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» Elterritorio
Fecha: 06/05/2024 15:45
El síndrome del maullido de gato o síndrome de Lejeune es una enfermedad muy poco frecuente que afecta a bebés y está causada por la pérdida de material genético del cromosoma 5. lunes 06 de mayo de 2024 | 12:00hs. El síndrome del maullido de gato o síndrome de Lejeune es una enfermedad muy poco frecuente que afecta a bebés y está causada por la pérdida de material genético del cromosoma 5. La característica común es el llanto de los bebés y la causa del nombre de la enfermedad es que ese llanto se parece a un maullido de gato. Los enfermos de este síndrome presentan discapacidad intelectual. Esta enfermedad fue descubierta por el médico francés Jerome Lejeune en 1963 y hoy en día es también conocida como enfermedad del síndrome 5p menos. Las causas de muchos casos se desconocen. Solo se tiene la certeza de que en un 15% de los casos, aproximadamente, existe un factor genético hereditario que provoca la enfermedad, pero en el resto de los enfermos no se conoce el porqué se desarrolla la enfermedad. Se sabe que la enfermedad la causa la pérdida de material genético del cromosoma 5 y uno de los genes suprimidos es la telomerasa transcriptasa inversa (TERT) está comprometido en el control del crecimiento celular. Los síntomas que se repiten todos los casos son: - Llanto muy agudo, parecido al maullido de los gatos, que se produce por el estrechamiento de la laringe. - Peso por debajo de lo normal al nacer. - Microcefalia. - Discapacidad intelectual. - Crecimiento lento. - Poca capacidad para comunicarse. La peculiaridad del llanto del bebé es el factor clave que permite al médico diagnosticar esta enfermedad. Además, realizará diversos análisis y pruebas de diagnóstico por imagen para conocer el estado general de salud del niño. Para corregir los síntomas, en la actualidad se utilizan diversas técnicas y ejercicios que, realizados de forma diaria, logran mejorar el estado del paciente. Por ejemplo, las técnicas de estimulación precoz consiguen aumentar el nivel intelectual del niño. El tratamiento aspira a que el niño sea mínimamente independiente y aumente también su capacidad para comunicarse. Los niños con este síndrome tienen gran interés por la interacción social y son muy afectivos. Es posible que su mayor dificultad sea su incapacidad para hablar. Hasta la fecha no existe un método eficaz de prevención de esta enfermedad.
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