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» Diario Cordoba
Fecha: 28/06/2025 11:30
Andalucía es una de las regiones en la que más desarrollado está el programa de cribado neonatal. Todos los recién nacidos en esta comunidad autónoma se benefician del diagnóstico precoz, justo después del nacimiento, de hasta 34 graves enfermedades congénitas y este 2025 el sistema sanitario público andaluz han incluido cuatro patologías más, que se pueden detectar mediante la llamada prueba del talón. Por lo tanto, son 38 dolencias en total las que están incluidas en el programa de cribado neonatal, al sumarse a lo largo de este año la inmunodeficiencia combinada grave, la atrofia muscular espinal, el déficit de biotinidasa y la hiperplasia suprarrenal congénita. El hospital universitario Reina Sofía de Córdoba, junto al Instituto Maimónides de Investigación Biomédica (Imibic), está liderando un proyecto en Andalucía para tratar de incorporar en el cribado neonatal la detección de la hipercolesterolemia familiar (HF), una enfermedad genética que no da síntomas, pero que dispara los niveles de colesterol LDL desde el nacimiento, por lo que multiplica por 20 el riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares en la edad adulta. Esta dolencia es la enfermedad monogénica más frecuente, se transmite al 50% de la descendencia y puede reducir la esperanza de vida entre 20 y 40 años. El responsable del estudio y jefe de la Unidad de Lípidos y Arteriosclerosis del hospital Reina Sofía, Francisco Fuentes, señala que «es un proyecto piloto y exploratorio que pretende definir cuál es el perfil lipídico considerado como «normal» en los lactantes de un año de vida y poder calcular el percentil 95 de colesterol, por encima del cual estaría indicado realizar un estudio genético, dirigido a identificar pacientes con HF, con la finalidad de poder incluir en un futuro próximo la HF en el cribado neonatal de enfermedades metabólicas». Francisco Fuentes, jefe de sección de Medicina Interna del hospital Reina Sofía y coordinador del proyecto. / VÍCTOR CASTRO Coordinación El estudio es un ejemplo de coordinación entre niveles asistenciales, pues se realiza en las unidades de Neonatología de Pediatría y de Lípidos del Reina Sofía y en el Distrito Córdoba, en este último caso con un papel protagonista, ya que hacen 2 de las 3 pruebas y siguen a los lactantes en atención primaria. ¿Es importante detectar el colesterol en los recién nacidos? El hospital Reina Sofía estima que sí, porque puede evitar graves problemas en la edad adulta Este proyecto propone que para determinar la posible existencia de hipercolesterolemia familiar en los lactantes, se compruebe, junto a la posible detección o descarte de las enfermedades que incluye la prueba del talón, si existe hipercolesterolemia familiar. La prueba de HF se haría en Neonatología al nacer y luego, de nuevo, habría que hacer la misma prueba de posible detección de la HF en el segundo mes y en el primer año de vida, en este caso ya en atención primaria. En el supuesto de registrarse un percentil 95 de colesterol en las pruebas sería recomendable hacer un estudio genético, dirigido a la detección de la HF de forma precoz, permitiendo esto a su vez diagnosticar la posible existencia de la patología en los progenitores del bebé. Tres pruebas La inclusión de dos pruebas posteriores al nacimiento, a los 2 y 12 meses, se ha contemplado en este proyecto, debido a que existen factores, como la lactancia materna, que pueden influir en los niveles de colesterol existentes en las primeras semanas de vida, argumenta este experto. Con este estudio se persigue también analizar si se altera el perfil del colesterol en el primer año de vida y si la lactancia (tanto el tipo como la duración) puede modificar esos niveles de colesterol, ya que no hay datos al respecto en la literatura científica. Fuentes defiende que la incorporación de la detección de la HF en al cribado neonatal «podría ser una estrategia rentable (pues el precio de la prueba ronda entre 2 y 3 euros) para establecer un diagnóstico precoz de la HF en nuestro medio, ya que permitiría llegar a detectar a un mayor número de personas con dicha dolencia, puesto que uno de los principales problemas de esta enfermedad es la baja tasa actual de diagnóstico, que no llega ni al 15%». Prueba del talón a un recién nacido en un hospital de Córdoba. / A.J. GONZÁLEZ El también jefe de sección de Medicina Interna del Reina Sofía e integrante del grupo del imibic Nutrigenómica y Síndrome metabólico, resalta que, según estimaciones de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar hay unos 30.000 niños con HF en España y cada año nacen entre 1.500 y 1.700 bebés en el país que pueden padecer esta patología, uno de cada 250 recién nacidos, aunque la mayoría no serán diagnosticados, por la falta de una prueba establecida desde el nacimiento. Participación Como parte del estudio, el Reina Sofía lleva reclutados hasta el momento a 432 recién nacidos en el hospital cordobés, de los que 168 lactantes se han hecho el control de colesterol a los 2 meses de vida y unos 16 lactantes a los 12 meses. «Nuestro objetivo es llegar a 1.000 recién nacidos en nuestra área. Ya hemos presentado estos resultados preliminares como comunicación en el último Congreso de la Sociedad Española de Arteriosclerosis, celebrado en Sitges (Barcelona), e igualmente ha sido aceptada una comunicación en el Wonca Word Conference, Congreso Mundial de Medicina de Familia de Lisboa», explica Francisco Fuentes. Este estudio forma parte de un proyecto de investigación que, cuenta ahora mismo con escaso respaldo económico, pues está pendiente de peticiones de financiación públicas, contando eso sí con el aval del comité ético de investigación de Córdoba. Al proyecto se han adherido varios centros andaluces para realizarlo con el mismo objetivo y estructura, dentro de un estudio multicéntrico. Son el hospital de Jaén (que justo comienza ahora a reclutar niños); el hospital Virgen de las Nieves de Granada y el hospital de Jerez. El hospital Infanta Elena de Huelva está trabajando también en la realización del cribado de la HF en el nacimiento, pero no efectúa las dos pruebas posteriores a los 2 y a los 12 meses. En la actualidad, como la detección de la HF no se hace al nacer, la edad media del diagnóstico de la dolencia, precisa Fuentes, «es muy variable, pero, en general, se conoce en la segunda o tercera década de la vida, cuando la persona se hace una analítica que incluya el colesterol, o más tarde, con 40 o 50 años, porque sufren un evento cardioavascular y se entera en ese momento que padece la dolencia, pues como ya he dicho anteriormente la tasa media de detección de la HP ronda apenas el 15% del total de casos». Efecto del colesterol en la sangre. / Freepik Resultados Preguntado acerca de cuánto tiempo requerirá este estudio para aportar resultados, su responsable sostiene que «calculamos que necesitaremos 3 años para conseguir el número estimado de 1.000 lactantes. Con los primeros datos tenemos claro que el colesterol sube de forma notoria desde el nacimiento (82 mg/dl de media de colesterol total) ;a los 2 meses de vida (124 mg/dl de media) y a los 12 meses (en torno a 140-150 mg/dl)». «Pero que los niveles al nacimiento predicen los niveles del segundo y duodécimo mes es lo que hay que establecer y qué factores influyen en esa modificación, que es precisamente uno de los aspectos que estamos estudiando, así como determinar si los niveles de colesterol en el nacimiento, se puedan utilizar como el mejor momento para hacer el cribado de hipercolesterolemia mediante estudio genético en aquellos que lo tienen por encima del percentil 95», destaca. Con este proyecto, no se trata solo de identificar más tempranamente una enfermedad infradiagnosticada, sino sobre todo, tratar de cambiar el curso de la vida de quienes la padecen, para que puedan recibir un seguimiento especializado en atención primaria u hospital (en el caso de Córdoba en la Unidad de Gastroenterología del Reina Sofía los niños y en la Unidad de Lípidos, los adultos), que evite una mayor probabilidad de sufrir infartos u otros eventos cardiovasculares en edades menos jóvenes si los pacientes con HF no tienen controlado un factor de riesgo como es el colesterol elevado. Suscríbete para seguir leyendo
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