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Parana » Asdigitalnews
Fecha: 16/05/2025 03:07
Poco después de nacer, a K.J. le diagnosticaron una enfermedad rarísima y muy grave. Sus padres escucharon que tenía deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa (CPS1), un problema que afecta a una de cada 1.300.000 personas. La carencia trastoca el ciclo de la urea, un proceso corporal que elimina el exceso de amoníaco que se produce cuando procesamos proteínas. Normalmente, nuestro cuerpo convierte el amoniaco en urea, que expulsamos al orinar, pero a K.J. le faltaba una enzima en el hígado necesaria para esa conversión. Cuando el amoniaco se acumula, puede causar crisis con daños neurológicos irreversibles y, en un 50% de los pequeños, la muerte. En algunos casos, es posible tratar la enfermedad con un trasplante de hígado, pero muchas veces los bebés son demasiado pequeños o ya han sufrido daños antes de la cirugía. Tras pasar los primeros seis meses de su vida en el hospital, sometido a una dieta restrictiva para evitar la intoxicación por amoniaco, en febrero de este año recibió la primera dosis de una terapia que le ha cambiado la vida. Un equipo del Hospital de Niños de Filadelfia creó una terapia génica personalizada de forma urgente, en solo seis meses desde el diagnóstico hasta la aprobación regulatoria para uso compasivo y su aplicación. La medicina modificó de forma precisa el ADN de K.J. para corregir la mutación que le hacía enfermar. Unos meses más tarde, el bebé está sano y en su casa, y los resultados de este éxito se acaban de presentar en Nueva Orleans (EE UU), en la reunión anual de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular, y se han publicado el jueves en la revista The New England Journal of Medicine. Para reparar los genes que no funcionaban bien, los investigadores utilizaron la tecnología CRISPR, que permite cortar y pegar ADN de forma precisa, y, concretamente, una versión que hace posible editar las bases químicas que componen las letras del libro de instrucciones de la vida. Con este sistema de edición pudieron corregir errores de una sola letra (una base) sin cortar completamente el ADN, y pudieron crear una terapia a medida para el bebé. El tratamiento se administró directamente en el cuerpo de K.J. para que actuase sobre las células del hígado, hasta donde pudo llegar gracias a unas diminutas cápsulas de grasa. Estas nanopartículas de grasa mostraron su eficacia para introducir medicinas innovadoras en el organismo con las vacunas de ARN mensajero para el covid y han hecho posibles tratamientos que antes fracasaban por falta de medio de transporte. El bebé recibió dos infusiones del tratamiento, a los 7 y 8 meses de edad, y los resultados, en opinión de los médicos, son alentadores después de siete semanas de seguimiento, aunque reconocen que aún es poco tiempo. Gracias a la terapia, K.J. pudo aumentar la cantidad de proteína que comía y reducir la medicación que necesitaba para eliminar nitrógeno y mantener bajos los niveles de amoniaco.
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