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Buenos Aires » Infobae
Fecha: 17/07/2025 14:39
Donación de mitocondrias permite a 8 bebés nacer sin enfermedad genética Un equipo del Reino Unido logró que ocho recién nacidos estén libres de enfermedades mitocondriales incurables mediante una técnica de fertilización in vitro que combina material genético de tres personas. El procedimiento, legal en ese país desde 2015, implica la transferencia de mitocondrias sanas de una donante y marca un hito en la medicina reproductiva. Un tratamiento pionero que evitó enfermedades genéticas en ocho bebés El tratamiento se aplicó en mujeres con mutaciones en el ADN mitocondrial que implicaban alto riesgo de transmitir enfermedades incurables (Imagen Ilustrativa Infobae) Ocho bebés nacieron sanos en el Reino Unido gracias a una técnica conocida como transferencia pronuclear, aplicada por investigadores de la Universidad de Newcastle y del Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust. El procedimiento combina el ADN nuclear del óvulo materno y el esperma paterno con mitocondrias donadas por una tercera persona. Este fragmento genético adicional, aunque representa menos del 1% del total, permite prevenir enfermedades graves transmitidas exclusivamente por vía materna. En total, se realizaron transferencias pronucleares en embriones fecundados de 22 pacientes con mutaciones en el ADN mitocondrial. Como resultado, se produjeron ocho nacimientos —cuatro niñas y cuatro niños, incluidos gemelos idénticos— y un embarazo sigue en curso. Según el equipo de Newcastle, todos los bebés nacieron sin signos de enfermedades mitocondriales y con un desarrollo acorde a lo esperado. Qué son las mitocondrias y por qué su ADN puede causar enfermedades La técnica incluye el ADN nuclear de ambos padres y mitocondrias de una donante, sin modificar rasgos genéticos ni vínculos hereditarios (Imagen Ilustrativa Infobae) Las mitocondrias son estructuras celulares responsables de generar la energía que el cuerpo necesita para funcionar. Contienen una pequeña cantidad de ADN, distinto del que se encuentra en el núcleo celular, y este solo se hereda por vía materna. Las mutaciones en el ADN mitocondrial pueden provocar enfermedades neurológicas, musculares, cardíacas o hepáticas, sin tratamiento curativo disponible hasta el momento. Estas patologías afectan a aproximadamente uno de cada 5.000 recién nacidos. Debido a que los hombres afectados no transmiten la enfermedad a su descendencia, los esfuerzos médicos se han concentrado en evitar la transmisión por parte de las mujeres portadoras. La técnica desarrollada en el Reino Unido busca reducir esa probabilidad de forma significativa. El médico especialista en fertilidad Sergio Pasqualini (MN 39914), director de Halitus Instituto Médico, explicó a Infobae: “La transferencia pronuclear como forma de tratar los casos en los cuales hay mutaciones del ADN mitocondrial es algo que se viene ensayando hace tiempo. Hay otros pocos grupos que lo están llevando adelante en forma experimental y tiene un pronóstico super interesante”. Transferencia pronuclear: así funciona el tratamiento con donación de mitocondrias Las mitocondrias contienen ADN que se transmite solo por vía materna y cuya mutación puede provocar enfermedades graves sin cura (Efe) El procedimiento se realiza después de la fecundación del óvulo. Consiste en extraer el genoma nuclear del embrión fecundado de la madre —que contiene la información genética esencial heredada de ambos padres— y transferirlo a un óvulo donado previamente privado de su propio núcleo. El embrión resultante mantiene el ADN nuclear de sus padres biológicos, pero incorpora mitocondrias sanas de la donante. “Los pronúcleos es lo que se forma cuando se une el espermatozoide con el óvulo y uno aporta el pronúcleo masculino y el otro el femenino. Si esos dos pronúcleos se extraen y se transfieren a un óvulo donado con mitocondrias normales al que se le retiró su núcleo, se forma un óvulo con los pronúcleos de los padres y un citoplasma sano”, detalló Pasqualini. A diferencia de la donación tradicional de óvulos, en la que el bebé no comparte ADN nuclear con la madre, la transferencia pronuclear conserva el vínculo genético completo. El procedimiento fue legalizado en el Reino Unido en 2015, tras una reforma legislativa impulsada por el avance de estas tecnologías. Según las regulaciones de la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología (HFEA), solo las parejas para quienes no es viable el diagnóstico genético preimplantacional (PGT) pueden acceder a este tratamiento. La técnica se enmarca en un programa de investigación dentro del Servicio Nacional de Salud (NHS). Resultados clínicos: nacimientos sanos y un seguimiento continuo En los ocho bebés nacidos, los niveles de mutaciones mitocondriales fueron indetectables o se mantuvieron por debajo del umbral clínico (Imagen Ilustrativa Infobae) De los ocho bebés nacidos, cinco no presentaron mutaciones detectables en el ADN mitocondrial en sangre ni orina. En los otros tres casos, los niveles oscilaron entre el 5% y el 20%, lejos del umbral clínico del 80% a partir del cual aparecen los síntomas. En uno de los bebés con niveles bajos, las mutaciones fueron indetectables al año y medio. Tres niños presentaron algunas complicaciones al nacer —una infección urinaria, una arritmia y un caso de hiperlipidemia—, todas resueltas sin consecuencias y sin vínculo con la técnica aplicada. Los expertos destacaron que, de haber efectos adversos relacionados con el procedimiento, serían comunes a todos los bebés, algo que no se observó. El equipo de Newcastle continuará con el seguimiento médico de estos niños hasta los cinco años, a fin de evaluar su salud a largo plazo. La profesora Mary Herbert, autora principal de uno de los estudios publicados en The New England Journal of Medicine, explicó que “los hallazgos son motivo de optimismo” y que la investigación futura será clave para comprender las limitaciones de esta técnica. Un procedimiento regulado, con límites éticos y científicos El Reino Unido legalizó esta técnica en 2015 y exige aprobación previa de su autoridad reguladora en cada caso individual (Imagen Ilustrativa Infobae) La técnica de transferencia pronuclear no está permitida en muchos países. En Estados Unidos, por ejemplo, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) no acepta solicitudes de investigación clínica que involucren cambios genéticos hereditarios en embriones humanos, debido a restricciones impuestas por el Congreso. En cambio, Australia sí permite su uso bajo supervisión estricta. En el Reino Unido, su aplicación requiere la aprobación caso por caso de la HFEA. Hasta la fecha, 35 pacientes han recibido autorización para acceder al tratamiento. Los especialistas recuerdan que, aunque el ADN mitocondrial proviene de una tercera persona, su contribución genética no modifica los rasgos del bebé. Según el Dr. Robin Lovell-Badge, del Instituto Francis Crick, el ADN donado representa menos del 1% del total del embrión. “Si usted recibe un trasplante de médula ósea de un donante, tendrá mucho más ADN de otra persona”, explicó. El impacto familiar y social de un avance científico sin precedentes Las enfermedades mitocondriales afectan a uno de cada 5000 recién nacidos y pueden provocar insuficiencia orgánica o neurológica (Unsplash) El nacimiento de estos bebés representa una posibilidad concreta para familias que enfrentan un riesgo alto de transmisión genética. Liz Curtis, fundadora de la Fundación Lily tras la muerte de su hija por una enfermedad mitocondrial, celebró el avance: “Es súper emocionante para las familias que no tienen muchas esperanzas en sus vidas”. Una madre que participó del programa expresó: “Ahora somos padres de un bebé sano: un verdadero éxito de restitución mitocondrial. Este avance ha disipado el profundo temor que nos acechaba”. Otra añadió: “La ciencia nos dio una oportunidad. Nuestra familia está completa. La carga emocional se ha aliviado y hay esperanza, alegría y gratitud”. El profesor Doug Turnbull, referente del equipo de Newcastle, afirmó: “La enfermedad mitocondrial puede tener un impacto devastador. La noticia de hoy ofrece nuevas esperanzas a muchas más mujeres en riesgo”. Un campo de investigación en expansión El equipo de la Universidad de Newcastle continuará monitoreando la salud de los bebés nacidos hasta cumplir cinco años (Freepik) Además de los casos con mutaciones hereditarias, las mitocondrias representan un eje de estudio en otras líneas experimentales. “Las posibilidades con las mitocondrias son sumamente interesantes también para casos en los cuales no exista mutación, como en mujeres mayores, donde podrían usarse para mejorar la calidad de los óvulos”, señaló Pasqualini. El especialista explicó que en la Fundación Repro, una línea de investigación insignia incluye el uso de mitocondrias derivadas de células madre extraídas de sangre menstrual, con el objetivo de explorar nuevas aplicaciones clínicas. “Al ser las mitocondrias las organelas que dan la energía a las células, se especula que su incorporación podría mejorar la calidad de los óvulos envejecidos”, afirmó. Y concluyó: “Este trabajo visibiliza estos ocho nacimientos y seguramente con el tiempo habrá muchos más. Si bien es una patología poco frecuente, es sumamente interesante lo que se está avanzando por este lado”.
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