Investigadoras argentinas impulsan un innovador proyecto sobre el síndrome de Down
Un grupo de científicas argentinas desarrolla una plataforma de datos para investigar el síndrome de Down con un enfoque integral, buscando mejorar la calidad de vida de las personas con esta condición.
Investigadoras argentinas impulsan un innovador proyecto sobre el síndrome de Down
Un grupo de científicas argentinas desarrolla una plataforma de datos para investigar el síndrome de Down con un enfoque integral, buscando mejorar la calidad de vida de las personas con esta condición.
Buenos Aires, 19 de julio (NA) -- Científicas argentinas participan de un estudio enfocado en la población con síndrome de Down, con el objetivo de crear una plataforma de datos para investigar a esta población. Utilizando un enfoque integral, se recopila información clínica, muestras de sangre, hisopados de lengua, y se realizan tests neurocognitivos, conductuales, culturales y sociales.
Un informe al que tuvo acceso la Agencia Noticias Argentinas indica que también se llevan a cabo encuestas de salud para conocer las experiencias de los padres y familiares de los pacientes. Se estudian aspectos diversos, ya que la premisa es clara: para cambiar una realidad, primero hay que conocerla.
En la actualidad, el "Proyecto Trisoma Humano: Red Latinoamérica" (HTP, por sus siglas en inglés) es el estudio más ambicioso enfocado en la población con síndrome de Down, impulsado por el Instituto Linda Crnic de la Universidad de Colorado (Estados Unidos), reconocido internacionalmente por poseer uno de los biobancos más grandes del mundo, insumos fundamentales para la realización de ensayos y el diseño de nuevas terapias en niños y adultos.
Con el financiamiento de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, un equipo del Instituto de Investigaciones Biomédicas (Biomed) de la UCA enfrenta el desafío de realizar avances a nivel local, con un objetivo expreso: mejorar la calidad de vida de las personas que tienen el síndrome. En Argentina, un bebé cada 700 nace con esta condición, que a menudo es desatendida y en muchos casos invisibilizada.
Graciela Moya, médica genetista, decana de la Facultad de Ciencias Médicas de la citada universidad y una de las referentes de la iniciativa, comentó: "Somos cinco centros repartidos en Argentina, Brasil, Colombia, Chile y México, financiados por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos".
"Cada centro formará su propio laboratorio de investigación y a sus investigadores. No es que enviamos las muestras de nuestros pacientes con síndrome de Down y ya está. Nosotros también podremos trabajar y aprovechar datos muy valiosos", añadió.
Se enviaron muestras de 70 argentinos
Hasta la fecha, desde Argentina se han enviado muestras de un total de 70 participantes y la intención es que, en cinco años, cada centro de América Latina aporte 300. Moya puntualizó: "Serían 1.500 muestras más, que se suman a las 1.600 que tienen ellos (en el Linda Crnic), lo que daría un total que superará las 3 mil muestras".
"Hay que tener en cuenta que son muy pocos los biobancos con información tan específica de una condición. Cuantas más muestras se posea, más robusta será la investigación y más poderosa la evidencia científica obtenida", agregó.
Vanina Medina, directora del Biomed y otra de las líderes del proyecto, destacó: "Es un trabajo que me llena, que me enganchó desde un principio porque me conmueve. Comenzamos en 2023 y nos otorgaron un subsidio de investigación en 2025. Lo venimos madurando desde hace bastante".
"Siento realmente que podemos lograr un beneficio para las personas; las familias, además, están súper comprometidas. Nos enorgullece hacer este tipo de ciencia", añadió. Desde una mirada integral, el equipo de la universidad argentina diseña un enfoque personalizado para extender la esperanza de vida de los pacientes.
Más conocimiento y menos prejuicios
Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas y las personas con síndrome de Down tienen una condición genética causada por una copia extra (ya sea completa o parcial) del cromosoma 21, lo que significa que, en lugar de tener dos cromosomas, tienen tres. Este cambio a nivel cromosómico provoca una variedad de efectos en la salud que aún están siendo estudiados.
Moya aclaró: "Si bien todos tenemos los mismos genes, en cada quien funcionan diferente. Nuestro genoma posee una amplia variabilidad, por eso hay personas altas, bajas, rubias y morochas. Del mismo modo, también existe una amplia variabilidad en las personas con síndrome de Down".
Este proyecto se propone recopilar la mayor cantidad de datos para comprender lo que sucede con estos pacientes en la salud y en la enfermedad. Hasta el momento, las investigadoras han encontrado algunas pistas. En prácticamente todos los casos, se registra una dificultad de aprendizaje, ya que la mayoría tiene problemas para leer y escribir.
Sin embargo, hay excepciones, y algunos han logrado concluir carreras universitarias. Asimismo, aunque hay personas que no experimentan problemas físicos, otros desarrollan cardiopatías congénitas y Alzheimer en la adultez.
Medina expresó: "Es súper llamativo porque, a partir de las investigaciones, se ve cómo tienen más incidencia de algunas enfermedades y menos de otras. Esa sobrecarga que tienen de genes que se expresa en el cromosoma 21 tiene que ver, pero no todo se explica por eso. En muchos casos la desregulación hace que otros genes de otros cromosomas también se desregulen".
Además de la mayor incidencia de cardiopatías congénitas y Alzheimer, también presentan más casos de autismo, enfermedades autoinmunes y trastornos de la piel, como vitíligo y dermatitis. Paralelamente, aunque suelen tener menos cáncer de pulmón, mama y próstata, reportan más leucemias.
Moya sintetizó: "En su genoma vemos genes asociados con receptores de inflamación, que los predispone a un estado inflamatorio permanente. Esto aumenta el riesgo de cardiopatías congénitas, enfermedades autoinmunes, trastornos en la piel y se supone que incrementa el riesgo de problemas cognitivos".
"Nos falta saber por qué el cromosoma 21 produce lo que produce. No está claro cómo se produce la inflamación ni tampoco cómo podemos evitar que ello se traduzca en efectos físicos. Una vez que esto se responda, podremos apuntar a fármacos, terapias y recomendaciones en diferentes líneas. Es lo que se está investigando en este proyecto", agregó.
Lectura rápida
¿Qué busca el proyecto?
Crear una plataforma de datos para investigar a la población con síndrome de Down.
¿Quiénes participan en el estudio?
Científicas argentinas y centros de investigación de América Latina.
¿Cuántas muestras se han enviado hasta ahora?
Se han enviado muestras de 70 participantes argentinos.
¿Qué condiciones se estudian?
Se analizan aspectos clínicos, neurocognitivos, conductuales y sociales de los pacientes.
¿Cuál es el objetivo final del proyecto?
Mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down mediante un enfoque integral.
[Fuente: Noticias Argentinas]
