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» Santafeactual
Fecha: 18/08/2025 15:57
Dos nuevos estudios evaluaron el impacto sobre la equidad en salud y la costo-efectividad. La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos y se detecta generalmente en edad pediátrica a raíz de su sintomatología. La misma incluye una debilidad muscular progresiva hasta llegar a la atrofia de los músculos afectados. Por este motivo, desde el Instituto de Efectividad Clínica y Sanitaria, institución académica ligada a la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires (UBA) junto al apoyo de Novartis Argentina; se llevaron adelante dos estudios que evaluaron el impacto sobre equidad en salud y costo-efectividad de la inclusión de la AME en el programa de pesquisa neonatal del país. El rol de la pesquisa neonatal Este estudio de rutina, realizado a recién nacidos, ayuda a identificar en forma precoz algunas enfermedades o condiciones médicas que podrían afectar a la salud a largo plazo. El estudio se realiza por medio del análisis de gotas de sangre extraídas del talón del pie. En caso de incorporar a la AME al panel de patologías investigadas en este estudio, se podría detectar esta enfermedad antes del desarrollo de síntomas, lo que permitiría abordarla en forma más oportuna. “En años recientes, se introdujeron tratamientos que han transformado la historia natural de la AME. Sin embargo, su efectividad depende del momento en que se inician: cuanto más temprano, mayor es su impacto. Esto subraya la importancia de un diagnóstico precoz a través de la pesquisa neonatal, aunque la implementación exitosa de esta política requerirá esfuerzos coordinados para garantizar el acceso equitativo a la pesquisa y al tratamiento en los sectores público, privado y de la seguridad social”, expresaron desde el estudio. Tipos de AME y efectos positivos de la pesquisa neonatal Existen cuatro tipos de AME que están modulados por el número de copias de otro gen de “respaldo”, SMN2. El síntoma principal es la debilidad muscular y la forma más grave de AME, tipo I, de inicio temprano y una esperanza de vida de menos de 2 años, se caracteriza por una severa debilidad muscular, lo que impide a los pacientes sentarse sin apoyo y afecta progresivamente su capacidad para tragar, alimentarse y respirar. Por su parte, en el tipo II los síntomas son más tardíos y, aunque los niños sí puedan sentarse sin apoyo e incluso ponerse de pie, nunca lograrán caminar en forma independiente. Son pacientes que también pueden experimentar dificultades para tragar, problemas respiratorios y trastornos óseos como escoliosos. Los pacientes que padecen el tipo III inicialmente pueden caminar y alcanzar hitos motores significativos, pero a menudo pierden la capacidad de caminar a medida que la enfermedad progresa, requiriendo eventualmente sillas de ruedas con el tiempo. Finalmente, la AME tipo IV es una forma de atrofia muscular espinal que generalmente se manifiesta en la edad adulta, a menudo después de los 35 años, aunque los síntomas pueden aparecer a partir de los 18 años. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, especialmente en las piernas y caderas, aunque a diferencia de otras formas de AME, los síntomas suelen ser más leves y la esperanza de vida no se ve afectada. Según datos nacionales e internacionales, anualmente nacen alrededor de 53 niños con AME, de los cuales 48 podrían ser identificados en la pesquisa neonatal y 5 pasarían como "sanos" por una limitación de test. De los 48 identificados, 30 podrían tratarse antes del desarrollo de síntomas. Diversos estudios sugieren que detectar y tratar de forma temprana la AME podría retrasar la pérdida progresiva de neuronas motoras, lo que a su vez permitiría preservar durante más tiempo la función muscular. Esto implicaría, en teoría, una mejor calidad de vida para los niños afectados y una mayor posibilidad de mantenerse en buen estado de salud durante la infancia. Algunos expertos incluso proyectan que, con los tratamientos actuales que son relativamente nuevos y aún en fase de evaluación a largo plazo, una proporción significativa de pacientes podría llegar a alcanzar la edad adulta con cierto grado de autonomía, e incluso integrarse al mundo laboral. De todos modos, hasta el momento no se cuenta con evidencia robusta a largo plazo, aunque sí se estima que la pesquisa neonatal permitiría que los pacientes ganen años de vida con mejor estado de salud, una medida médicamente conocida como "años de vida ajustados por calidad" (AVAC). Por otra parte, en un segundo estudio, el equipo de investigación estimó que un programa de pesquisa neonatal que incluya AME también tendría un impacto positivo de hasta 90% en la reducción de la llamada “brecha de inequidad” en AVAC y 60% en costos sociales, lo que significa que los sectores socioeconómicos más postergados tendrían en proporción mayores beneficios de salud y disminución de las pérdidas de productividad y gastos por cuidados respecto de los más favorecidos. “Nuestros hallazgos indican que la implementación de AME en un programa de pesquisa neonatal en Argentina no solo mejora los resultados de salud, sino que también reduce las inequidades en los costos sanitarios y sociales. Este enfoque promueve una mayor equidad y beneficios de salud más inclusivos para la población argentina”, afirmaron. Y añadieron: "El estudio confirma algo que nuestra comunidad conoce desde hace años: la inclusión de la AME en la pesquisa neonatal es una decisión urgente, necesaria y ética. Detectar la AME antes del inicio de los síntomas cambia radicalmente el pronóstico. El tiempo son neuronas motoras que no se recuperan. Es la diferencia entre una infancia con calidad de vida y una marcada por intervenciones críticas; entre la autonomía y la dependencia absoluta; entre la esperanza y la desesperación". Se trata entonces de una herramienta concreta para "achicar la brecha de inequidad que vivimos a diario".
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