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Buenos Aires » Infobae
Fecha: 25/04/2025 02:33
El ADN contiene la información genética de todos los seres vivos y determina características físicas y funciones vitales de los organismos (Freepik) El 25 de abril se celebra el Día Mundial del ADN, una fecha que recuerda el descubrimiento que marcó un antes y un después en la biología: la estructura de la molécula que contiene la información genética de todos los seres vivos. Este día resalta la importancia del ADN no solo como un componente fundamental para la herencia biológica, sino como una herramienta que permitió avances científicos significativos en medicina, biotecnología y otras áreas. Desde el descubrimiento de su estructura de doble hélice por James Watson y Francis Crick en 1953, el conocimiento sobre el ADN y su función fue clave para desentrañar los misterios de la vida misma. El ADN, a pesar de ser una molécula relativamente simple, compuesta por una larga cadena de bases nitrogenadas, es el manual de instrucciones que guía el desarrollo y funcionamiento de los organismos. Esta estructura química almacena la información necesaria para formar un organismo complejo a partir de una única célula. Descubrir la estructura del ADN en 1953 revolucionó la biología, permitiendo avances clave en la medicina y el estudio de enfermedades hereditarias - (Imagen Ilustrativa Infobae) Cada célula de nuestro cuerpo contiene copias de este material genético que no solo define las características físicas, sino también otros aspectos fundamentales como la respuesta a enfermedades y los rasgos heredados de generaciones pasadas. Según describen los libros de ciencia, el ADN contiene la información genética de la mayor parte de los organismos y está compuesto por unas unidades llamadas nucleótidos, concretamente cuatro: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T). Estas 4 letras se alternan entre sí formando largas secuencias de ADN, como si se tratara de un collar de perlas. Esta combinación no se produce al azar sino de una forma precisa, ya que los seres vivos han codificado en estas 4 letras las instrucciones (genes) para sintetizar todas sus proteínas, las moléculas encargadas de controlar y ejecutar todos los procesos que tienen lugar en nuestro organismo. Un técnico trabaja en un laboratorio de investigación de ADN, en una fotografía de archivo. EFE/ Aleksandar Plavevski Esta información es altamente valiosa y los seres vivos la preservan almacenándola en el núcleo de nuestras células. Es que el ADN no sale en ningún momento del núcleo y sólo se envían copias (ARN mensajero) en forma de instrucciones individuales. “Este descubrimiento abrió las puertas a una comprensión más profunda de la biología humana, pero este avance no habría sido posible sin el trabajo de Rosalind Franklin, cuya imagen por difracción de rayos X del ADN fue fundamental para deducir su estructura. Más de siete décadas después, los avances en genética continúan transformando la medicina, mejorando diagnósticos, tratamientos y abriendo nuevas áreas de investigación”, explicó a Infobae el médico genetista Gabriel Ércoli. “Uno de los ejemplos más visibles es la evaluación prenatal no invasiva o ‘ADN fetal en sangre materna’. A partir de una muestra de sangre materna, hoy es posible detectar con alta precisión ciertas entidades como las trisomías 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau, respectivamente) y otras condiciones genéticas, lo cual permite optimizar el seguimiento del embarazo y el nacimiento”, agregó el especialista, que se desempeña como director médico de Gempre, Genómica y Medicina Preventiva de Precisión. Los tests genéticos permiten conocer la ancestralidad, salud, predisposición a enfermedades y la respuesta a medicamentos con solo una muestra de saliva - (Imagen Ilustrativa Infobae) A lo largo de los años, el ADN se convirtió en una pieza central de los avances científicos. Hoy, tenemos acceso a tecnologías que permiten analizar nuestra propia genética con facilidad. Las pruebas genéticas, por ejemplo, en la actualidad son accesibles gracias a kits de saliva que revelan una variedad de datos sobre la salud, la ancestralidad y otros aspectos personales. Estos estudios no solo brindan información sobre las características físicas heredadas, sino que también ofrecen una visión profunda sobre nuestra predisposición a enfermedades, cómo reaccionamos a los medicamentos, e incluso los mejores hábitos alimenticios y de ejercicio para cada biotipo. “En el ámbito del tratamiento personalizado, también llamado medicina de precisión, la genética juega un papel importante para ofrecer diagnósticos y tratamientos a medida. En oncología, por ejemplo, los perfiles genéticos de los tumores permiten identificar tratamientos más efectivos, como los inhibidores de mutaciones en genes específicos, que mejoran la eficacia del tratamiento y reducen efectos secundarios. Por ejemplo, en el cáncer de pulmón, la identificación de mutaciones en el gen EGFR permite un tratamiento más específico y menos invasivo”, sostuvo Ércoli. El genoma humano, descrito hace 25 años, permitió conocer la estructura genética completa de los seres humanos, un avance crucial en la biología (Imagen Ilustrativa Infobae) Y agregó: “La genética también avanza en enfermedades poco frecuentes (EPOF) y condiciones complejas del adulto, como la diabetes o la hipertensión arterial. En condiciones como las enfermedades metabólicas hereditarias, las pruebas genéticas permiten diagnósticos más rápidos, facilitando el inicio temprano de tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida o prevenir complicaciones graves". “A la par, se está avanzando mucho en el área de cardiogenómica, mejorando la esperanza de vida de los pacientes y permitiendo detectar familiares en riesgo de arritmias, cardiopatías o muerte súbita, entre otras. Finalmente, la genética de la microbiota está abriendo nuevas posibilidades para tratar trastornos digestivos, inmunológicos y ciertas condiciones del sistema nervioso central, como el trastorno del espectro autista, la ansiedad y la depresión”, completó. La medicina personalizada: un salto hacia la prevención y el bienestar En la actualidad, la genética entró en una faceta preventiva personalizada y no sólo diagnóstica. Esto, probablemente nos acercará en un futuro cercano hacia una medicina más precisa y eficaz. La medicina personalizada, basada en el análisis genético, ofrece tratamientos adaptados a las características individuales de cada persona para mejorar su salud (Imagen Ilustrativa Infobae) Sobre cómo funcionan estas pruebas genéticas, el doctor Ricardo Di Lazzaro Filho, fundador de Genera, un laboratorio de genómica personal, afirmó: “Mediante un simple hisopado bucal, que se hace el propio usuario y envía por correo, se puede rastrear de dónde vienen nuestros ancestros y también conocer predisposiciones genéticas relacionadas con el bienestar, la salud, enfermedades y la respuesta ante determinados medicamentos”. Aunque los test genéticos no diagnostican enfermedades, sí proporcionan información valiosa sobre predisposiciones. Los resultados de estos análisis pueden ayudar a personalizar planes de salud y bienestar, adaptados a las necesidades específicas de cada individuo. La medicina personalizada es un concepto cada vez más presente en la atención médica moderna, ya que permite tratamientos “a medida” de cada paciente. Uno de los avances más relevantes fue la aplicación de la nutrigenética, una rama de la genética que estudia cómo los genes influyen en nuestra respuesta a los alimentos. Los estudios demostraron que cada persona responde de manera diferente a los nutrientes, lo que explica por qué algunos pueden tener intolerancias alimenticias, deficiencias vitamínicas o una tendencia a consumir más azúcares. En este caso, los tests genéticos permiten determinar qué dieta es más adecuada para cada biotipo, lo que contribuye a un estilo de vida más saludable y un manejo más eficiente de la salud a largo plazo. El maíz genéticamente modificado es posible hoy gracias a los estudios en las cadenas de ADN En el ámbito deportivo, el ADN también juega un papel crucial, ya que estos tests proporcionan información sobre el rendimiento físico, la resistencia y la propensión a desarrollar ciertas lesiones. Además, se puede conocer el tipo de ejercicio más adecuado, lo que facilita la optimización del rendimiento atlético y la prevención de lesiones. Así, “nuestros genes” no solo informan sobre cómo cuidarnos, sino también la forma de mejorar nuestra calidad de vida y mantener nuestro cuerpo en las mejores condiciones posibles. Conociendo el pasado y el futuro: ancestralidad y predisposición a enfermedades Una de las aplicaciones más fascinantes de los tests genéticos es la capacidad de rastrear la ancestralidad de una persona. Al analizar el ADN mitocondrial y el cromosoma Y, es posible trazar un árbol genealógico genético que no solo revela de dónde provienen los antepasados, sino también las migraciones humanas a lo largo de miles de años. Este tipo de análisis también permite identificar parientes lejanos que pueden compartir segmentos de ADN, algo que muchas personas desconocen hasta que se encuentran con nuevos familiares gracias a estas pruebas. El avance de la nutrigenética demuestra cómo los genes influyen en nuestra respuesta a la dieta, ayudando a personalizar planes de alimentación (Imagen Ilustrativa Infobae) El análisis de la ancestralidad, sin embargo, no solo se refiere al pasado. También puede revelar una mayor predisposición a desarrollar ciertas enfermedades. “Conocer nuestra predisposición genética puede ayudar a buscar asesoramiento y contribuir a la prevención o a un diagnóstico temprano”, explicó el doctor Di Lazzaro. Esto es especialmente útil cuando se trata de enfermedades complejas como el cáncer, la diabetes, el Alzheimer o el Parkinson, donde la genética juega un papel importante en el riesgo de desarrollarlas. Las pruebas también pueden predecir cómo un individuo podría responder a ciertos fármacos. Esta información se conoce como farmacogenética, y permite personalizar los tratamientos médicos. Con los datos obtenidos, los médicos pueden seleccionar los medicamentos más efectivos y minimizar los efectos secundarios, creando un perfil genético que permita optimizar y personalizar las terapias. El impacto de estas pruebas es tal que, como explica Di Lazzaro, “la curiosidad, prevención o mejora de bienestar” son algunas de las motivaciones más comunes de quienes deciden realizarse estos estudios. Conocer la predisposición genética permite prevenir enfermedades como el cáncer, diabetes y Parkinson, optimizando tratamientos y diagnósticos tempranos (Imagen Ilustrativa Infobae) Además de la predicción de enfermedades, las pruebas genéticas también pueden revelar detalles sorprendentes sobre el bienestar. Características como la sensibilidad al sol, la predisposición a la formación de arrugas, la capacidad antioxidante de la piel e incluso los riesgos de desarrollar osteoporosis, se encuentran registradas en el ADN de cada persona. El impacto de los avances en la salud pública El descubrimiento y la comprensión del ADN generó un impacto profundo en la medicina y la salud pública. En el pasado, el conocimiento genético estaba limitado a unos pocos avances aislados, pero hoy es un recurso accesible para millones de personas en todo el mundo. Gracias a este tipo de avances, los individuos pueden conocer aspectos clave sobre su salud, que van desde su respuesta a los medicamentos hasta su predisposición a desarrollar ciertas enfermedades. El doctor en Bioinformática, investigador del Conicet, profesor de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y director científico de Bitgenia, Adrián Turjanski, había dicho en una entrevista con Infobae que “el ADN (tal la sigla de ácido desoxirribonucleico) es lo que constituye un ser humano, es una gran palabra de 6.000 millones de letras, que tiene toda la información para hacer al ser humano y que influye en todo lo que ese ser humano es, porque ahí está guardada la información para todo lo que hacen las células”. Los test genéticos permiten rastrear linajes maternos y paternos, descubriendo la ancestralidad e identificando posibles parientes desconocidos (Freepik) Según el experto, la medicina genómica, desarrollada hace unos 15 años en EEUU, “permite entender desde el riesgo de padecer una enfermedad, la predisposición a desarrollar diferentes tipos de problemáticas, como puede ser una intolerancia a un alimento o una lesión haciendo ejercicio, un problema cardíaco o la tendencia a desarrollar cáncer, hasta incluso las ganas de comer determinado tipo de comida por sobre otra, las sensaciones ante esas comidas, o la respuesta a todo tipo de medicamentos”. “Gracias a la ciencia, hoy podemos leer esa información, interpretarla y que tanto profesionales de salud como la gente en general pueda contar con esto para prevenir y tratar condiciones de salud o para mejorar su calidad de vida”, completó Turjanski. En cuanto a los tratamientos médicos, el progreso en el campo de la genética permitió desarrollar estrategias de prevención más eficaces, debido a que los médicos ahora pueden identificar con mayor precisión los riesgos de enfermedades y establecer tratamientos más adecuados para cada paciente. Las pruebas genéticas pueden predecir la respuesta de una persona a los medicamentos, permitiendo tratamientos más eficaces y reduciendo efectos adversos (CNB-CSIC) El impacto de estos avances no solo se limita a la salud individual. La investigación genética y los estudios poblacionales lograron identificar patrones que contribuyen a mejorar la salud pública. Al comprender cómo las características genéticas afectan la salud, se pueden implementar políticas de salud pública que aborden las necesidades específicas de ciertas poblaciones o grupos étnicos. Este conocimiento también juega un papel esencial en la prevención de enfermedades hereditarias, ayudando a las familias a tomar decisiones informadas sobre la salud futura de sus hijos. El descubrimiento de la estructura del ADN marcó el comienzo de una nueva era en la biología, una que transformaron por completo nuestra comprensión de la vida. Hoy en día, la genética no solo nos ayuda a comprender de dónde venimos, sino también a optimizar nuestra salud, a mejorar nuestras vidas y a predecir el futuro con un grado de precisión sin precedentes. Las pruebas genéticas abren hoy un campo vasto y fascinante de posibilidades, brindando un acceso sin igual a la información que define nuestra biología. Este es solo el comienzo de una nueva era en la medicina personalizada y en el bienestar humano.
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