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» Clarin
Fecha: 14/02/2026 09:18
Este domingo, 15 de febrero, se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una condición genética poco frecuente que, aunque se reconoce por la sonrisa luminosa de quienes la padecen, plantea desafíos profundos para las familias: ausencia de lenguaje oral, retraso global del desarrollo, epilepsia y trastornos del sueño. Detrás de esa expresión alegre hay una condición poco conocida que afecta a miles de hogares en el mundo y en Argentina. Según la Fundación para el Síndrome de Angelman en Latinoamérica (FAST LatAm), la incidencia es de 1 cada 15.000 nacimientos, lo que equivale a unas 500.000 personas en el mundo y alrededor de 3.000 en Argentina. Cada año nacen unos 30 niños con esta condición en el país. A pesar de ello, más del 50% recibe diagnósticos erróneos y más del 70% espera más de un año para acceder al correcto. Para enfrentar esta realidad, FAST LatAm lanzó una campaña nacional gratuita de diagnóstico genético, destinada a reducir el subdiagnóstico y garantizar acceso equitativo a terapias y acompañamiento. Los especialistas explican que el síndrome se origina en una alteración genética. El doctor Hernán Amartino, jefe de Neuropediatría del Hospital Universitario Austral y miembro del comité científico de FAST LatAm, señala: El síndrome de Angelman es una enfermedad neurogenética poco frecuente que se produce por una alteración en el cromosoma 15 que impide que un gen clave, el UBE3A, funcione correctamente en el cerebro. Ese gen es fundamental para el desarrollo normal de las neuronas. Entre las características clínicas, menciona como la más distintiva la ausencia del lenguaje oral. A esto se suma un retraso global y severo del desarrollo, convulsiones, trastornos del sueño muy marcados y dificultades motoras como problemas de equilibrio, temblores o movimientos involuntarios. También hay un perfil conductual particular: suelen ser niños muy sonrientes, sociables, con gran conexión afectiva, aunque pueden tener ansiedad y dificultades para regular emociones, agrega. La doctora Vanesa Lotersztein, médica genetista del Hospital Militar Central y Centro Nacional de Genética Médica, advierte que el síndrome suele estar subdiagnosticado porque en los primeros años se manifiesta como un retraso global sin rasgos físicos específicos lo que lleva a que con frecuencia se lo confunda con parálisis cerebral, trastorno del espectro autista o epilepsias de causa no precisada. También influye la formación en genética de los profesionales que atienden al paciente: no se diagnostica lo que no se piensa, y no se piensa lo que no se conoce, resume. Para ella, ante las señales de alerta es clave indicar estudios genéticos específicos para confirmar o descartar el diagnóstico de manera temprana. Y enfatiza: el diagnóstico no es solo un nombre: es la puerta de entrada a derechos, terapias y oportunidades. Las familias saben de primera mano lo que significa recibir un diagnóstico. Fiamma Carlini, mamá de Felicitas Errandonea, de cuatro años, recuerda que el suyo llegó temprano, al año, gracias a una neuróloga del Hospital Garrahan. Cuando tuve el diagnóstico se me cayó el mundo. La vida que teníamos, supuestamente perfecta, de familia tipo, con planes y proyectos dio un giro de 180 grados. Fue un shock, pero hoy te digo que tener a Feli me enseñó a ver la vida distinta, mucho mejor, cuenta con evidente emoción en la voz. La detección temprana les permitió enfocar las terapias y mejorar la calidad de vida. Hoy, además, junto a su marido publicaron un libro infantil, La Sonrisa de Feli, para explicar la enfermedad a otros chicos y generar conciencia desde la infancia. El nombre Felicitas significa felicidad, y su sonrisa refleja exactamente eso, agrega. Rosina Maetta, mamá de Julyan Gottert, de 17 años, recuerda que el camino hasta el diagnóstico fue intenso desde el inicio. Lo primero que nos llamó la atención fue su llanto. Después apareció una rigidez en todo su cuerpo y comenzaron ciertos temblores que más adelante se diagnosticaron como convulsiones. Dormía muy poco, no se calmaba y eso nos angustiaba mucho a todos, relata. Antes del año ya tenían la confirmación genética, un momento que describe como un antes y un después. Con el tiempo, inspirados por Casa Angelman, fundaron La Casita de July, un centro educativo terapéutico y de estimulación temprana. Dejar de llorar y empezar a hacer fue reparador, dice Rosina, que se formó en educación especial para acompañar mejor a su hijo y a otras familias. Hoy también participa activamente en FAST LatAm, trabajando para derribar barreras de diagnóstico y acceso a terapias en la región. Ambas madres coinciden en que el acompañamiento, la información y el amor son claves. Fiamma lo expresa así: La sonrisa de nuestros hijos es un recordatorio de que siempre hay motivos para seguir adelante. Rosina complementa: El acompañamiento y la información hacen una gran diferencia. Cada mano cuenta. Cada familia importa. El doctor Amartino resume el mensaje central: Hoy en día el diagnóstico genético es la llave de entrada a los ensayos clínicos y nuevas terapias en desarrollo. Invertir en mejores diagnósticos no es un gasto: es una decisión ética y social que impacta directamente en la calidad de vida. Visibilizar es el primer paso para transformar la realidad de miles de familias y un diagnóstico temprano cambia por completo el recorrido de una familia. Quienes conviven con el Síndrome de Angelman recuerdan lo que aún falta: diagnósticos más rápidos, terapias accesibles y acompañamiento visible. En este Día Internacional, la sonrisa se convierte en símbolo de esperanza y en la certeza de que un diagnóstico a tiempo puede cambiar una vida. 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