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Fecha: 07/02/2026 06:53
Martina Roma Tumminello tiene 5 años y vive en Bahía Blanca. Su historia no empieza con un diagnóstico, sino con una sospecha. Con la intuición que muchas madres sienten en el cuerpo antes de poder ponerla en palabras. Hoy, esa sospecha tiene nombre: hipoplasia pontocerebelosa tipo 1B por mutación del gen EXOSC3, una enfermedad genética poco frecuente que se registra en un caso cada 15 millones de personas. Martina es hija de Emiliano Tumminello y Valeria Gota, ambos bahienses. Los dos son portadores sanos de la mutación genética. No lo sabían. Nadie se los había dicho. Su hija nació con la enfermedad. Leé también: Prometió y cumplió: su hija se curó de cáncer y pedaleó 615 kilómetros desde Arrecifes a Miramar para honrarla Es algo muy raro. Es como ganarse la lotería dos veces, dice Valeria, con una frase que no tiene nada de celebración y mucho de ironía dolorosa. Valeria habla sin golpes bajos, pero sin anestesia. Cuenta todo el recorrido: el diagnóstico que no llegaba, la vida cotidiana atravesada por terapias, la angustia de ver que su hija no avanzaba, la pelea constante con la obra social, la mirada ajena, el pronóstico reservado y, con el tiempo, la aceptación. Vivir el día a día. Pedir ayuda. Ese es, finalmente, el mensaje que quiere dejar a otras familias. Martina nació el 9 de diciembre de 2020, en plena pandemia, a las 37 semanas de gestación, por cesárea programada. El embarazo había sido de alto riesgo: a Valeria le diagnosticaron trombofilia adquirida y se inyectó heparina durante todo el embarazo. Hacia el final, Martina presentó restricción de crecimiento intrauterino, luego de que Valeria sufriera una caída que terminó en una fractura del talón. El embarazo se controlaba semana a semana. Yo estaba en reposo. Llegamos a la semana 37 y nació con 2,610 kilos. Nació bien, todo normal, recuerda. Solo necesitó unas horas de lámpara por bilirrubina alta. Nada más que encendiera alarmas. Pero entre los cuatro y cinco meses de vida, Valeria empezó a notar que algo no estaba bien. Tenía dos hijos mayores y experiencia como mamá. Martina no alcanzaba ciertos hitos del desarrollo. No rodaba. Estando boca abajo, no lograba despegar el torso del piso ni levantar la cabeza. Yo empecé a consultar con el pediatra y sentía que subestimaban lo que yo decía. Me decían que podía estar dentro de los parámetros normales, pero yo estaba preocupada, cuenta. Esa preocupación se sostuvo durante meses. A los seis meses, cuando Martina empezó a comer, la diferencia se hizo más evidente. No sostenía el cuerpo. Se caía de la sillita. Tenía muy poca tonicidad muscular. Tenía que ponerle almohadones alrededor para que no se fuera para los costados. Leé también: Un nene de seis años terminó un largo tratamiento contra el cáncer y emocionó a todos con el festejo Al año de vida, Valeria no aguantó más y pidió una derivación. Llegaron a una médica especialista en neurodesarrollo. La consulta no arrojó nada concluyente. Les recomendaron estimulación temprana. Empezaron. Pero Martina no se dejaba tocar, lloraba desconsoladamente, no toleraba las posiciones en el piso. Empecé a darme cuenta de que no era un problema de estimulación Ahí empecé a sentir que no era un tema de estimulación. En casa tenía estímulos de sobra. Había algo más, dice. Volvió al pediatra y fue clara: eso no alcanzaba. Recién entonces llegaron al neurólogo que la atiende hasta hoy. Los estudios se multiplicaron. Electroencefalograma, electrocardiograma, resonancia cerebral. Todo dio normal, excepto la resonancia. El informe hablaba de hipoplasia de vermis inferior, una malformación congénita del cerebro. No me olvido nunca más. Yo estaba sola, la tenía a upa, era muy chiquita, y me temblaba todo el cuerpo. Busqué qué significaba eso y me imaginé lo peor, recuerda Valeria. El neurólogo intentó tranquilizarlos. Les dijo que tenía pacientes con cerebelos más pequeños que llevaban una vida normal. Pero también habló de algo que para la familia fue un golpe durísimo: el certificado de discapacidad. Lo presentó como un trámite, una herramienta para acceder a terapias, incluso con la posibilidad de que más adelante no fuera necesario. No ocurrió. Desde ese momento, el camino fue largo y sigue siéndolo. Martina empezó kinesiología al año de vida, con un profesional que Valeria define como clave. A los seis meses sumó terapia ocupacional, luego fonoaudiología, fonoaudiología deglutoria y, más adelante, psicopedagogía. Hoy tiene cinco terapias y ocho sesiones semanales. La rutina familiar se organiza alrededor de tratamientos, evaluaciones y controles médicos. Y en paralelo, continuó la búsqueda del diagnóstico definitivo. Llegaron a un genetista en Buenos Aires, otra vez después de insistir con la obra social. Los primeros estudios genéticos dieron normales. Luego otro, también normal. Pero el genetista sentía que faltaba analizar una parte del material genético. Ese estudio se hacía en el exterior. Leé también: De no va a leer jamás a lector destacado: la historia de Gino, el niño que desafió todos los diagnósticos Fue otra lucha más. Abogado, recurso de amparo, papeles. Todo, dice Valeria. El resultado llegó cuando Martina tenía cuatro años. Un diagnóstico devastador y muy poco frecuente Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1B autosómica recesiva. Una enfermedad genética heredada de mamá y papá. Rara. Muy rara. Un caso cada 15 millones de personas. El diagnóstico fue muy chocante. Todo este trayecto fue durísimo, dice. El impacto no fue solo médico. Fue emocional. Valeria tuvo que buscar ayuda profesional. Sumó psiquiatra, medicación. Veía que todos los nenes evolucionaban y Martina se quedaba estancada en el tiempo. Eso me hizo muy mal. Hoy, Martina no camina, no gatea, no se sienta sola. No habla fluidamente, dice algunas palabras sueltas. Comparar fue inevitable. Uno mira para el costado y ve nenes jugando en la plaza, caminando de la mano de los papás, comiendo solos. Todo lo que ella no puede hacer. Fue muy doloroso llegar hasta acá. El pronóstico de la enfermedad es reservado. Hay muy pocos casos en el mundo y muchos son más graves que el de Martina. Incluyen complicaciones respiratorias, neumonías, dificultades para deglutir, convulsiones. Lo más difícil fue escuchar hablar de expectativa de vida. Nos dijeron que la expectativa de vida es menor que la de un niño sano. Eso duele un montón. Cuando uno busca información, encuentra que muchos fallecen siendo niños; algunos llegan a la adolescencia. Los médicos explicaron que, aunque la enfermedad no es progresiva, puede suceder que, a medida que Martina crezca, su cerebro le pida más al cerebelo. Y el cerebelo responda hasta donde pueda. Ahí pueden aparecer las complicaciones. Convulsiones. Problemas respiratorios. Internaciones. Leé también: Del diagnóstico a la esperanza: la lucha contra la distonía que une a una familia Por eso decidimos vivir el día a día. Disfrutar hoy, dice. Aceptar la discapacidad fue otro proceso. Lleno de miedo e incertidumbre. Y con obstáculos concretos. La obra social, por ejemplo. Es otro trabajo más. Tenés que estar atrás todo el tiempo. Mandás mails que no contestan. No te aprueban lo que necesitás. Tengo dos amparos ganados: uno por el acompañante terapéutico y otro por el estudio genético. La mirada social también pesa. Las preguntas. Los silencios. Los cumpleaños. Me pasó que otros nenes la miren como un bicho raro y me pregunten qué le pasa. Se me hace un nudo en la garganta. No sabés qué decir. En educación también hubo puertas cerradas. Jardines que le decían que no era el lugar para Martina. Hasta que llegó al Jardín Abuela Áurea, del Colegio del Solar. Valeria recuerda ese momento con emoción: un recreo lleno de niños distintos, todos jugando juntos. Dije: acá es donde quiero que esté mi hija. Me obsesioné con investigar la enfermedad hasta que pude aceptarla Los controles médicos continúan: estudios del sueño junto a evaluaciones anuales. Martina, hasta ahora, está estable. Valeria reconoce que hubo un tiempo en que se obsesionó con investigar la enfermedad: quería llevarla a centros especializados. Buscar respuestas. Hasta que entendió que no había mucho más para estudiar y que eso la estaba enfermando. El punto de inflexión llegó con una frase de su psicóloga: ver a Martina como una nena y no como una discapacidad. Antes toda mi vida era la discapacidad, ahora está Martina. El jardín, las terapias y también los cumpleaños", afirma. Martina se ríe, juega, disfruta. Da besos. A su manera, dice que ama. Eso me llena el alma, dice Valeria. Y eso alcanza para seguir. A otras familias les deja un mensaje claro: está bien sentirse mal. Está bien hacer el duelo por el hijo que uno imaginó. La discapacidad irrumpe sin aviso y nadie está preparado. Pero no hay que quedarse solo. Hay que pedir ayuda, hablar, apoyarse. Leé también: Del dolor a la empatía: la fuerza de acompañar a otros en sus procesos de sanación Si estamos acompañados, la carga se hace más liviana. Hoy la familia funciona como un equipo. Hay días tristes y alegres, como en cualquier casa. Con terapias de por medio y miedos que no se van del todo, pero con la convicción que Valeria repite: Martina es una nena. Y su vida también merece ser vivida plenamente.
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