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» Diario Cordoba
Fecha: 22/02/2025 19:43
En el mundo hay catalogadas entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras, de las que el 28 de febrero se conmemora el día mundial y que se denominan así porque afectan a un número muy reducido de personas cada una de ellas, aunque cuando se suman todos los pacientes que padecen este conjunto de dolencias, pues la cifra de afectados es bastante significativa. Otros aspectos que caracterizan a estas enfermedades es que para la mayoría no existe una cura o los tratamientos son poco accesibles, causan discapacidad y deterioran mucho la calidad de vida de quienes las afrontan. Según los datos publicados por la Consejería de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía, se estima que entre un 6% y un 7% de la población presenta una enfermedad rara, lo que en el caso de Andalucía equivale a unas 500.000 personas y en Córdoba a unas 50.000, de la que la mayoría son niños. La especialista en Endocrinología Pediátrica del hospital universitario Reina Sofía Ana Belén Ariza señala que alrededor del 80% de las patologías poco frecuentes tienen un origen genético, mientras que el 20% restantes son infecciosas, inmunológicas, degenerativas o proliferativas (por ejemplo, determinados cánceres menos habituales). Para mejorar en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras profesionales de diferentes especialidades del hospital Reina Sofía y del Imibic han participado en los últimos cinco años en decenas de proyectos de investigación y ensayos clínicos, con el objetivo de mejorar la calidad de vida o buscar una cura para las personas afectadas por estas dolencias, expone Ana Belén Ariza. Ana Belén Ariza, especialista en Endocrinología Pediátrica del hospital Reina Sofía. / VÍCTOR CASTRO Investigación Entre las investigaciones con implicación del Reina Sofía e Imibic, Ariza destaca algunas de las llevadas a cabo por especialistas en Neuropediatría, como Eduardo López Laso, y el grupo de Metabolismo Infantil, de Mercedes Gil, dentro del Ciberer (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras de ámbito nacional); las del grupo de Oncología Pediátrica, que dirige Elena Mateos; las del grupo del doctor Eduardo Muñoz, Inflamación y cáncer, sobre la enfermedad de Huntington o escleroderma o las de Oncoobesidad y Metabolismo, sobre tumores de hipófisis, páncreas o endocrinos, al frente de las cuales está Raúl M. Luque. También sobresalen, añade esta especialista del Reina Sofía, los avances en investigación sobre distintos síndromes autoinmunes del grupo de Rosario López Pedrera o los estudios sobre la enfermedad de Fabry del especialista en Nefrología Rafael Santamaría o acerca del síndrome de Prader-Willi, de Manuel Tena Sempere, coordinador del grupo Regulación hormonal de la pubertad y reproducción del Imibic. Estudios genéticos Ariza señala que en el Reina Sofía se pueden llevar a cabo numerosos estudios genéticos y de otro tipo, como los habituales de sangre y orina que permiten detectar enfermedades raras, añadiendo que, en el caso de que el tipo de análisis no se pueda realizar en el centro cordobés se deriva al hospital o centro referente para ello. En la atención de las enfermedades raras participan especialistas de muchas ramas médicas. / VÍCTOR CASTRO Esta endocrinóloga pediátrica recalca que los resultados de las pruebas genéticas son los que suelen tardar más en conocerse, lo que influye en que el diagnóstico pueda alcanzarse más tarde de lo deseable (pudiéndose en ocasiones saberse el resultado en meses o en un año, pero en otros casos, pues se necesitan varios años). «Cada prueba requiere de su tiempo de resolución, aunque el problema para detectar una enfermedad rara no es tanto que se tarde más o menos tiempo en conocer el resultado de los estudios, sino acertar en lo que se sospecha puede presentar el paciente para encargar las pruebas más adecuadas», sostiene esta experta del Reina Sofía. A la hora de comunicar a una familia que su hijo o hija o a una persona ya adulta que padece una enfermedad rara, lo más importante es «proporcionar el diagnóstico con sinceridad, ya que estos pacientes van a vivir el proceso de su patología junto a los diferentes profesionales que los vamos a tratar; les vamos a ir explicando las opciones de abordaje y tratamiento de su dolencia y se les podrá derivar a otros centros si fuera necesario o posible, tratando desde el hospital Reina Sofía de estar siempre lo más actualizados posible para que los pacientes con patologías menos frecuentes opten a cualquier oportunidad de mejora», añade. Ana Belén Ariza remarca que en el Reina Sofía existen comités de muy diferentes patologías raras, de los que forman parte distintas especialidades médicas que intervienen en el tratamiento de cada una de esas enfermedades. Así, por ejemplo, precisa que hay un comité de AME (para la atrofia muscular espinal), de déficit de la hormona de crecimiento, de cáncer hepático infantil, entre otros muchos. La prueba del talón ayuda a la detección de decenas de enfermedades raras. / A.J. GONZÁLEZ Cribado neonatal Ariza recuerda la importancia de que todos los recién nacidos se realicen la prueba del talón para descartar que padecen hasta 38 enfermedades raras. En Andalucía, a partir de este año se incluyen 4 nuevas dolencias, en 2024 era 34, que son la inmunodeficiencia combinada grave, la atrofia muscular espinal, el déficit de biotinidasa y la hiperplasia suprarrenal congénita). En concreto, esta doctora subraya que la hiperplasia suprarrenal congénita si no se detecta a tiempo puede llegar a ser mortal y destaca la diferencia que existe entre las diferentes regiones de España en la cobertura que ofrece la prueba del talón, pues en Murcia el cribado neonatal es el más completo, ya que permite detectar 40 enfermedades; Andalucía también está a la cabeza, con 38, pero en Castilla La Mancha la cifra baja a 27. Suscríbete para seguir leyendo
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