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Buenos Aires » Infobae
Fecha: 10/10/2025 14:59
El Human Disease Blood Atlas identifica señales específicas de 59 enfermedades a partir de perfiles proteicos en sangre (Imagen Ilustrativa Infobae) En la medicina personalizada, la capacidad de descifrar las señales ocultas en la sangre se convirtió en uno de los grandes anhelos de la ciencia. ¿Qué pasaría si un solo análisis pudiera revelar no solo la presencia de una enfermedad, sino también ofrecer pistas sobre la salud, el envejecimiento y el futuro de cada paciente? Esa promesa comienza a materializarse gracias a una iniciativa pionera que busca transformar radicalmente el diagnóstico y tratamiento clínico: el Human Disease Blood Atlas. Este atlas, presentado por un equipo internacional liderado por Mathias Uhlén y María Bueno Álvez del KTH Royal Institute of Technology y publicado en la revista Science, permite distinguir con precisión las señales específicas de 59 enfermedades y las variaciones asociadas al estado general de salud y al paso del tiempo. Según el comunicado de prensa de KTH, este avance podría transformar el modo en que se diagnostican y tratan enfermedades complejas, al ofrecer una visión global de los cambios moleculares identificables mediante un simple análisis de sangre. El atlas se basa en el análisis de más de 8.200 muestras de sangre y mide más de 5.400 proteínas por persona (Imagen Ilustrativa Infobae) El Human Disease Blood Atlas fue construido gracias al análisis de muestras de sangre de 8.262 personas, utilizando tecnologías proteómicas de última generación como el Proximity Extension Assay (PEA). El proyecto incluyó tanto individuos sanos —seguidos longitudinalmente desde la infancia hasta la adultez— como pacientes con una amplia gama de patologías: cáncer, enfermedades cardiovasculares, autoinmunes, infecciosas, metabólicas y psiquiátricas. En total, se midieron más de 5.400 proteínas por muestra, lo que permitió identificar patrones únicos y coincidencias entre diferentes condiciones clínicas, tal como detalla el artículo original de Science. Huellas individuales y variaciones a lo largo de la vida La metodología empleada permitió comparar perfiles de proteínas entre sanos y enfermos y analizar cómo evolucionan estas firmas a lo largo del tiempo. El estudio identificó que cada persona desarrolla una huella proteica única y estable en la edad adulta, mientras que durante la infancia y la pubertad la composición proteica de la sangre muestra cambios notables. El estudio revela que la edad, el sexo y el índice de masa corporal influyen en la abundancia de proteínas, pero la enfermedad es el principal factor de variabilidad (Imagen Ilustrativa Infobae) En el grupo BAMSE, con seguimiento de cien individuos desde los cuatro hasta los 24 años, se documentaron variaciones claras ligadas a la edad y al sexo, con proteínas como COL9A1, abundante en la infancia, pero que desciende de forma marcada en la pubertad, y otras como la leptina, que evidencian diferencias persistentes entre hombres y mujeres. El atlas también permitió determinar que la edad, el sexo y el índice de masa corporal (BMI) modifican la abundancia de proteínas en sangre, aunque la condición de enfermedad es el principal factor de variabilidad. Un análisis de varianza indicó que el diagnóstico de enfermedad explica la mayor parte de las diferencias observadas, superando el impacto de los factores demográficos. A través del uso de modelos de aprendizaje automático, los investigadores lograron predecir la edad biológica a partir del perfil proteico, registrando una alta concordancia con la edad cronológica. Diferenciar señales específicas y biomarcadores clínicos Uno de los grandes aportes del Human Disease Blood Atlas es su capacidad de distinguir entre señales moleculares propias de una enfermedad y marcas generalizadas, como las que produce la inflamación. Mathias Uhlén, director del Human Protein Atlas, señaló en el comunicado de KTH: “La cartografía de las huellas moleculares de las enfermedades es un paso crucial para construir pruebas de sangre que funcionen en la clínica”. El atlas promueve la medicina personalizada y la investigación biomédica al ofrecer una visión global de los cambios moleculares en sangre (Imagen Ilustrativa Infobae) El estudio demostró que muchas proteínas aumentan tanto en cáncer como en enfermedades autoinmunes o infecciosas, exigiendo distinguir biomarcadores inespecíficos de aquellos realmente diagnósticos. Por ejemplo, el factor de crecimiento FGF1, que se halla elevado en cáncer de páncreas, también se incrementa durante infecciones bacterianas, lo que limita su utilidad como marcador exclusivo de cáncer. A su vez, la enzima GSTA3, vinculada al cáncer hepático, aparece incrementada en otras enfermedades del hígado, lo cual obliga a interpretar los resultados en un contexto multidimensional. Frente a los tradicionales estudios de biomarcadores enfocados únicamente en comparar enfermos con controles sanos, el atlas propone una plataforma que posibilita comparaciones simultáneas entre decenas de enfermedades. María Bueno Álvez, primera autora del estudio, remarcó: “Cada día se publican decenas de estudios de biomarcadores, pero la mayoría no son reproducibles porque comparan solo enfermos y sanos”. La aproximación pan-enfermedad del atlas ayuda a identificar tanto marcadores compartidos —potenciales dianas diagnósticas o terapéuticas universales— como señales específicas que pueden orientar el diagnóstico diferencial y la estratificación de pacientes. Implicaciones clínicas y futuro del atlas El recurso está disponible en línea y permite comparar perfiles proteicos entre distintas enfermedades y grupos demográficos (Imagen Ilustrativa Infobae) En el área clínica, el Human Disease Blood Atlas abre nuevas puertas hacia el desarrollo de pruebas más precisas para la detección temprana de enfermedades, especialmente el cáncer. El estudio validó sus hallazgos en cohortes independientes como la del UK Biobank, observando que ciertos perfiles proteicos pueden modificarse años antes de la aparición clínica de cáncer, lo que sugiere potencial para la identificación precoz. No obstante, los autores subrayan que la exactitud de los modelos varía según el tipo de cáncer y destacan la necesidad de investigaciones adicionales para garantizar su utilidad clínica. El recurso está disponible en línea como parte del Human Protein Atlas y ofrece una base de datos interactiva para que los investigadores puedan explorar perfiles proteicos asociados a distintas enfermedades y comparar resultados entre diferentes grupos de estudios. Los autores destacan la necesidad de validar los hallazgos en poblaciones más diversas y con tecnologías complementarias para ampliar su relevancia clínica (Imagen Ilustrativa Infobae) Según Science, el atlas facilita la investigación en medicina de precisión y puede promover tanto la comprensión de los mecanismos moleculares de las enfermedades como la identificación de nuevas dianas terapéuticas. No todo está resuelto: la mayoría de las muestras proceden de poblaciones europeas, limitando la representatividad genética y ambiental, y no se analizaron todos los tipos de proteínas presentes, como los anticuerpos circulantes. Además, aunque innovadora, la tecnología actual posee límites para detectar proteínas de baja abundancia. Los autores insisten en que será esencial validar estos resultados en cohortes más amplias y diversas, así como complementar los análisis con nuevas plataformas tecnológicas para reforzar la reproducibilidad y la relevancia clínica de los hallazgos. El Human Disease Blood Atlas se consolida así como un recurso esencial para la investigación biomédica. Su potencial para promover investigaciones en medicina de precisión, profundizar en la comprensión de los mecanismos patológicos y orientar futuras estrategias terapéuticas marca un antes y un después en la forma de interpretar la sangre como espejo de la salud y la enfermedad.
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