Un cambio en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes lleva esperanza a los pacientes que las padecen
Aunque afectan a menos de una persona cada 2.000 habitantes, en conjunto impactan a millones en el mundo. El trabajo interdisciplinario y la investigación clínica son fundamentales para lograr diagnósticos más rápidos y mejorar la calidad de vida.
Las enfermedades poco frecuentes, también llamadas raras, suelen quedar fuera del radar sanitario por su baja prevalencia individual. Sin embargo, en conjunto representan un desafío enorme para los sistemas de salud: se estima que existen entre 7.000 y 8.000 patologías de este tipo en el mundo.
Muchas de ellas presentan demoras diagnósticas que pueden extenderse durante años y cuentan con pocos tratamientos específicos. Detrás de cada caso hay pacientes y familias que atraviesan largos recorridos médicos en busca de respuestas.
Diagnóstico e investigación: el desafío de generar evidencia
En un centro de alta complejidad y derivación, se atendien múltiples enfermedades poco frecuentes. La principal característica de estas patologías es la falta de conocimiento y la escasez de tratamientos disponibles. Por eso, buscamos dar respuestas con un grupo de profesionales de la salud expertos y dedicados a su atención e investigación, explica el director del Programa del Hospital Italiano y su Universidad, el Dr. Marcelo Serra.
El Hospital Italiano y su Universidad impulsan un Programa Institucional de Enfermedades Poco Frecuentes que cumple 10 años de experiencia. El modelo integra atención clínica, investigación y formación profesional bajo una mirada interdisciplinaria.
Debido a la baja prevalencia, la información disponible en Argentina y en la región suele ser limitada, lo que dificulta diagnósticos oportunos y decisiones médicas basadas en evidencia. En este contexto, el Registro Institucional cobra especial relevancia porque reúne datos de la vida real que permiten generar conocimiento y evaluar estrategias terapéuticas.
Investigar requiere personas formadas, trabajo en red, infraestructura, tecnología y financiamiento. Seguimos creciendo con un objetivo claro: que el conocimiento generado se traduzca en una mejor atención y en más oportunidades para las personas que viven con enfermedades poco frecuentes, señala la investigadora adjunta del CONICET, coordinadora del área de Investigación no patrocinada e investigadora principal del Registro Institucional de Enfermedades Poco Frecuentes, la Dra. Lourdes Posadas Martínez.
Cuando el diagnóstico cambia la vida
La historia de Cristina refleja el impacto de este enfoque. Padece Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, una enfermedad genética poco frecuente que provoca malformaciones en los vasos sanguíneos y hemorragias recurrentes.
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Durante mucho tiempo nadie supo decirme qué tenía y vivía entre sangrados y consultas sin respuestas. Cuando entendí finalmente qué era lo que me pasaba, me puse en manos del equipo con total confianza. Atravesé tratamientos y cirugías muy complejas, pero siempre acompañada. Hoy me siento bien, llevo una vida prácticamente normal y tengo valores de hemoglobina que nunca había tenido, relata.
Para los especialistas, el abordaje no es solo clínico, sino también emocional. La incertidumbre y la angustia suelen formar parte del proceso. Por eso, el trabajo conjunto entre equipos de salud, pacientes, investigación y formación profesional con compromiso y empatía es fundamental, concluye Serra.
