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Buenos Aires » Infobae
Fecha: 09/09/2025 02:36
Un estudio internacional con participación argentina demostró evidencia concreta sobre el uso de cannabidiol en el tratamiento de epilepsias monogénicas, cuadros que se originan por la mutación de un solo gen y para los que las opciones suelen ser limitadas (Imagen Ilustrativa Infobae) Cada 9 de septiembre se conmemora el Día Latinoamericano de la Epilepsia, fecha destinada a generar conciencia sobre esta enfermedad cerebral crónica que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), afecta a aproximadamente 50 millones de personas en el mundo. Este año, la jornada destaca por el papel de la comunidad científica latinoamericana en la obtención de resultados alentadores para el abordaje de la patología. Un estudio internacional con amplia participación argentina aportó evidencia sólida sobre el uso del cannabidiol (CBD) de calidad farmacológica: produce una importante reducción de las crisis asociadas a epilepsias monogénicas, que son aquellas que están causadas por la mutación de un único gen. Principales hallazgos sobre cannabidiol y epilepsias monogénicas La investigación, cuyos resultados se difundieron en la revista Epilepsia, abarcó un seguimiento de cinco años y reunió datos de 266 pacientes tratados en 27 centros neurológicos de la Argentina y varios países europeos, entre ellos Italia, España y Dinamarca. El seguimiento abarcó cinco años y analizó a 266 pacientes de 27 centros neurológicos ubicados en Argentina, Italia, España, Dinamarca y otros países europeos, aportando datos de relevancia para el abordaje de epilepsias genéticas (Imagen ilustrativa Infobae) Este trabajo adoptó un enfoque de “vida real”, observando la evolución cotidiana de personas con epilepsias monogénicas que realizaron tratamientos con CBD farmacéutico. El análisis incluyó casos de los síndromes de Dravet y Lennox-Gastaut, así como otras epilepsias genéticas menos frecuentes. Los resultados mostraron que el uso de CBD logró una reducción promedio del 38,6% en la frecuencia de crisis epilépticas, mientras que el 47,5% de los pacientes experimentó una disminución de al menos la mitad en la frecuencia de crisis. Además, el 7,4% alcanzó la ausencia total de crisis durante el periodo de observación. Los médicos tratantes también reportaron una mejoría clínica general superior al 65% en sus pacientes. El estudio permitió identificar beneficios adicionales más allá del control de las crisis, como mejoras en los trastornos de conducta, el estado de alerta y la calidad del sueño. En Argentina, participaron diez centros médicos, donde los pacientes recibieron Convupidiol, desarrollado por Alef Medical. En los centros europeos, se utilizó Epidiolex, de Jazz Pharmaceuticals, autorizado por la FDA y la Agencia Europea de Medicamentos. En ambos casos, el CBD administrado presentaba una pureza superior al 99%. Las epilepsias monogénicas constituyen solo el 5% de todos los casos y suelen afectar más a la infancia, generando complicaciones en la calidad de vida, la salud general y la morbimortalidad, particularmente en cuadros farmacorresistentes como el Síndrome de Dravet (Imagen Ilustrativa Infobae) La investigación no solo confirmó la eficacia del CBD en las epilepsias para las que ya cuenta con aprobación de la ANMAT —como el síndrome de Dravet y el de Lennox-Gastaut—, sino que también documentó resultados positivos en un espectro más amplio de epilepsias genéticas raras, donde su uso aún es considerado “off-label”. Este hallazgo sugiere que el CBD podría convertirse en una alternativa relevante para pacientes que actualmente disponen de opciones limitadas o poco eficaces. El análisis de expertos La neuropediatra Claudia Bautista, jefa del Servicio de Neurología y Neurocirugía Infantil del Hospital Materno Infantil San Roque de Paraná, provincia de Entre Ríos, subrayó la importancia de la amplitud y diversidad de la muestra: “Considero que este estudio multicéntrico, con un número importante de pacientes con edades que van desde los 5 meses hasta los 16 años, avala el uso de cannabidiol purificado en encefalopatías epilépticas y del desarrollo. Muestra no solo efectividad sino también seguridad y buena tolerancia. Se destaca además su efectividad en diversas etiologías incluidas las epilepsias de origen monogénico lo cual podría respaldar su papel en la medicina de precisión”, analizó Bautista. El carácter innovador del estudio radica en que, a diferencia de investigaciones previas centradas en síndromes epilépticos más conocidos, esta es la primera evaluación sistemática y conforme a estándares científicos del CBD purificado en un grupo numeroso de pacientes con epilepsias causadas por una única alteración genética identificada. De este modo, la investigación se adentra en el campo de la medicina de precisión, al explorar cómo el CBD actúa en enfermedades con una base molecular específica y abrir la puerta a tratamientos más personalizados. El perfil de seguridad del cannabis medicinal fue favorable, los principales efectos adversos fueron la somnolencia y los problemas gastrointestinales, ambos presentes en menos del 40% de los casos y transitorios en la mitad de ellos, con alta adherencia al tratamiento (Imagen Ilustrativa Infobae) La neuropediatra Carol Myrna Suyo Muñoz, médica asistente y responsable de investigación científica en el Instituto de Salud del Niño San Borja de Lima, Perú, destacó los avances observados en pacientes con Complejo de Esclerosis tuberosa. “Además, también tuvieron buen resultado los pacientes con alteraciones en el gen SCN1A, y en los seis pacientes con variantes patogénicas en PAFAH1B1 (asociado a malformaciones del desarrollo cortical)”, remarcó Suyo Muñoz. Suyo Muñoz también enfatizó el potencial de ampliar las indicaciones del CBD: “El estudio evidencia el claro potencial de expandir las indicaciones del CBD altamente purificado, más allá de las condiciones actualmente aprobadas. Más específicamente se abren las opciones para su uso en muchos tipos de Encefalopatías epilépticas y del desarrollo, y sobre todo en cuanto a las variantes monogénicas estudiadas con mejor respuesta. Además, no deben dejarse de lado los beneficios adicionales al control de crisis, ya que también se ha observado mejoría en aspectos del neurodesarrollo, calidad de sueño y humor, entre otros”. En materia de seguridad, el CBD mostró un perfil favorable: los efectos adversos más frecuentes, como la somnolencia o los problemas gastrointestinales, se reportaron en menos del 40% de los casos y, en la mitad de ellos, fueron transitorios. La tasa de continuidad en el tratamiento superó el 84%, lo que respalda la buena tolerabilidad del CBD a largo plazo. Cerca de 50 millones de personas en el mundo padecen epilepsia, con 2 millones de nuevos diagnósticos cada año, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Este martes 9 de septiembre se conmemora el Día Latinoamericano de la Epilepsia para visibilizar la situación de los pacientes y sus familias, de acuerdo con datos citados por la OMS. El rol del entorno familiar y el acompañamiento a los pacientes es central, la neuropediatra Claudia Bautista sostiene que sin el apoyo de la familia sería imposible el manejo integral de los niños, remarcando la importancia de una mirada humanizada y multidimensional (Imagen Ilustrativa Infobae) El reciente estudio sobre el uso de cannabidiol (CBD) en epilepsias de origen monogénico aporta evidencia relevante sobre su potencial terapéutico en enfermedades neurológicas graves y poco estudiadas. La doctora Bautista explicó que las epilepsias monogénicas, causadas por la mutación de un solo gen, representan solo el 5% de los casos. “Monogénico significa que la enfermedad es causada por la mutación de un solo gen. Un ejemplo de estas epilepsias que suceden a temprana edad es el Síndrome de Dravet, una encefalopatia epiléptica del desarrollo causada por la mutación del gen SCN1A. Se trata de una epilepsia farmacorresistente en la que la terapia cetogénica y el cannabidiol suelen ser efectivos”, detalló. Y sumó: “Estas epilepsias son más frecuentes en niños, afectando su calidad de vida, su salud en general y con mayor morbimortalidad. Es aquí donde se debe pensar en utilizar otros tratamientos no farmacológicos como serían la terapia cetogénica, el cannabidiol, el estimulador del nervio vago y de ser posible la cirugía de epilepsia. Muchas veces se combinan logrando mayor efectividad”. La doctora Carol Myrna Suyo Muñoz señaló que en la región existe un infradiagnóstico de epilepsias monogénicas, debido al desconocimiento de los síndromes y la falta de recursos para pruebas genéticas. Según su experiencia, la mayoría de los diagnósticos se realizan entre los 5 y 10 años de edad. Bautista subrayó la necesidad de ampliar las opciones terapéuticas y resalta el papel esencial del entorno familiar: “Es fundamental contar con el apoyo de las familias, sin ellas sería imposible manejar a estos niños. La importancia de la escucha, de que puedan expresar sus miedos, cómo les va en el día a día y qué sienten. En síntesis, una medicina más humanizada, teniendo en cuenta no solo la enfermedad sino el contexto general del niño y su familia. Muchas veces no podemos curar, pero siempre podemos apoyar y acompañar”.
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