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Buenos Aires » Infobae
Fecha: 21/10/2025 22:44
Un juez federal de primera instancia ordenó reintegrar más de $350.000 a una familia que debió costear un estudio genético en el exterior para diagnosticar una enfermedad poco frecuente en su hijo (Foto ilustrativa: Freepik). Un juez de primera instancia hizo lugar parcialmente a una demanda presentada por los padres de un menor con discapacidad y ordenó el reintegro de más de $350.000 por los gastos afrontados para realizar un estudio genético de alta complejidad en Estados Unidos, luego de que la empresa de medicina prepaga se negara a cubrir la práctica por considerarla ajena al plan obligatorio. El caso fue resuelto por el Juzgado Civil y Comercial Federal N° 2, a cargo del juez Marcelo Bruno Dos Santos, quien consideró acreditada la necesidad médica del estudio y la vulneración del derecho a la salud del niño por la conducta de la demandada. Según surge de la reseña de los hechos, M.K. nació en 2012 producto de un embarazo de gemelos, y en los primeros meses de vida comenzó a presentar “cierto retraso madurativo“, con dificultades en la actividad motora y cognitiva, así como un retraso de crecimiento y una alteración metabólica tiroidea. A partir de esos signos, los padres iniciaron “un largo y angustiante itinerario en aras de obtener un diagnóstico definitivo que les permitiera orientar el criterio terapéutico a seguir y formular posibles pronósticos evolutivos”. Las consultas se desarrollaron en dos vertientes: la neurológica y la endocrinológica, junto con un seguimiento pediátrico constante, explicaría el matrimonio en su demanda. Los estudios realizados en el país no permitieron acceder a un diagnóstico concluyente, por lo que los médicos coincidieron en la necesidad de practicar una "Secuenciación de Exoma“, un examen genético de máxima resolución que, según dijeron, “no se practica en nuestro país”. Médicos especialistas destacaron que la secuenciación de exoma es la herramienta clave para detectar mutaciones en el gen KDM5C, responsable del síndrome de Claes Jensen, considerado de muy baja incidencia a nivel mundial (Foto ilustrativa: Archivo) La médica genetista lo prescribió en octubre de 2015, en línea con el resto de los profesionales que intervinieron a lo largo de los distintos análisis, quienes coincidieron en que “se encontraban frente a una deficiencia genética sindrómica para cuya determinación y tipificación diagnóstica habían agotado las herramientas de indagación disponibles en Argentina”. Pese a esa indicación, la empresa de medicina prepaga negó la cobertura por considerar que el estudio en cuestión “no se encontraba comprendido en el Programa Médico Obligatorio”. “Ante la irreductible e ilegítima negativa de la demandada a cubrir el análisis y la urgente necesidad de poner fin a la incertidumbre diagnóstica -expusieron los padres del menor-, nos vimos obligados a afrontar los costos de la evaluación médica previa al estudio genético, que se llevó a cabo en la Clínica Mayo de Minnesota, y la Secuenciación de Exoma practicada en el centro especializado Greenwood Genetic Center de Carolina del Sur, ambas instituciones de Estados Unidos“. De acuerdo con la demanda, los padres afrontaron $403.962 en “gastos prestacionales”, que incluyeron estudios preparatorios, el análisis genético y pasajes aéreos. En el exterior, el estudio permitió finalmente identificar la mutación genética en el gen KDM5C y confirmar el diagnóstico de síndrome de Claes Jensen, una enfermedad poco frecuente ligada al cromosoma X que provoca discapacidad intelectual hereditaria, con manifestaciones que incluyen comportamiento autista, hiperreflexia, convulsiones epilépticas, estallidos emocionales y estatura baja. Ya en el marco del proceso civil, la pericia médica ordenada por el juez Dos Santos ratificó que al momento de llevar adelante el análisis en el exterior “no se realizaba en la Argentina otro estudio tan específico” y que “no era posible diagnosticar la enfermedad de M.K. con exactitud sin efectuar el estudio realizado”. El dictamen también explicó que el diagnóstico genético tenía por finalidad acceder a un panorama “más asertivo para poder encontrar otras alternativas de tratamiento, estar atentos a la aparición de nuevas terapias, determinar el pronóstico de la enfermedad, y poder asesorar a los padres sobre riesgo de recurrencia”. Al momento de encuadrar jurídicamente el caso, el juez Dos Santos subrayó la relevancia del derecho a la salud y a la atención integral de las personas con discapacidad, recordando que el artículo 42 de la Constitución Nacional protege la salud de los consumidores y usuarios de servicios, y que los tratados internacionales incorporados al texto constitucional “también contemplan el derecho a la salud”. El estudio de secuenciación genética permitió confirmar que el niño padece síndrome de Claes Jensen, una enfermedad poco frecuente ligada al cromosoma X que provoca discapacidad intelectual y retraso del desarrollo (Imagen Ilustrativa Infobae) En esos términos, el titular del Juzgado Civil y Comercial Federal N°2 señaló que no correspondía “detenerse en la consideración de razones puramente económicas”, ya que “el derecho a la vida –que incluye a la salud– es el primer derecho de la persona garantizado por la Constitución Nacional y por los Tratados Internacionales, y constituye un valor fundamental respecto del cual los restantes valores tienen siempre carácter instrumental”. Por otra parte, precisó que el Programa Médico Obligatorio (PMO) debía entenderse como un “piso prestacional” y no como un límite excluyente, en tanto “no resulta aceptable la implantación de un menú que reduzca las prestaciones habituales, como así también que, independientemente de la cobertura prevista en el programa, no existen patologías excluidas”. La sentencia resaltó también la aplicación de la ley 24.901, que impone a las entidades de salud la obligación de garantizar estudios diagnósticos y tratamientos a personas con discapacidad, y la vigencia de la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, de jerarquía constitucional. Respecto de los planteos defensivos, el magistrado rechazó las excepciones de prescripción y de falta de legitimación activa, entendiendo que los padres estaban habilitados para reclamar los perjuicios económicos derivados de la negativa de cobertura. Sin embargo, desestimó el reclamo por daño moral por no haberse acreditado un agravio “de tal entidad que exceda las meras mortificaciones sufridas por el usuario que debió acudir a la vía judicial para que se le reconozcan sus derechos”. El juez aseveró que la firma demandada no produjo pruebas para lograr “la comprobación de sus dichos” ni demostró que los estudios genéticos realizados en Estados Unidos pudieran haberse practicado en el país con igual nivel de precisión. Por el contrario, determinó que “el estudio de Secuenciación de Exoma encuentra plena justificación clínica” y que la negativa de la cobertura médica configuró un incumplimiento contractual que vulneró derechos fundamentales. En consecuencia, dispuso: “Haciendo lugar parcialmente a la demanda (…) condeno a la demandada a pagar la suma de pesos trescientos cincuenta y cinco mil seiscientos sesenta y dos ($355.662), con más sus intereses (...)“, que operarán desde la fecha de pago de cada prestación reclamada hasta el día del efectivo pago.
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