DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: QUÉ ES LA ENFERMEDAD GENÉTICA QUE CAMBIÓ LA VIDA DE AGUS
Noticias de Villaguay, Entre Ríos, Argentina
Un diagnóstico que llegó de golpe, una ventana terapéutica que se cierra antes de los 8 años y una familia que aprendió a correr contra el tiempo. La historia de Agustín llegó a Todo Noticias.
Agustín Garnier
tiene 6 años, vive en Villaguay y el año pasado recibió un diagnóstico que
partió a su familia en dos: distrofia muscular de Duchenne.
Se trata de
una enfermedad genética, progresiva e incurable que, sin intervención, condena
a quien la padece a perder la marcha durante la primera o segunda década de
vida.
Por ahora,
Agus corre, patea una pelota y hace básquet dos veces por semana, pero detrás
de esa imagen de nene sano hay un organismo que trabaja en su contra desde
adentro, silencioso y metódico.
UNA ENFERMEDAD QUE
ATACA DESDE EL ADN
La distrofia
muscular de Duchenne es causada por mutaciones en el gen DMD, lo que
impide que el cuerpo produzca distrofina, una proteína esencial para
mantener la integridad de las fibras musculares. Sin ella, los músculos se
dañan de forma irreversible y son reemplazados progresivamente por tejido
graso y conectivo. El proceso no se detiene: compromete la movilidad, el
corazón, los pulmones y el hígado.
Afecta
principalmente a varones -está ligada al cromosoma X- y su prevalencia se
estima en aproximadamente 1 de cada 3.500 a 5.000 nacidos varones a nivel
mundial, según datos de la Organización Mundial de la Salud y organismos de
enfermedades raras como NORD (National Organization for Rare Disorders,
EE.UU.).
Con
Duchenne, los chicos dejan de caminar entre los 10 y los 12 años y ya empiezan
en silla de ruedas, explica Gladys Gómez, madre de Agustín. Entonces me tengo
que apurar a hacerlo todo ahora, razonó.
EN ARGENTINA, SOLO
PALIACIÓN
En el
Hospital Garrahan de Buenos Aires, donde Agustín es atendido, el tratamiento
disponible consiste en corticoides, calcio y vitaminas. Es el estándar
local: no cura, no frena la enfermedad, apenas morigera algunos síntomas y
ralentiza ciertos efectos.
Los
corticoides, en el caso de Agustín, redujeron los tropiezos frecuentes que
tenía antes del diagnóstico, pero su precio se paga caro: retraso en el
crecimiento, riesgo de diabetes, restricciones en la alimentación. El
corticoide le hace bien a Agustín porque antes tropezaba mucho y ahora no. Pero
se van viendo los efectos secundarios: no está creciendo de estatura,
cuenta Gladys.
Además del
tratamiento médico, Agustín tiene kinesiología tres veces por semana, terapia
ocupacional, psicología y psicopedagogía. Una agenda que podría ser la de un adulto,
pero que es la de un chico de 1º grado.
La
neuróloga me dijo que si tengo los medios para llevarlo a otro país, es lo
mejor que puedo hacer porque acá no entra nada, relata su madre.
LO QUE LA CIENCIA ESTÁ
PROBANDO
En los
últimos años, la terapia génica abrió una puerta que antes no existía
para la DMD. El fármaco delandistrogene moxeparvovec -conocido comercialmente
como Elevidys- funciona como un vector viral que introduce una versión
funcional y reducida de la distrofina en las células musculares.
Un estudio
de fase 3, doble ciego y controlado con placebo -el ensayo clínico EMBARK,
liderado por la Dra. Krista Vandenborne de la Universidad de Florida, EEUU-
evaluó el efecto de este tratamiento en 39 pacientes de entre 4 y 7 años
durante 52 semanas. Los resultados, medidos por resonancia magnética
cuantitativa, mostraron menor acumulación de grasa muscular y mejoras en
parámetros de relajación tisular en quienes recibieron el fármaco frente a los
que recibieron placebo.
Los
hallazgos sugieren que el tratamiento ayuda a estabilizar la enfermedad o
a frenar su avance, concluye el estudio, publicado recientemente. Sin
embargo, los propios investigadores son cautelosos: se trata de resultados
preliminares en un subgrupo acotado de pacientes y la eficacia a largo plazo
aún está siendo evaluada.
El
medicamento está aprobado condicionalmente por la FDA de Estados Unidos para
niños de entre 4 y 5 años, y solo se puede administrar en centros
especializados de ese país o de España.
UNA CAMPAÑA QUE PIDE
DIFUSIÓN, MÁS QUE DINERO
La familia
de Agustín lanzó la campaña Todos por Agus para visibilizar su situación.
Gladys está gestionando una videollamada con un centro en España, explorando
opciones y moviéndose -como dice ella- con lo que salga.
El costo del
tratamiento -4,5 millones de dólares- convierte la posibilidad de acceso en una
quimera para cualquier familia argentina. Pero la campaña apunta a que la
historia de Agus llegue a más ojos: a fundaciones, a organismos
internacionales, a quienes puedan orientar a la familia en este laberinto.
Quienes
deseen colaborar económicamente pueden hacerlo a través del alias unidosporagustin,
a nombre de Gladys Mabel Gómez Santander (TN).
