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Fecha: 13/07/2025 22:43
En Argentina, a través de tecnologías de secuenciación de nueva generación, se está transformando la forma de prevenir y de diagnosticar enfermedades, especialmente aquellas que pueden tener alguna carga genética como algunos tipos de cáncer, determinadas cardiopatías, enfermedades metabólicas y trastornos neurológicos. Una revolución silenciosa, pero profunda, que transforma la medicina moderna es la posibilidad de leer el código genético humano de manera rápida, precisa y accesible. El impacto clínico y poblacional de estas herramientas puede ser significativo. Se estima que existen entre 7.000 y 10.000 enfermedades genéticas conocidas, de las cuales unas 6.000 a 7.000 pueden ser diagnosticadas mediante estas tecnologías. Esto incluye enfermedades poco frecuentes, trastornos neurológicos, inmunodeficiencias primarias, cánceres hereditarios y afecciones cardíacas congénitas. Anticipar, prevenir y modificar el curso de las enfermedades “Lo más potente de estas tecnologías es que además de servir para diagnosticar enfermedades cuando ya hay síntomas, permiten identificar predisposiciones genéticas antes de que se presenten clínicamente y actuar en consecuencia. Gracias a esto podemos anticipar, prevenir y, en muchos casos, modificar el curso de una enfermedad”, explicó el Dr. Felipe Turra , biólogo, Gerente Ejecutivo para Sudamérica de Illumina, la empresa que organizó un seminario de expertos en esta temática recientemente en Buenos Aires. Según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades poco frecuentes afectan a entre el 6 y el 8% de la población general. En un país con más de 45 de millones de habitantes, esto se traduce en más de tres millones de personas que potencialmente podrían beneficiarse de un diagnóstico más temprano y certero. Por ejemplo, mediante el uso de NGS, se estima que entre el 30% y el 60% de los pacientes con enfermedades neurológicas o neonatales no diagnosticadas podrían finalmente obtener un diagnóstico preciso. La utilidad de esta tecnología va más allá del diagnóstico. Entre 500 y 600 enfermedades poco frecuentes cuentan hoy con tratamientos aprobados, incluyendo terapias génicas, reemplazo enzimático, terapias nutricionales específicas o medicamentos dirigidos. Incluso cuando no existe un tratamiento específico, saber con certeza el diagnóstico puede permitir intervenciones preventivas o ajustes terapéuticos que mejoran significativamente la calidad de vida.
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