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» Facundoquirogafm
Fecha: 28/08/2025 08:52
Cada 28 de agosto, el mundo pone el foco en el Día Mundial del Síndrome de Turner, una condición genética que afecta exclusivamente a niñas y mujeres. Aunque no es muy conocida, su impacto es significativo en quienes lo padecen. Según la doctora María Soledad Andersen, jefa del Servicio de Genética del Hospital Alemán, "el diagnóstico oportuno es clave para mejorar la calidad de vida de niñas y mujeres con Síndrome de Turner". Este síndrome se produce por la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X, una alteración que no es hereditaria, sino que ocurre de manera aleatoria durante la formación del embrión. Es la patología cromosómica más frecuente en el género femenino, afectando a una de cada 2.500 niñas recién nacidas. Sus manifestaciones clínicas pueden variar, pero los signos más comunes incluyen baja estatura desde la infancia, falta de desarrollo sexual en la pubertad, infertilidad y ciertos rasgos físicos distintivos. Los síntomas pueden detectarse en diferentes etapas de la vida. Al nacer, pueden observarse bajo peso o malformaciones cardíacas. Durante la infancia, la talla baja y ciertos rasgos físicos, como el cuello alado, pueden ser indicadores. En la adolescencia, la ausencia de la primera menstruación es un indicio relevante. El diagnóstico se confirma con un estudio de cariotipo en sangre, que puede realizarse en cualquier momento, incluso antes del nacimiento mediante pruebas prenatales. Si bien no hay una cura definitiva, existen tratamientos que mejoran la calidad de vida de las pacientes. La administración de hormona de crecimiento en la infancia puede ayudar a las niñas a alcanzar una estatura más cercana al promedio. En la adolescencia, la terapia de reemplazo hormonal con estrógenos se utiliza para inducir el desarrollo sexual. Además de estos tratamientos, es fundamental el seguimiento de equipos médicos multidisciplinarios para abordar las posibles complicaciones cardíacas, renales o de aprendizaje. La visibilidad de esta condición es vital para que las familias y los profesionales de la salud puedan identificarla a tiempo y garantizar que las pacientes reciban el apoyo necesario. La atención integral, que incluye también soporte psicológico y escolar, es crucial para permitir que las niñas y mujeres con Síndrome de Turner puedan desarrollar su potencial plenamente.
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