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Buenos Aires » Infobae
Fecha: 13/02/2025 04:39
Los estudios genómicos analizan el ADN para diseñar tratamientos personalizados y prevenir enfermedades (Imagen Ilustrativa Infobae) Los avances en la genética revolucionaron la manera en que se diagnostican, previenen y tratan múltiples patologías. Gracias a los estudios genómicos, hoy es posible analizar el ADN de una persona con el fin de identificar factores de riesgo vinculados al desarrollo de ciertas enfermedades, diseñar tratamientos personalizados y hasta mejorar la eficacia de determinados medicamentos. El gran potencial de la genómica radica en su aplicación en la prevención y el tratamiento de enfermedades, un campo que crece de manera exponencial. Los estudios genómicos logran, a partir de una simple muestra de sangre o saliva, obtener información única y personal sobre la salud presente y futura de una persona. Lo que antes era impensado, hoy es una herramienta valiosísima para los médicos, ya que no solo es un pilar clave en la prevención, sino que también abre nuevas posibilidades en el diagnóstico y tratamiento personalizado. En ese sentido, Lucas Baskin, director del Laboratorio Dasa Argentina, enumeró a Infobae: “Estos estudios se aplican en oncología, en enfermedades poco frecuentes, en neurología, en reproducción asistida y en medicina fetal, en cardiología, oftalmología y farmacogenómica”. La genómica detecta enfermedades hereditarias y facilita intervenciones tempranas en salud (Imagen ilustrativa Infobae) “La salud del futuro va a estar completamente basada en datos”, aseguró a Infobae el médico genetista Jorge Dotto. Para él, la medicina personalizada sustentada en información genética precisa, vino a cambiarlo todo, entonces -postula el especialista- en un tiempo no muy lejano, la muestra de saliva para obtener datos genéticos va a convertirse en la nueva prueba stándard al momento de definir un tratamiento médico. A partir de la octava semana de gestación, los estudios genómicos permiten identificar tanto el sexo del bebé como potenciales anomalías fetales. También brindan información que ayuda a diseñar hábitos saludables “a medida”, como la alimentación más adecuada y el tipo de ejercicio más beneficioso, todo basado en el perfil genético individual. Asimismo permiten explorar el origen genético de cada persona, y responder interrogantes sobre la ascendencia o la predisposición a distintos estilos de vida. Además de la detección de mutaciones genéticas o el riesgo de desarrollar enfermedades en el futuro, estos estudios permiten personalizar los tratamientos médicos, en un nuevo concepto “a medida”. Hoy, con una simple muestra de sangre o un hisopado de saliva es posible prevenir y predecir un número cada vez mayor de enfermedades (Camila Díaz - Colprensa) “Los estudios genéticos permiten elegir el tratamiento o medicamento más específico acorde a la variante genética hallada. Eso, obviamente, repercute en la eficacia del tratamiento y permite hacer medicina personalizada”, enfatiza la doctora María Eugenia Almagro, directora técnica de Labmedicina. Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) afectan a un grupo reducido de personas con una prevalencia en la población igual o inferior a 1 caso por cada 2.000 habitantes. Entre las 8.000 enfermedades raras que se conocen hasta el momento, se estima que el 80% de estos trastornos tiene un origen genético. En el mundo -y América Latina no es la excepción- las personas con enfermedades poco frecuentes suelen vivir una “odisea diagnóstica”, un largo peregrinar de consultas con distintos especialistas, hasta encontrar su diagnóstico. Identificar la causa de los síntomas, puede acarrear años, incluso décadas. En este sentido, los estudios genómicos permiten acelerar los tiempos de la detección, con diagnósticos más precisos en menos tiempo, evitan largos períodos de incertidumbre. “Estos análisis son de gran utilidad”, señala la doctora Almagro, ya que “identificar la enfermedad brinda tranquilidad a los pacientes y sus familias, aunque no siempre haya un tratamiento disponible”. Aplicaciones médicas de los estudios genómicos Los rápidos avances en genómica prometen cambiar cómo diagnosticamos enfermedades (Imagen Ilustrativa Infobae) El campo de la genómica médica ha avanzado de manera significativa, permitiendo detectar alteraciones en genes que pueden estar relacionadas con diversas enfermedades. “Estos análisis pueden ser solicitados por el médico tratante”, señaló Baskin. Las enfermedades hereditarias, que se transmiten de generación en generación, son uno de los focos de estos estudios. La identificación de mutaciones en genes específicos permite determinar si una persona tiene mayor riesgo de desarrollar una patología, lo que facilita una intervención médica oportuna. “Con una muestra de saliva analizamos variantes genéticas que nos permiten entender si una persona tiene un mayor riesgo de hipertensión arterial, diabetes y enfermedad cardiovascular”, explica Dotto. Además, sostiene que estos estudios están evolucionando rápidamente: “Hace diez años, la intolerancia a la lactosa prácticamente no se consideraba, cuando en realidad el 65-70% de la población mundial no la absorbe eficientemente”. Pruebas genéticas en medicina reproductiva Las pruebas prenatales no invasivas detectan anomalías fetales a partir de la octava semana de embarazo (Imagen Ilustrativa Infobae) En el ámbito de la reproducción asistida, la genómica ha cobrado un rol fundamental. Las parejas que buscan concebir pueden acceder a estudios que permiten identificar qué embriones tienen mayores posibilidades de implantación y sin alteraciones genéticas. Este es el caso del estudio preimplantacional del embrión (PGTA), que analiza la carga genética de los embriones antes de su transferencia al útero. Asimismo, durante el embarazo, los estudios genéticos permiten obtener información clave sobre la salud fetal desde etapas muy tempranas. “Existen estudios que se pueden realizar a partir de la octava semana completa de embarazo para detección del sexo del bebé o aneuploidías cromosómicas, mucho antes que los métodos tradicionales”, señala Baskin. Entre estos análisis se encuentra la prueba de detección prenatal no invasiva (NIPT), que analiza el ADN libre fetal en sangre materna para identificar condiciones como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Patau (trisomía 13) y el síndrome de Edwards (trisomía 18). Estudios genéticos y cáncer Identificar genes BRCA1 y BRCA2 ayuda a prevenir el cáncer con acciones efectivas en mujeres de alto riesgo (Imagen Ilustrativa Infobae) Los estudios genómicos han permitido mejorar la detección de enfermedades hereditarias y la identificación de factores de riesgo en individuos sanos. Un ejemplo claro es el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2 en mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama. “Si en una familia hay antecedentes de cáncer de mama en la madre, la abuela o la tía, las mujeres más jóvenes pueden realizar un análisis genético para detectar las mutaciones BRCA1 y BRCA2. Si el resultado es positivo, podrían incrementar la frecuencia de los controles médicos o incluso considerar tratamientos preventivos más drásticos”, detalló Baskin. Por su parte, Dotto agregó que estos análisis también son clave en la prevención de enfermedades cardiovasculares. “Identificamos personas con predisposición a enfermedades cardiovasculares, algo que todavía no es estándar en los análisis de sangre. Por ejemplo, la lipoproteína (a) elevada, que considero va a ser el colesterol del futuro, porque transporta el colesterol LDL y aumenta el riesgo cardiovascular”, explica el especialista. La detección genética de las enfermedades poco frecuentes Los estudios genómicos se aplican en oncología, en enfermedades poco frecuentes, en neurología, en reproducción asistida y en medicina fetal, en cardiología, oftalmología y farmacogenómica (Imagen Ilustrativa Infobae) Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) afectan a un número reducido de personas, pero su impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias es significativo. Según datos del Ministerio de Salud argentino, el 80% de estas enfermedades tiene un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Los estudios genómicos son fundamentales en este contexto, ya que permiten llegar a diagnósticos precisos que, de otra manera, podrían tardar años en obtenerse. “En estos casos los estudios genómicos son de gran utilidad”, afirma la doctora Almagro, ya que “se le puede poner un ‘nombre y apellido’ a la enfermedad y eso tranquiliza mucho a los pacientes y a sus familias, aunque no para todas existan tratamientos”. Dotto refuerza la idea de que la genética puede ayudar a identificar patrones dentro de una misma familia. “Muchas veces vemos a un niño con tos y asma, mientras que sus padres tienen migrañas y síntomas de colon irritable. Lo que tienen todos en común es una intolerancia alimentaria heredada”, señala el especialista. Los estudios genómicos se indican también en casos de sospecha de celiaquía y permiten una intervención temprana (EPA/STEFAN PUCHNER/Archivo) La expansión de la genómica en la práctica médica ha permitido grandes avances en la detección, prevención y tratamiento de diversas enfermedades. Los estudios genéticos brindan información clave que no solo ayuda a mejorar la calidad de vida de los pacientes, sino que también ofrece herramientas para la toma de decisiones médicas más informadas. El resultado de estos avances, son los diagnósticos más precisos y personalizados. Según Dotto, un claro ejemplo es la intolerancia a la lactosa, que durante años fue minimizada o pasada por alto en la práctica clínica: “Hasta hace una década se desconocía la magnitud de este problema, pero hoy, gracias a los estudios genómicos, es posible identificar con exactitud quiénes presentan esta dificultad para absorber el azúcar de la leche y ajustar su alimentación de manera específica”. En lugar de imponer restricciones extremas y definitivas, los estudios genómicos permiten adaptar la alimentación y otros hábitos de vida a la realidad de cada persona, sin necesidad de prohibiciones innecesarias. Esto es especialmente relevante en el manejo de intolerancias alimentarias, para comprender qué alimentos pueden generar malestar y cómo regular su consumo.
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