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Buenos Aires » Infobae
Fecha: 29/07/2025 10:36
Un macroestudio analizó el ADN de más de un millón de personas para investigar la base genética de la tartamudez (Imagen Ilustrativa Infobae) La tartamudez es un trastorno del habla caracterizado por la repetición de sonidos, sílabas o palabras, la prolongación de sonidos y la presencia de bloqueos en el habla, según el Instituto Nacional de la Sordera y otros Trastornos de la Comunicación de Estados Unidos (NIDCD). De acuerdo con este organismo, quienes presentan tartamudez comprenden lo que desean comunicar pero encuentran dificultades para lograr una expresión fluida. Esta condición puede afectar la comunicación interpersonal y existen diversas teorías sobre su origen, incluidas las psicológicas, ambientales y neurológicas. Un reciente estudio indica que tiene una base genética importante y resalta el papel de las vías neurológicas de riesgo. La investigación, publicada en Nature Genetics, se basó en datos del ADN de más de un millón de personas. Los científicos señalan 57 loci genómicos distintos asociados con la tartamudez y postulan una arquitectura genética compartida entre la tartamudez, el autismo, la depresión y la musicalidad. Los resultados revelaron conexiones genéticas entre tartamudez, autismo, depresión y musicalidad, según los autores del estudio (Imagen Ilustrativa Infobae) ¿Qué son los loci genómicos? Según el National Human Genome Research Institute, un locus, en relación con la genómica, es un sitio o ubicación físicos en un genoma (como un gen u otro segmento de ADN de interés), algo así como una dirección. El plural de locus es loci. Este trabajo fue dirigido por investigadores de la Universidad Vanderbilt (EEUU), quienes consideraron que este descubrimiento podría ayudar a reemplazar las ideas anticuadas sobre este trastorno y que contribuyen al estigma. La tartamudez es uno de los trastornos de fluidez del habla más comunes, según la investigadora Jennifer Below, autora del estudio, directora del Instituto de Genética de Vanderbilt y profesora de Medicina en el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt. “La tartamudez está influenciada por nuestros genes, no por traumas ni por la crianza”, explicó la investigadora Jennifer Below (Imagen Ilustrativa Infobae) De acuerdo al NIDCD, la tartamudez puede influir en la calidad de vida y las relaciones interpersonales de la persona. También puede influir negativamente en el rendimiento en el trabajo y las oportunidades laborales. “Nadie entiende realmente por qué alguien tartamudea, ha sido un completo misterio. Y esto se aplica a la mayoría de las patologías del habla y el lenguaje, que se han estudiado muy poco porque no requieren hospitalización, pero pueden tener consecuencias enormes en la calidad de vida de las personas”, señaló Below. Y resaltó: “Necesitamos comprender los factores de riesgo de los rasgos del habla y el lenguaje para poder identificar a los niños a tiempo y brindar la atención adecuada a quienes la necesiten". Se identificaron 57 loci genómicos asociados con tartamudez, mapeados a 48 genes con funciones neurológicas y comunicativas (Imagen Ilustrativa Infobae) Qué descubrieron sobre la tartamudez Según los expertos, entre los jóvenes que tartamudean se observa mayor incidencia de acoso, menor participación en clase y una experiencia educativa menos satisfactoria. Además, la tartamudez puede limitar oportunidades laborales, influir en la percepción del desempeño profesional y afectar el bienestar mental y social. “Han existido cientos de años de ideas erróneas sobre las causas de la tartamudez, desde ideas sobre ser zurdo hasta traumas infantiles y madres autoritarias”, afirmó Below. “En lugar de estar causada por defectos personales o familiares o por la inteligencia, nuestro estudio demuestra que la tartamudez está influenciada por nuestros genes“. Below y su colega, la doctora Shelly Jo Kraft —profesora asociada de Logopedia y Audiología en la Universidad Estatal de Wayne y coautora del estudio— comenzaron a investigar la base genética de la tartamudez hace más de veinte años. Como parte del Proyecto Internacional de Tartamudez, Kraft reunió muestras de sangre y saliva de más de 1800 personas que viven con este trastorno, en colaboración con especialistas de distintas partes del mundo. La tartamudez es el trastorno de fluidez del habla más común, afecta a unos 400 millones de personas en el mundo (Imagen Ilustrativa Infobae) Sin embargo, la muestra no era lo suficientemente amplia como para permitir un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) a gran escala. Fue entonces cuando intervino la empresa 23andMe Inc. “Un amigo me envió una foto de las preguntas de la encuesta de 23andMe, y una de ellas era “¿Alguna vez has tenido tartamudez?”. Pensé: “¡Dios mío! Si pudiéramos acceder a esta información de casos y controles, sería revolucionario", dijo Below. Los investigadores analizaron los datos de 99.776 casos de personas que respondieron “sí” a la pregunta sobre tartamudez y 1.023.243 controles que respondieron “no”. La tartamudez es un trastorno del habla en el que se repiten los sonidos, las sílabas o las palabras; se prolongan los sonidos; y se tienen interrupciones del habla conocidas como “bloqueos” (Imagen Ilustrativa Infobae) En las etapas iniciales, el trastorno se presenta con una frecuencia similar en varones y mujeres, pero en la adolescencia y la adultez es significativamente más común en varones, con una proporción de 4 a 1, siempre de acuerdo con los científicos. Esta diferencia se atribuye a una mayor tasa de recuperación espontánea en mujeres. A partir de esta disparidad en la prevalencia, los investigadores llevaron a cabo estudios de asociación del genoma completo (GWAS) en ocho grupos diferenciados por sexo y ascendencia, seguidos de metaanálisis que integraron los resultados obtenidos. Los investigadores identificaron 57 loci genómicos distintos, vinculados a 48 genes, asociados con el riesgo de desarrollar tartamudez. Según explicó Below, las firmas genéticas varían entre hombres y mujeres, una diferencia que podría estar relacionada con la persistencia del trastorno frente a su recuperación espontánea. En ese sentido, señaló que una respuesta afirmativa a la pregunta sobre tartamudez en las encuestas de 23andMe, cuando se trata de adultos, probablemente refleje una tartamudez activa en los varones y un recuerdo de tartamudez superada en las mujeres. La tartamudez puede afectar la calidad de vida, la participación educativa y las oportunidades laborales (Imagen Ilustrativa Infobae) Los investigadores utilizaron los resultados de los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) para desarrollar una puntuación de riesgo poligénico vinculada a la tartamudez. Luego aplicaron este modelo a dos cohortes independientes: una con diagnóstico clínico confirmado (Proyecto Internacional de Tartamudez) y otra basada en autoinformes (Add Health). Los análisis revelaron que la puntuación de riesgo construida a partir de señales genéticas identificadas en varones —pero no en mujeres— fue capaz de predecir la presencia de tartamudez en ambos sexos dentro de ambos conjuntos de datos. “Es posible que lo que medimos en mujeres en los datos se vea afectado por la memoria de forma diferente a lo que medimos en hombres, pero no podemos determinarlo con los datos que tenemos”, dijo Below. “Esperamos que estos resultados motiven futuros estudios complejos y detallados sobre la recuperación de la tartamudez en comparación con el sexo“, agregó. Los autores aspiran a que el hallazgo de múltiples genes permita reducir el estigma y guiar nuevos enfoques de tratamiento (Imagen Ilustrativa Infobae) Los investigadores también analizaron otros rasgos previamente asociados con los genes vinculados a la tartamudez y detectaron correlaciones con características neurológicas, metabólicas, endocrinas, cardíacas y circulatorias, entre otras. Según explicó Below, el hallazgo más relevante en varones fue el gen VRK2, que no solo mostró una fuerte asociación con la tartamudez, sino que también fue identificado como el principal locus en un GWAS sobre sincronización de ritmo (la capacidad autoinformada de aplaudir al compás) y en un estudio sobre deterioro del lenguaje en personas con enfermedad de Alzheimer. “Históricamente, hemos considerado la musicalidad, el habla y el lenguaje como tres entidades separadas, pero estos estudios sugieren que podría haber una base genética compartida: que la arquitectura del cerebro que controla nuestra musicalidad, nuestro habla y nuestro lenguaje podría ser parte de una vía compartida”, dijo. Detectar tempranamente la tartamudez permite intervenir a tiempo, reducir el impacto en la vida escolar y social, y mejorar las posibilidades de recuperación Freepik “Empezar a comprender a nivel bioquímico, molecular y celular qué nos define como especie —nuestra capacidad de comunicación— es fascinante, y esperamos que esto impulse estudios adicionales sobre este gen y su función en el cerebro”, dijo el doctor Dillon Pruett, investigador postdoctoral y coautor del estudio, quien tartamudea. “Hay muchas preguntas sin respuesta sobre la tartamudez, y como persona afectada personalmente, quise contribuir a esta investigación”, afirmó. “Nuestro estudio reveló que existen muchos genes que, en última instancia, contribuyen al riesgo de tartamudez, y esperamos utilizar este conocimiento para disipar el estigma asociado con este trastorno y, con suerte, desarrollar nuevos enfoques terapéuticos en el futuro", concluyó.
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