacional sobre Atrofia Muscular Espinal (AME) celebrado en Estados Unidos, resume el giro que experimentó el abordaje de esta enfermedad genética y neurodegenerativa en el último tiempo. Aunque la AME no tiene cura, -sí puede modularse su progresión- las terapias disponibles en la actualidad demostraron mejoras contundentes en la sobrevida de los pacientes, al ralentizar la progresión de la enfermedad. Es que el día a día de las personas que viven con AME cambió de forma contundente gracias a la aprobación de terapias modificadoras. Estos tratamientos además permitieron grandes avances en la calidad de vida. La AME, que históricamente se asociaba a una expectativa de vida muy limitada y al deterioro progresivo de las funciones motoras, empezó a mostrar una evolución diferente gracias a la implementación de estas nuevas alternativas terapéuticas. “Los pacientes ahora pueden vivir mejor y con mayor independencia”, señaló a Infobae la neuróloga infantil Mariela Lucero (MP 112.139, MN 91.903), coordinadora del equipo interdisciplinario de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología del Hospital Sor María Ludovica y de la Fundación Doctor César Burry de La Plata. Lucero participó como experta argentina del Research & Clinical Care Meeting de Cure SMA, celebrado el mes pasado, en California, Estados Unidos. La fuerza del diagnóstico temprano Los pacientes con AME en Argentina se estiman en 1 de cada 10.000 nacidos vivos, con una incidencia actual de entre 6 y 10 personas por cada 10.000 habitantes. (Europa Press) En la AME como en la mayoría de las enfermedades progresivas, el diagnóstico precoz y la intervención médica temprana, modifican de forma sustancial la evolución de la enfermedad, al permitir que los pacientes alcancen funciones motoras, respiratorias y de deglución que antes resultaban inalcanzables. Así, la noticia central es la transformación radical en el pronóstico y la calidad de vida de quienes padecen atrofia muscular espinal gracias a los avances terapéuticos y a la implementación de la pesquisa neonatal obligatoria en varios países. Infobae accedió a las novedades más relevantes presentadas en el reciente congreso Annual Spinal Muscular Atrophy (SMA) Research & Clinical Care Meeting de Cure SMA, celebrado en Anaheim, California, el mes pasado. Más de 2.800 especialistas de 40 países participaron del encuentro científico. La conferencia anual de Cure SMA, una ONG de Estados Unidos que nació de la mano de las familias de pacientes con AME, se realizó por primera vez en 1988 y, con el tiempo, se convirtió en el foro internacional más relevante para la actualización científica de la Atrofia Muscular Espinal. El encuentro no solo funciona como plataforma de presentación para los avances terapéuticos y los ensayos clínicos en curso, sino también como espacio de diálogo entre comunidades de pacientes, investigadores y profesionales clínicos. En la edición 2025, el programa incluyó sesiones plenarias, talleres multidisciplinarios, mesas sobre diagnóstico temprano y pesquisa neonatal, así como espacios de formación para equipos médicos y familiares. La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad hereditaria que destruye progresivamente las neuronas motoras que controlan la actividad esencial del músculo esquelético Las últimas terapias de una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF) “Desde 2016, la aprobación de la primera terapia modificadora, Nusinersen, marcó un antes y un después en el tratamiento de pacientes diagnosticados con AME. Posteriormente, la llegada de la terapia génica y de Risdiplam (por vía oral, en solución y recientemente aprobado la formulación en tabletas, con mayor comodidad para la conservación y la administración) consolidaron un cambio en el abordaje de la enfermedad, prolongando la supervivencia y mejorando de forma clara la calidad de vida de los pacientes", planteó la doctora Lucero. Estas terapias han demostrado beneficios en la función motora y respiratoria, y han permitido que los pacientes vivan más y mejor. Los nuevos tratamientos en investigación Desde 1988, Cure SMA organiza la Annual SMA Research & Clinical Care Meeting, considerada la conferencia más importante del mundo dedicada a la atrofia muscular espinal. Cada año, reúne en Estados Unidos a profesionales de la salud, investigadores, personas con AME y sus familias, en un espacio que combina presentaciones científicas, talleres clínicos, actualizaciones regulatorias y actividades comunitarias. La AME afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacimientos (Pexels) La estrategia de Cure SMA busca integrar ciencia, salud pública y experiencia de vida para acelerar mejoras concretas en el abordaje integral de la enfermedad. La doctora Lucero participó de la edición 2025, celebrada en Anaheim, California, Y anticipó a Infobae los últimos avances presentados en el congreso de expertos: Nuevos estudios que se encuentran en Fase III sobre inhibidores de la miostatina —anticuerpos monoclonales como Apitegromag, GYM329 y Taldefgrobep— que actúan directamente sobre el músculo esquelético, potenciando la fuerza y el crecimiento muscular. Además, en estudios de fase III se evalúan dosis más altas de Nusinersen por punción lumbar y la aplicación intratecal de la terapia génica para pacientes de mayor edad. Lucero, coordinadora del equipo interdisciplinario de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sor María Ludovica, tras su participación en la cumbre en California, señaló que, “el avance de los nuevos tratamientos para la AME cambió el panorama clínico de los pacientes, permitiendo que vivan más tiempo y con mejor calidad de vida". El gen SMN1, ausente o alterado en los pacientes con AME, es el responsable principal de la enfermedad (Europa Press) Explicó que, “este progreso, en simultáneo, puso en evidencia otras comorbilidades que antes no se identificaban de forma tan clara. Mencionó que se observan mejoras en la función bulbar —que abarca deglución, respiración y habla— en quienes inician tratamiento en la etapa presintomática". La especialista indicó que el área neurocognitiva está bajo revisión, con especial foco en los trastornos del lenguaje, las dificultades sociales, el autismo y el déficit de atención. El propósito es sumar opciones terapéuticas específicas para abordar de manera simultánea estos problemas. Agregó que la escoliosis constituye otro aspecto en estudio constante, ya que esta complicación persiste, en mayor o menor grado, pese a los tratamientos dirigidos a la enfermedad. Cambios en el acceso a los tratamientos para los pacientes en Argentina La producción local de nusinersen permite reducir a la mitad el costo del tratamiento en el sistema público (Imagen Ilustrativa Infobae) El acceso al tratamiento para la atrofia muscular espinal (AME) en Argentina atraviesa un cambio relevante tras la adjudicación –por parte del Ministerio de Salud de la Nación- al laboratorio nacional Gador para proveer nusinersen, el primer oligonucleótido de producción argentina destinado a tratar esta enfermedad. Un oligonucleótido es una pequeña cadena de ADN o ARN que se usa para corregir errores genéticos. Su desarrollo requiere de una plataforma tecnológica de alta complejidad. La decisión, oficializada y comunicada por el Ministerio de Salud de la Nación, implica la incorporación del medicamento al sistema público para atender a pacientes, y en particular a niños y adolescentes que padecen esta patología poco frecuente. Esta medida no solo reduce el costo de tratamiento en casi un 50%, sino que también mejora la disponibilidad del medicamento en el sistema público de salud. La mayoría de las personas tienen dos copias del gen SMN1. La AME se produce cuando faltan o mutan las dos copias SMN1 de un individuo (Freepik) Según la resolución 2018/2025 publicada en el Boletín Oficial, la oferta presentada por Gador—por un monto de USD 1.760.000—supone un ahorro cercano al 50% en comparación con la propuesta de un laboratorio internacional, que ascendía a USD 3.374.738,40. Esta diferencia en el precio facilita una mayor sustentabilidad para la cobertura estatal y sostiene la estrategia de garantizar la provisión continua del medicamento. Desde su lanzamiento en octubre de 2024, el nusinersen de fabricación local despertó el interés de la comunidad médica y de los especialistas en neurología infantil. Si bien la AME no tiene cura en la actualidad, los tratamientos permiten desacelerar su progresión y mejorar la calidad de vida. La ampliación de la disponibilidad de nusinersen se suma, así, a los cambios estructurales en el abordaje de la AME en Argentina, ya que la elaboración nacional facilita la llegada de la medicación a más pacientes. La pesquisa neonatal, clave para detectar la AME El diagnóstico temprano es clave para iniciar terapias que eviten el deterioro funcional irreversible (Imagen Ilustrativa Infobae) El impacto de la pesquisa neonatal resulta especialmente relevante. Los países que han implementado el screening obligatorio para esta enfermedad están tratando a niños con un “fenotipo diferente”, mucho más leve y con mejor calidad de vida en comparación con quienes inician el tratamiento tras la aparición de síntomas. En Argentina, el tamizaje neonatal que se realiza a todos los recién nacidos no incluye la atrofia muscular espinal (AME) entre las enfermedades que detecta, lo que retrasa el diagnóstico en muchos niños y complica su pronóstico futuro. La Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (Ley 26.689), sancionada en 2010, establece el compromiso del Estado argentino para garantizar el diagnóstico precoz, el acceso a tratamientos y el cuidado integral de las personas con enfermedades raras. Argentina sostiene actualmente un programa que incluye seis patologías, lo que deja fuera a enfermedades que podrían detectarse y tratarse a tiempo. El screening actual permite detectar hipotiroidismo congénito primario, la fenilcetonuria, la hiperplasia suprarrenal congénita, la fibrosis quística, la galactosemia y la deficiencia de biotinidasa. (Freepik) Desde la asociación Familias AME Argentina (FAME), señalan que la ausencia de la AME en el panel de pesquisa neonatal limita la posibilidad de intervención temprana, fundamental para modificar el curso de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. En tanto, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) ha impulsado la conformación de un equipo de expertos para diseñar una estrategia nacional orientada a ampliar el alcance del programa de pesquisa neonatal. El objetivo es sumar nuevas patologías al listado oficial, facilitando diagnósticos oportunos y tratamientos precoces que pueden cambiar el pronóstico de los pacientes. Cuáles son los síntomas de la Atrofia Muscular Espinal La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neuromuscular de origen genético, neurodegenerativa y sistémica, que afecta principalmente a niños y adolescentes. Su prevalencia en Argentina se estima en 1 de cada 10.000 nacidos vivos, con una incidencia actual de entre 6 y 10 personas por cada 10.000 habitantes. La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las células nerviosas motoras de la médula espinal (EFE/ Jorge Núñez) El principal signo clínico de la Atrofia Muscular Espinal (AME) es la debilidad muscular progresiva, que suele afectar a los músculos más cercanos al eje central del cuerpo, como el tronco, los hombros y las caderas. Sin embargo, los síntomas pueden variar ampliamente según el tipo de AME y la edad en que aparece. En lactantes, por ejemplo, puede manifestarse como falta de control cefálico o dificultades para tragar y respirar, mientras que en etapas posteriores de la vida puede presentarse como pérdida de fuerza en miembros inferiores. El diagnóstico clínico se apoya en una evaluación médica integral que incluye exámenes físicos y neurológicos. Si se sospecha la presencia de AME, la confirmación se realiza mediante un análisis genético específico. Esta prueba permite detectar mutaciones en el gen SMN1, responsable de la enfermedad. En los casos en los que hay antecedentes familiares y la persona se encuentra cursando un embarazo, existen pruebas genéticas prenatales que permiten determinar si el feto en desarrollo porta la mutación asociada a la AME. Esta herramienta es clave para la detección temprana y la planificación médica adecuada desde el nacimiento. Cuanto antes se identifique la AME, más eficaces pueden ser las terapias actuales para ralentizar su progresión y preservar funciones motoras. Ante cualquier señal de alerta, los expertos recomiendan acudir a un especialista.
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