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  • Analizan interruptores en el ADN que podrían influir en genes vinculados al Alzheimer

    Buenos Aires » Infobae

    Fecha: 18/12/2025 22:35

    El ADN basura contiene interruptores genéticos clave que regulan funciones celulares esenciales en el cerebro humano (Freepik) El ADN basura es el nombre que se le da a partes menos conocidas del genoma humano. Por mucho tiempo, los científicos pensaron que esas largas secuencias no hacían nada útil porque no sirven para fabricar proteínas. En la actualidad, ya se sabe que ese ADN sí puede tener funciones muy importantes, como contener instrucciones que ayudan a controlar lo que sucede dentro de las células. Un grupo de la Universidad de Nueva Gales del Sur y la Universidad Monash en Australia descubrió que en el ADN basura hay interruptores especiales llamados potenciadores. Los resultados se publicaron en la revista Nature Neuroscience y podrían cambiar la lucha contra el Alzheimer, según los autores. Científicos australianos identifican 150 potenciadores en el ADN relacionados con el desarrollo del Alzheimer (Archivo Freepik) Esos interruptores controlan cómo trabajan células del cerebro llamadas astroglías, que ayudan a mantener las neuronas sanas. Nicole Green, la principal autora del estudio, explicó que su equipo “usó una técnica llamada CRISPRi para apagar estos potenciadores en las células y ver si cambiaba el comportamiento de ciertos genes”. Interruptores genéticos y enfermedad de Alzheimer Los potenciadores descubiertos en el ADN basura ofrecen nuevas pistas para investigar la enfermedad de Alzheimer. (Imagen Ilustrativa Infobae) El Alzheimer es la causa más común de demencia en personas mayores. Afecta la memoria, el pensamiento y, con el tiempo, la capacidad de realizar tareas cotidianas. Según la Organización Mundial de la Salud, más de 55 millones de personas en el mundo tienen demencia, y entre un 60% y un 70% de esos casos se deben a la enfermedad de Alzheimer. Este trastorno representa un desafío gigantesco no solo para los pacientes, sino también para sus familias y los sistemas de salud. Los investigadores de Australia analizaron cerca de 1.000 secuencias de ADN catalogadas como potenciadores, que son como interruptores a distancia. El estudio utilizó la técnica CRISPRi para analizar el impacto de los potenciadores en la expresión de genes cerebrales./Archivo REUTERS/Denis Balibouse/ Green contó que “si al apagar uno de estos potenciadores veíamos que el funcionamiento de un gen cambiaba, sabíamos que era importante y podíamos descubrir qué gen estaba afectando. Eso ocurrió en unos 150 de los 1.000 que probaron”. Lo sorprendente, resaltó, “es que muchos de estos potenciadores están involucrados en genes relacionados con el Alzheimer”. Este hallazgo facilita la búsqueda de las partes del ADN que podrían influir en el Alzheimer. Antes, había miles de lugares posibles para investigar, pero ahora pueden enfocarse en los 150 interruptores más importantes. Green comentó que “pasar de tener 1.000 posibles interruptores a solo 150 ayuda mucho, porque así los científicos ya saben mejor en dónde buscar pistas sobre la enfermedad”. En tanto, Irina Voineagu, supervisora del estudio, explicó que este listado de potenciadores sirve también para entender otras enfermedades. Dijo que, al buscar respuestas sobre problemas como la hipertensión, la diabetes o el Alzheimer, muchas veces las partes del ADN más importantes no están dentro de los genes, sino entre ellos, en estos interruptores especiales. Aplicaciones y futuro El equipo combinó CRISPRi y secuenciación de ARN de célula única para analizar casi 1.000 potenciadores simultáneamente (Imagen ilustrativa Infobae) El equipo combinó CRISPRi con secuenciación de ARN de célula única, lo que les permitió revisar la función de casi 1.000 potenciadores a la vez, algo que nunca se había hecho antes en células cerebrales. Además, los datos ya están ayudando a entrenar programas informáticos que predicen cómo funciona el ADN. “Este conjunto de datos puede ayudar a las computadoras a mejorar sus predicciones sobre la función de los potenciadores”, contó Voineagu. Poder manipular estos interruptores da esperanza para crear terapias genéticas más precisas y seguras, siempre de acuerdo con estos científicos. Los datos generados ya entrenan programas informáticos para predecir funciones del ADN /Archivo Michelle Bixby/Estado de Pennsylvania Si bien todavía faltan años para que esto llegue a los hospitales, Voineagu destacó que el primer medicamento de edición genética aprobado para una enfermedad de la sangre, la anemia falciforme, ya actúa sobre un potenciador específico. Green concluyó que investigar estos interruptores puede ser clave para la medicina personalizada del futuro: “Queremos descubrir qué potenciadores podemos usar para prender o apagar genes en solo un tipo de célula cerebral y hacerlo de manera muy controlada”, afirmó.

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