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» La Nacion
Fecha: 26/12/2025 15:49
La ciencia apunta ahora a la existencia de cuatro tipos distintos de autismo WASHINGTON. Cuando al hijo de Marc y Cristina Easton le diagnosticaron autismo a los 20 meses, la pareja de Baltimore salio de la consulta medica confundida. Su hijo pequeno, que era muy sociable, no se parecia a la imagen de la condicion que creian conocer. Y los especialistas pudieron ofrecer poca claridad sobre por que o que les esperaba. No fue hasta cuatro anos despues del diagnostico de su hijo que los Easton finalmente comenzaron a obtener respuestas que les ofrecieron un atisbo de comprension. Este verano, un equipo de Princeton y el Flatiron Institute publico un articulo que mostraba evidencia de cuatro fenotipos distintos de autismo, cada uno definido por su propia constelacion de comportamientos y rasgos geneticos. El denso y cargado de datos articulo se publico con poca fanfarria. Pero para los Easton, que se encuentran entre los miles de familias que donaron su informacion medica para el estudio, los hallazgos se sintieron sismicos. Esta idea de que no estamos viendo una sino muchas historias de autismo tiene mucho sentido para mi, dijo Cristina. Durante decadas, el autismo se ha descrito como un espectro, un termino elastico que abarca desde ninos no verbales hasta adultos con doctorados. Debajo de ese vasto rango se encuentra un patron compartido de diferencias en la comunicacion social y el comportamiento, que durante mucho tiempo se ha resistido a explicaciones claras. Ahora, los avances en neuroimagen, genetica y ciencia computacional estan revelando subtipos biologicos discretos. Los descubrimientos podrian algun dia conducir a diagnosticos y tratamientos mas precisos, planteando profundas preguntas sobre si el autismo debe ser visto como algo para curar o como una faceta esencial de la diversidad humana. Hay algunas mutaciones de alto impacto que por si solas parecen conducir al autismo. Pero los investigadores ahora sospechan que la mayoria de los casos surgen de una arquitectura genetica mas sutil: variantes comunes dispersas en toda la poblacion que, en ciertas combinaciones y bajo ciertas condiciones ambientales, pueden alterar el desarrollo. Y si bien el discurso publico reciente se ha visto empanado por informacion erronea sobre el papel que juegan las vacunas en el autismo, el Tylenol y los factores que causan la condicion, el nuevo analisis esta iluminando gradualmente la ciencia de los inicios del autismo. Sugiere que algunos ninos pueden tener mutaciones geneticas al nacer que se activan en diferentes momentos de la vida, un reflejo de caminos variables que emergen en diferentes momentos. Natalie Sauerwald es una de las autoras principales del estudio de subtipos y biologa computacional en el Flatiron Institute, parte de la Simons Foundation, que financia la investigacion cientifica. Comparo la investigacion anterior sobre el autismo con armar un rompecabezas, solo para descubrir que las piezas no encajaban del todo, no porque la imagen fuera poco clara, sino porque la caja siempre habia contenido varios rompecabezas, mezclados. No hay un solo autismo, dijo Sauerwald: Hay muchos autismos. Raices geneticas Determinar quien cuenta como autista siempre ha sido complicado. La condicion se manifiesta de una extraordinaria variedad de maneras, a traves de generos, habilidades y experiencias de vida, desafiando cualquier definicion unica. Los ninos tienen muchas mas probabilidades de recibir un diagnostico que las ninas, aunque muchos investigadores sospechan que las ninas a menudo son pasadas por alto porque sus sintomas pueden parecer menos disruptivos o mas faciles de enmascarar. En los ultimos anos, a medida que los criterios de diagnostico se han ampliado, el numero de personas identificadas con autismo ha aumentado drasticamente. La mayor parte del crecimiento se ha producido en aquellos con sintomas mas leves en comparacion con aquellos que estan profundamente afectados y tienen un lenguaje minimo o nulo o una discapacidad intelectual, segun datos de los Centros para el Control y la Prevencion de Enfermedades. Aproximadamente 1 de cada 150 ninos fue diagnosticado con autismo en 2000 en comunidades de EE. UU.; para 2022, esa cifra habia aumentado a 1 de cada 31. El aumento puede parecer asombroso, pero muchos expertos dicen que refleja no una epidemia de autismo en si, sino una mayor comprension de sus muchas formas y una sociedad que se esta volviendo mas receptiva a reconocerlas. Como biologa computacional, el trabajo de toda la vida de Sauerwald ha sido estudiar los genes y su relacion con la salud humana. Anteriormente habia publicado investigaciones sobre covid-19 y cancer, pero se puso en contacto con investigadores de Princeton al leer sobre como la enorme variabilidad del autismo dificultaba su tratamiento. Cuando Sauerwald comenzo a analizar la base de datos de autismo administrada por la Simons Foundation, que alberga informacion sobre mas de 5.000 ninos, esperaba resultados desordenados. En cambio, los datos se resolvieron en cuatro grupos con firmas geneticas y conductuales propias. Ese nivel de distincion fue realmente sorprendente, dijo. El trabajo, publicado en julio en Nature Genetics, detallo las cuatro categorias: ampliamente afectado; autismo mixto con retraso en el desarrollo; desafios moderados; y social y/o conductual. - Ampliamente afectado: El grupo mas pequeno, alrededor del 10 por ciento de los participantes, enfrento los desafios mas dificiles, marcados por retrasos en el desarrollo, dificultades con la comunicacion y la interaccion social, y comportamientos repetitivos que afectaron casi todos los aspectos de la vida. - Autismo mixto con retraso en el desarrollo: Aproximadamente el 19 por ciento mostro retrasos tempranos en el desarrollo pero pocos signos de ansiedad, depresion o comportamiento disruptivo. Los investigadores llaman a este grupo mixto porque sus miembros varian ampliamente en la intensidad con la que muestran comportamientos sociales o repetitivos. - Desafios moderados: Alrededor de un tercio de los participantes cayeron en este grupo, mostrando los rasgos distintivos del autismo diferencias sociales y de comunicacion y habitos repetitivos, pero de maneras mas sutiles y sin retrasos en el desarrollo. - Social y/o conductual: El grupo mas grande, alrededor del 37 por ciento, alcanzo los hitos del desarrollo temprano a tiempo, pero a menudo lucho con otras condiciones mas adelante, incluyendo TDAH, ansiedad, depresion o trastorno obsesivo-compulsivo. Una de las coautoras de Sauerwald, Olga Troyanskaya, directora de Princeton Precision Health, dijo que estaba asombrada de que en el grupo social y/o conductual los individuos tendieran a ser diagnosticados mas tarde, entre los 6 y 8 anos, mientras que la mayoria de los ninos presentan sintomas notables antes de los 3 anos y son diagnosticados en ese momento. El nuevo estudio de analisis mostro que el retraso puede deberse a mutaciones geneticas que estan presentes al nacer, pero que se activan mas tarde en la vida. Para mi, esta fue la parte mas fascinante, dijo Troyanskaya. Siempre hemos pensado en el autismo como un trastorno del desarrollo fetal, pero eso puede ser cierto solo para algunos ninos. Esa idea innovadora recibio otro impulso en octubre, cuando un segundo estudio, publicado en Nature por un equipo completamente diferente que utilizo datos separados, llego esencialmente a la misma conclusion: las formas geneticamente distintas de autismo pueden desarrollarse en diferentes lineas de tiempo de vida. El nuevo analisis, basado en datos de Estados Unidos, Europa y Australia, sugirio que los ninos diagnosticados despues de los 6 anos portaban perfiles geneticos distintos y que su forma de autismo se veia sorprendentemente diferente del tipo de la primera infancia: menos como un retraso en el desarrollo y mas parecido a condiciones como la depresion, el TDAH o el trastorno de estres postraumatico. Estos hallazgos brindan un mayor apoyo a la hipotesis de que el termino general autismo describe multiples fenomenos con diferentes causas, trayectorias de desarrollo y correlaciones con condiciones de salud mental, escribieron los autores. Rastreando fuerzas externas Comprender que el autismo puede abarcar multiples condiciones distintas lleva naturalmente a otra pregunta: que impulsa exactamente estas diferencias a nivel biologico? En total, se han identificado cientos de mutaciones geneticas relacionadas con el autismo. Aproximadamente la mitad parecen ser heredadas, pero el resto surge espontaneamente, y son estas las que quizas resultan mas misteriosas. Estas mutaciones provienen de errores aleatorios de copia en el ADN o de influencias externas. La lista de sospechosos que impactan el autismo es larga: contaminacion del aire, edad paterna, diabetes materna, infecciones prenatales. Todos cuentan con alguna evidencia, aunque ninguno es aun definitivo. El trabajo de Sauerwald y Troyanskaya ilumina el plano genetico del autismo. Pero los genes no actuan de forma aislada. En laboratorios de todo el mundo, los cientificos estan investigando fuerzas externas particularmente el ambiente prenatal para descubrir que podria impulsar a esos genes a activarse o desactivarse. Esa curiosidad, en ocasiones, ha chocado con la politica. En los ultimos meses, los cientificos se han desconcertado por la decision de la administracion Trump de senalar el uso de Tylenol durante el embarazo como una posible causa. Hay otras exposiciones con asociaciones estadisticas igualmente poco solidas, dijo Catherine Lord, profesora de psiquiatria en UCLA y una de las expertas mas destacadas en el campo, refiriendose a trabajos sobre antidepresivos ISRS, fiebre, metales pesados y otras posibles asociaciones prenatales y ambientales. En todos estos estudios, los tamanos del efecto son pequenos. Zeyan Liew, epidemiologo ambiental en Yale, ha pasado anos estudiando los PFAS, tambien conocidos como quimicos eternos, compuestos sinteticos utilizados en productos como el teflon que ahora permean el agua y los alimentos. Su investigacion, financiada por los NIH y basada en datos de millones de ninos de tres paises europeos, no encontro un vinculo directo entre los niveles maternos de PFAS y los diagnosticos de autismo. Sin embargo, los datos insinuaron algo mas sutil: los ninos cuyas madres tenian una mayor exposicion tendian a mostrar mas dificultades sociales y conductuales, como hiperactividad, ansiedad y problemas para formar amistades. Muestra que el nivel de PFAS de una madre esta correlacionado con el funcionamiento del desarrollo social de un nino, dijo Liew. Los quimicos, sospecha, pueden actuar sobre el cerebro en desarrollo, alterar el equilibrio hormonal o desencadenar estres oxidativo, una interferencia biologica no deseada durante un periodo de rapido desarrollo cerebral. David Mandell, profesor de psiquiatria en la Universidad de Pensilvania y parte de un equipo recien financiado por los NIH, esta desarrollando un modelo predictivo para examinar una gama mas amplia de exposiciones: medicamentos, calidad del aire, acceso a espacios verdes y el entorno construido. El objetivo, dijo, es comprender no solo que factores importan, sino cuando. El momento puede ser decisivo. Senalo el infame caso de la talidomida, un medicamento para las nauseas matutinas retirado en la decada de 1960 despues de causar defectos de nacimiento. El riesgo de autismo aumento solo entre las mujeres que lo tomaron entre el dia 20 y el 24 despues de la concepcion. Necesitamos mirar en detalle que parte especifica del embarazo, dijo Mandell. Un cerebro cableado de manera diferente Si multiples tipos de autismo surgen de la interaccion de la genetica y el ambiente, entonces el cerebro es el lugar donde convergen y se hacen visibles esas diversas influencias. Una linea de investigacion prometedora, aunque aun temprana, se centra en las vias bioquimicas del cerebro. En algunos ninos, los autoanticuerpos parecen bloquear el transporte de folato al cerebro, y los primeros ensayos con leucovorina una forma de vitamina B sugieren que puede restaurar la funcion en algunos casos. Los hallazgos son preliminares, pero este es el medicamento que la administracion Trump acelero para su aprobacion en septiembre. Mientras ese trabajo apunta a la quimica a nivel molecular, otra linea de investigacion examina la arquitectura del cerebro en si. Hace dos decadas, los cientificos notaron que algunos ninos pequenos con autismo tenian cerebros que crecian inusualmente rapido en la infancia. El crecimiento excesivo, a menudo relacionado con sintomas mas graves, parecia extenderse por regiones responsables tanto del razonamiento superior como de la percepcion sensorial basica, incluyendo el mesencefalo, el hipocampo, el giro parahipocampal y el giro temporal superior. Las ideas mas nuevas sobre el autismo tienen menos que ver con diferencias en regiones cerebrales especificas y mas con las conexiones que las unen. Durante decadas, el investigador de Yale James McPartland ha estado examinando los cerebros de las personas en busca de pistas sobre el autismo. Su trabajo ha implicado catalogar minuciosamente escaneres y medir cambios sutiles a lo largo del tiempo. Hace unos anos, surgio un patron: los adultos con autismo parecian tener menos sinapsis las pequenas uniones donde las neuronas intercambian informacion que sus pares neurotipicos. Dentro del grupo de autismo, aquellos con las conexiones mas escasas a menudo luchaban mas con las demandas sociales de la vida diaria. Los hallazgos se presentaron este ano en la conferencia anual de la American Neuropsychiatric Association. Vimos una correlacion muy fuerte entre la densidad sinaptica y los tipos de desafios que enfrentaban las personas, dijo McPartland, director del Center for Brain and Mind Health en la Facultad de Medicina de Yale. Estabamos muy emocionados. Ellis El viaje de los Easton con el autismo comenzo en 2021. Tanto Marc, que trabaja en control de calidad en la ciudad de Nueva York, como Cristina, en ese momento maestra, todavia trabajaban desde casa despues de los cierres por la pandemia, y notaron pequenas cosas que parecian extranas en su hijo Ellis. Marc, ahora de 55 anos, observo que Ellis ya no repetia palabras como lo hacia antes, y Cristina, ahora de 42 anos, se sentia desconcertada por la forma en que jugaba. Cuando ella le ponia cuencos de quinua y lentejas esperando que recogiera o vertiera, el solo espolvoreaba. Los padres de Ellis no le dieron mucha importancia a la derivacion para una evaluacion del desarrollo, hasta que resulto ser autismo. El diagnostico se basa en listas de verificacion de comportamiento, no en escaneres o pruebas de laboratorio, y en criterios que muchos medicos consideran vagos. Ahora, con 6 anos, Ellis es un nino de kinder no hablante que se comunica a traves de la musica. Cuando ha estado molesto y se ha calmado, canta una melodia de un clip de Batwheels. Cuando quiere fruta, tararea una cancion de ensalada de frutas, y una cancion del clima cuando quiere salir. Tambien es fanatico de Taylor Swift, y cada una de sus canciones esta asociada con una emocion o deseo. La taquigrafia diagnostica llamar a alguien profundamente afectado o asignar una etiqueta de Nivel 1, 2 o 3 segun las necesidades de apoyo les parece demasiado burda. Cristina teme que el encuadre lineal del autismo, de leve a grave, a menudo se convierta en una forma de descartar a las personas. La pareja ha visto lo dificil que es categorizar a personas que desafian descripciones simples, como un adulto academicamente dotado que lucha por atarse los zapatos. A los participantes del estudio de Sauerwald no se les han dado resultados individuales, pero los Easton dicen que han estado debatiendo en que categoria encaja Ellis, esperando que eso ilumine las raices de su diagnostico y de una pista sobre su trayectoria futura. Cuando tienes un hijo como el nuestro, tu inclinacion natural es retroceder en el tiempo y mirar tu infancia, todo el arbol genealogico y cada experiencia, dijo Cristina, para tratar de descubrir que pudo haber llevado al diagnostico. Cristina cree que Ellis pertenece a la categoria ampliamente afectado; sus hitos retrasados y su dificultad para comunicarse encajan en ese perfil. Marc, en cambio, lo ve en el grupo mixto, donde los sintomas son mas leves y variables, porque es capaz de comunicar sus necesidades fuera del habla. Aun asi, ambos padres coinciden en que el nuevo marco del estudio captura una complejidad que durante mucho tiempo ha faltado en la forma en que se describe tipicamente el autismo. Es peligroso poner a las personas en cajas basandose en lo que parecen hacer, dijo Cristina. Por eso este nuevo estudio se siente tan prometedor: ve a las personas con la complejidad tal como son en realidad.
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