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Fecha: 27/02/2026 14:58
El insomnio es un problema común: noches cortadas, despertares, ansiedad. Pero existe una condición extrema y real en la que el cuerpo pierde la capacidad de dormir de manera progresiva hasta un deterioro neurológico irreversible. Se llama insomnio familiar fatal (IFF) y es una de las enfermedades más raras y aterradoras vinculadas al sueño. El IFF es una enfermedad neurodegenerativa perteneciente al grupo de las patologías priónicas. Estas afecciones se producen por la acumulación de proteínas anómalas llamadas priones que dañan progresivamente las neuronas. Leé también: Cuáles son los síntomas de la gripe aviar y qué medidas podemos tomar para evitar el contagio Según el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos (NIH), el trastorno está causado por una mutación en el gen PRNP, responsable de la producción de la proteína priónica humana. Cuando este gen se altera, la proteína adopta una forma anormal que se vuelve tóxica y desencadena un proceso de degeneración cerebral. El daño se concentra especialmente en el tálamo, la región encargada de regular el ciclo sueño-vigilia y de coordinar funciones autonómicas. Por eso, el síntoma más característico es la incapacidad progresiva para dormir. La enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que cada hijo de una persona portadora tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación, según explica la Fundación Española de Enfermedades Priónicas. Una enfermedad extremadamente rara El IFF es una patología poco frecuente. La prevalencia global se estima en aproximadamente un caso por cada millón de personas, de acuerdo con datos recopilados en la literatura científica y bases biomédicas como PubMed. En España, los registros indican que existen alrededor de 300 portadores de la mutación, aunque no todos desarrollan síntomas. La mayor concentración de casos se ha identificado en el País Vasco, Navarra y la Sierra de Segura (Jaén), según la Fundación Española de Enfermedades Priónicas. Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 60 años, aunque la edad de inicio puede variar ampliamente. Síntomas que avanzan con rapidez El cuadro clínico comienza con insomnio persistente que no responde a tratamientos habituales y progresa hacia una pérdida casi total del sueño. De acuerdo con la Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos (NORD) y el NIH, la enfermedad puede incluir: - Ansiedad, ataques de pánico o cambios de ánimo - Pérdida de peso y falta de apetito - Sudoración excesiva, fiebre o alteraciones de la presión arterial - Hiperventilación y trastornos autonómicos - Deterioro cognitivo y demencia progresiva A medida que avanza, pueden aparecer alucinaciones, movimientos anormales, espasmos musculares y una pérdida creciente de autonomía. Actualmente no existe cura, y los tratamientos disponibles son únicamente sintomáticos. La supervivencia desde el diagnóstico suele ser limitada: los estudios clínicos estiman una media cercana a 18 meses, aunque la evolución puede variar entre algunos meses y pocos años. Investigación en curso Dado que se trata de una enfermedad genética conocida, los estudios actuales se centran en el diagnóstico temprano y en el desarrollo de terapias dirigidas a frenar la acumulación de priones. Algunos ensayos clínicos han evaluado el uso prolongado de antibióticos como la doxiciclina para intentar retrasar la progresión, aunque los resultados aún son preliminares y no han demostrado eficacia concluyente. Los especialistas coinciden en que el principal desafío es detectar la enfermedad antes de que el daño neurológico sea irreversible.
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