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» Misionesparatodos
Fecha: 10/03/2025 20:01
El Instituto de Genética Humana consolidó a la provincia como un referente en el tratamiento y visibilización de enfermedades poco frecuentes en la región. El organismo ofrece consulta, asesoramiento y estudios con enfoque multidisciplinario. El Parque de la Salud de Misiones, a través de su Instituto de Genética Humana, se consolidó como un referente en el tratamiento y visibilización de enfermedades poco frecuentes en la región. Con más de 8.000 patologías poco frecuentes a nivel global, el abordaje multidisciplinario de estas enfermedades de baja prevalencia representa un desafío significativo para mejorar la calidad de vida de los misioneros. En Misiones, el Instituto de Genética Humana desempeñó un papel crucial en este enfoque. Tal es así que registró 123 pacientes diagnosticados molecularmente con enfermedades poco frecuentes, tanto adultos como pediátricos. Estos diagnósticos son confirmados mediante estudios genéticos y citogenéticos, que aseguran un diagnóstico preciso y personalizado para cada paciente. Enfermedades poco frecuentes: rol legislativo y jornadas de visibilización El trabajo de la Cámara de Representantes provincial resultó fundamental en la sanción de leyes que, con una importante inversión en tecnología, infraestructura y talento humano, brindan cobertura a las enfermedades más complejas de sus habitantes. Recientemente, el Hospital Madariaga de Posadas fue sede de jornadas sobre enfermedades poco frecuentes, en el marco del Día Mundial de estas patologías, que se celebra cada 28 de febrero. En este evento, participaron autoridades de diversos hospitales del Parque de la Salud, como el Neonatal, Pediatría y Madariaga, así como representantes de la Legislatura provincial. La Lic. Mónica Ludojoski, responsable del Instituto de Genética Humana de Misiones, destacó la importancia de estos encuentros para visibilizar el trabajo realizado en todos los hospitales del Parque de la Salud y en la provincia. Desafíos y complejidad del diagnóstico Ludojoski explicó que las enfermedades poco frecuentes afectan a menos de 2.000 personas, lo que conlleva una falta de conocimiento tanto en la comunidad como en muchos profesionales de la salud. “Es un desafío porque los sistemas de salud están acostumbrados a tratar patologías más comunes, como el dengue o la hipertensión. Sin embargo, enfermedades poco frecuentes requieren de un enfoque especializado”, afirmó. La complejidad del diagnóstico se ve agravada por la existencia de más de 8.000 enfermedades poco frecuentes. “Es imposible que una persona pueda conocer los síntomas y tratamientos de tantas enfermedades distintas”, señaló Ludojoski. Además, destacó que, aunque existen más casos de los que se reportan, en Misiones solo se confirman aquellos con diagnóstico molecular, garantizando la exactitud de los datos. Estadísticas y proceso de diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes Gracias al trabajo del CISA (Centro de Investigación en Salud y Atención), la provincia obtiene estadísticas precisas. Sin embargo, Ludojoski subrayó que aún existen muchos casos sin diagnóstico genético confirmado, lo que resalta la necesidad de fortalecer el sistema de atención. El proceso de diagnóstico comienza con la sospecha en atención primaria, seguida de la derivación a centros especializados como el Hospital Madariaga o el hospital pediátrico. Se trabaja en conjunto con genetistas del Instituto de Genética Humana para realizar estudios genéticos y citogenéticos. En algunos casos, el diagnóstico puede requerir varios estudios y ajustes en los criterios diagnósticos. Compromiso legislativo y respaldo provincial El Dr. Martín Cesino, vicepresidente primero de la Legislatura misionera, resaltó el compromiso de la Provincia con las enfermedades poco frecuentes. En ese sentido, resaltó la sanción de leyes que garantizan el acceso a diagnóstico, tratamientos y medicamentos para los pacientes. También destacó el trabajo interinstitucional entre hospitales y la Ley de Instituto de Genética Humana, sancionada hace 13 años. “Misiones sigue siendo pionera en políticas públicas sobre enfermedades poco frecuentes, y el Parque de la Salud es clave en este proceso, garantizando una atención integral que mejora la calidad de vida de los pacientes y sus familias”, valoró el legislador. Dr. Martín Cesino, vicepresidente primero de la Cámara de Representantes de Misiones. Foto: Sixto Fariña. Innovación y futuro del Parque de la Salud La Dra. María Eugenia Geis, médica genetista y pediatra, explicó que el enfoque principal del instituto es el diagnóstico temprano, especialmente en etapas fetales y pediátricas. “Nuestro principal objetivo es poder ofrecer un diagnóstico certero lo más rápido posible, para que nuestros pacientes puedan acceder a tratamientos que les permitan tener una mejor calidad de vida”, señaló. El Parque de la Salud está en constante evolución, con la incorporación de nuevos profesionales y tecnologías para estar a la vanguardia en el tratamiento de estas patologías raras. El compromiso del gobierno y de las instituciones sanitarias es clave para garantizar el bienestar de los misioneros. Este enfoque integral, sumado a la colaboración entre hospitales, centros de investigación y legisladores, llevaron a Misiones a liderar el camino hacia una atención más inclusiva y accesible para todos sus ciudadanos. El Instituto de Genética Humana es el único en el país creado por Ley y, entre sus beneficios, facilita el acceso a la consulta genética y a estudios de altísima complejidad. El IGeHM es único en la Argentina, creado por Ley de la cámara de Diputados de Misiones en 2012. Los servicios que realizan son genética clínica; laboratorio (citogenética y citogenética molecular, genética molecular y genómica, genética forense); bioinformática; trabajo social; salud mental; TIC tecnologías de informar, entre otros. Fuente: Canal 12
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