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» Elterritorio
Fecha: 09/09/2025 05:06
Anualmente, se atienden alrededor de 1 mil consultas por sospechas de EPF en la provincia, el camino al diagnóstico es complejo lunes 08 de septiembre de 2025 | 19:30hs. En Argentina, las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) son aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una en dos mil personas, según la Ley 26.689. Actualmente, la Resolución Ministerial 307/2023 reconoce 5.885 de estas patologías, cada una con su respectivo identificador único en los sistemas sanitarios conocidos como ORPHACODE. La doctora Mónica Ludojoski, médica genetista del Instituto de Genética Humana de Misiones (IGeHM), explicó que el 70% de las EPF se detectan en la infancia, lo que refuerza la necesidad de un diagnóstico temprano. “Una vez establecido el diagnóstico de certeza es posible establecer un plan de abordaje interdisciplinario con el objetivo de proporcionar la mejor calidad de vida posible”, señaló. Ese plan contempla no solo el aspecto biológico, sino también los factores psicológicos y sociales que impactan en el niño y su familia. La dificultad del diagnostico El reconocimiento de estas enfermedades representa un desafío para el sistema de salud. "Hay que tener en cuenta su definición, la cual implica la baja prevalencia individual de cada una de las alrededor de 6.000 EPF conocidas. Esto lleva a que en los sistemas sanitarios no haya profesionales que puedan conocer cada una de esas enfermedades", indicó Ludojoski. A esa complejidad se suma que las manifestaciones clínicas pueden variar incluso entre pacientes de una misma familia. Por eso, el especialista subrayó la necesidad de equipos interdisciplinarios y destacó que “el rol del médico genetista es clave, ya que el 80% de las EPF son de origen genético”. De todos modos, aclaró que no todas responden al mismo origen. “Hay un 20% de EPF cuyo origen puede ser infeccioso, alérgico, degenerativo, proliferativo, etc.”, detalló, y agregó que distintas especialidades como la clínica médica, la neurología, la reumatología o la oncología también están en condiciones de detectar y tratar estas enfermedades. Consultas y registro en Misiones En el Parque de la Salud de Misiones, donde funcionan diversos hospitales y servicios especializados, las consultas por sospecha de EPF superan las 1.000 por año, lo que refleja la creciente demanda de diagnóstico y atención. Actualmente desde el IGeHM los diagnósticos de certeza se registran bajo estricto protocolo en el Sistema Integrado de Información Sanitaria Argentino (SISA) y hay alrededor de 60 enfermedades poco frecuentes registradas en Misiones. No obstante, aclaró que esos números no abarcan todas las cromosomopatías ni los diagnósticos realizados en otras especialidades, por lo que la cifra real de casos es mayor.
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