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Buenos Aires » Infobae
Fecha: 01/03/2025 16:35
Los primeros signos de la enfermedad de Hirschsprung suelen manifestarse en los primeros días de vida, como la falta de eliminación del meconio, lo que debe ser una señal de alarma para los médicos. (Imagen Ilustrativa Infobae) En términos globales, aunque se manifiestan con una prevalencia igual o menor a 1 en 2000 habitantes, las enfermedades poco frecuentes (EPOF) afectan entre el 4 y 8% de la población, lo que equivale a más de 300 millones de personas. Muchas de estas patologías son crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales si no se diagnostican y tratan adecuadamente a tiempo. Las también denominadas como raras, en el 72% son de origen genético, y en el 70% de los casos se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia. En Argentina, se estima que afectan a 1 de cada 13 personas. Dentro de este grupo de patologías se encuentra la enfermedad de Hirschsprung (EH), un trastorno congénito que afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 recién nacidos y compromete gravemente la salud digestiva de los niños. Por su característica silenciosa, requiere de una detección temprana para evitar complicaciones severas o incluso fatales, ya que se caracteriza por la ausencia de células nerviosas en una parte del intestino, lo cual puede provocar obstrucciones severas y potencialmente fatales. Aunque la cirugía puede aliviar los síntomas, la enfermedad no tiene cura y requiere un seguimiento médico de por vida.Una detección temprana de esta enfermedad podría evitar complicaciones fatales como obstrucciones severas del intestino en recién nacidos. En ese sentido, la enfermedad de Hirschsprung afecta principalmente a varones (tres de cada cuatro casos) y puede presentarse con síntomas como la incapacidad del recién nacido para eliminar el meconio en las primeras 48 horas de vida, distensión abdominal, vómitos biliosos y dificultad para alimentarse. Estos signos deben ser considerados señales de alarma para un diagnóstico temprano. La enfermedad de Hirschsprung afecta la motilidad intestinal debido a la ausencia de células nerviosas en el intestino grueso, lo que puede generar obstrucciones graves y complicaciones si no se trata a tiempo. (Freepik) Pese a la gravedad del pronóstico, como ocurre con la mayoría de las enfermedades poco frecuentes, llegar a un diagnóstico certero aún es uno de los mayores desafíos, ya que puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas, siendo que se calcula que más de 4 de cada 10 pacientes reciben al menos un diagnóstico erróneo durante el proceso. “Las personas que afrontan estas condiciones enfrentan barreras geográficas, económicas y falta de conocimiento en el ámbito médico, lo que retrasa el diagnóstico y la asistencia adecuada”, aseguró a Infobae Carla Scaramella, quien decidió fundar Hirschsprung Argentina luego del fallecimiento de su hijo por esta condición. “La demora en el diagnóstico puede complicar los cuadros clínicos y generar obstrucciones severas que podrían haberse prevenido con una sospecha adecuada”, resaltó. ¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung? El tratamiento quirúrgico es fundamental para los pacientes con Hirschsprung, y la experiencia del equipo médico es crucial para evitar complicaciones postoperatorias graves y asegurar una recuperación adecuada. (Imagen Ilustrativa Infobae) La enfermedad de Hirschsprung (EH), o megacolon congénito, es un trastorno caracterizado por la ausencia de células ganglionares en ciertas partes del intestino grueso, lo que provoca que este no pueda moverse adecuadamente. Esta condición puede presentarse en distintas formas. En algunos casos, el segmento afectado del intestino es pequeño y otros en los que el tramo comprometido incluye todo el colon e incluso el intestino delgado. ”La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno congénito que afecta la motilidad intestinal debido a la ausencia de células ganglionares en el intestino grueso. Esta condición se presenta con mayor frecuencia en recién nacidos que no eliminan el meconio en las primeras 48 horas, y requiere de un diagnóstico rápido para planificar el tratamiento definitivo, que siempre es quirúrgico”, explicaron a Infobae desde el Equipo de Patología Colorrectal del Hospital Garrahan. En ese tono, la doctora Celeste Patiño González, jefa de cirugía pediátrica en el Sanatorio Allende, explicó a Infobae que “la enfermedad de Hirschsprung no tiene cura, pero sí puede resolverse de forma eficaz con cirugías que logran restaurar la funcionalidad del intestino. Aun así, es clave entender que no se trata de un trastorno que ‘desaparece’ tras la operación, ya que el seguimiento de por vida es necesario”. La detección temprana de la enfermedad de Hirschsprung es esencial para prevenir obstrucciones graves. Los signos iniciales, como la distensión abdominal o la incapacidad de eliminar el meconio, requieren atención inmediata. (Imagen Ilustrativa Infobae) Lo cierto es que los primeros signos de esta enfermedad suelen aparecer al poco tiempo de nacer y, además de la falta de eliminación del meconio en las primeras 48 horas, otras manifestaciones son la distensión abdominal, el vómito bilioso de color verdoso y la ausencia de apetito. Un síntoma menos conocido, pero relevante en etapas un poco posteriores, es la constipación crónica que no responde a laxantes ordinarios lo cual debe ser motivo de derivación inmediata a un cirujano pediátrico. El diagnóstico definitivo de la EH requiere estudios específicos, como son las radiografías con enema de contraste para analizar la motilidad del colon y biopsias rectales que confirmen la ausencia de células nerviosas ganglionares. En situaciones complejas, se suman pruebas auxiliares. “El rol del patólogo en estos casos es crucial, especialmente durante las cirugías. La identificación precisa de las zonas afectadas establece los límites de la resección quirúrgica, garantizando mejores resultados postoperatorios”, señala a Infobae el doctor Pablo Lobos, especialista en cirugía pediátrica en el Hospital Italiano de Buenos Aires. Sin embargo, incluso con técnicas avanzadas de diagnóstico y tratamiento, la EH continúa siendo un desafío. Muchas veces, los pediatras no reconocen la enfermedad desde el principio debido a su baja frecuencia y la confusión con cuadros menores, como cólicos o constipación funcional. “Hay que seguir sensibilizando a los equipos médicos sobre lo que implica la EH, porque un diagnóstico temprano no solo mejora la calidad de vida del niño, sino que reduce de modo significativo los riesgos de complicaciones graves”, detalla Scaramella. La enfermedad de Hirschsprung puede afectar diferentes segmentos del intestino, desde una pequeña porción hasta todo el colon, lo que requiere una cirugía altamente especializada para restaurar la funcionalidad intestinal. (Imagen Ilustrativa Infobae) En tanto, en los casos más complejos, como aquellos con aganglionosis total o afectación del intestino delgado, se requieren cirugías altamente especializadas y muchas veces múltiples procedimientos. Actualmente, las técnicas quirúrgicas incluyen principalmente el abordaje laparoscópico o transanal, que buscan reducir la invasividad y mejorar la recuperación. Sin embargo, las limitaciones, como la escasez de equipos multidisciplinarios en provincias alejadas de los principales centros de referencia, aún es una barrera importante. “Hemos avanzado mucho en la capacidad técnica, pero queda el desafío organizacional y económico de brindar el acceso necesario a todas las familias, sin importar dónde residan”, señaló Lobos. Al tiempo que Patiño Gonzalez agregó: “Con un diagnóstico y tratamiento temprano, muchos pacientes alcanzan una calidad de vida casi normal”. Mientras que Scaramella resaltó: “El diagnóstico temprano no solo mejora el pronóstico, sino que también evita el desgaste emocional y físico de las familias que recorren múltiples consultas médicas en busca de respuestas”. Lo cierto es que el tratamiento quirúrgico no es el final del camino. “Estos niños deben ser seguidos de cerca, ya que incluso después de la cirugía pueden enfrentar complicaciones como constipación persistente, incontinencia o episodios de enterocolitis. Es fundamental que las familias cuenten con apoyo médico constante y detallado”, señaló Lobos. La cirugía de Hirschsprung, que involucra la extirpación del segmento afectado del intestino, es un proceso complejo que debe ser realizado por especialistas para garantizar buenos resultados y prevenir complicaciones futuras. (Imagen Ilustrativa Infobae) Y agregó que la enterocolitis asociada a la enfermedad de Hirschsprung es una de las complicaciones más graves y frecuentes, especialmente en los primeros años de vida, es por eso que advirtió: “Todo cuadro de gastroenteritis en un paciente con EH debe ser considerado como una enterocolitis, hasta que se demuestre lo contrario”. Los desafíos del tratamiento quirúrgico y el seguimiento a largo plazo La enfermedad de Hirschsprung (EH) no puede ser resuelta con medicamentos o tratamientos paliativos: el único abordaje disponible es la cirugía, que consiste en extirpar el segmento afectado del colon y, en algunos casos, crear una conexión entre el intestino sano y el ano mediante técnicas especializadas, como el descenso transanal. Sin embargo, la complejidad de la intervención, la experiencia requerida y las particularidades de cada paciente determinan que sea necesario un manejo quirúrgico altamente especializado. En muchos casos, se requiere una preparación previa mediante ostomías temporales, que permiten aliviar la obstrucción intestinal y reestablecer de forma parcial el tránsito mientras se estabiliza al paciente; y las familias deben aprender técnicas específicas para el cuidado de los dispositivos. “Es una cirugía que debe realizarse en manos de especialistas experimentados. Los errores en la técnica pueden resultar en complicaciones irreversibles, como la incontinencia fecal o resecciones insuficientes que no resuelven la enfermedad”, resaltó Patiño González, especialista en cirugía colorrectal pediátrica. La enfermedad de Hirschsprung, que afecta la motilidad intestinal de los recién nacidos, puede dificultar el desarrollo normal de los niños si no se diagnostica a tiempo. (Imagen Ilustrativa Infobae) A pesar del éxito quirúrgico inmediato, el seguimiento del paciente es esencial, ya que más del 50% enfrenta complicaciones posteriores, como constipación, incontinencia o cuadros recurrentes de enterocolitis. Estas afecciones suelen requerir ajustes nutricionales, fisioterapia de piso pélvico y monitoreo constante de la motilidad intestinal. Según datos del equipo del Hospital Garrahan, “la mitad de los pacientes operados puede requerir protocolos adicionales para el manejo de síntomas persistentes, especialmente durante los primeros cinco años tras la cirugía”. En tanto, Patiño González agregó: “La cirugía de Hirschsprung no es sencilla, ya que requiere destreza quirúrgica, práctica previa y manejo cuidadoso de los tejidos”. Otro aspecto complejo es el acceso a los tratamientos necesarios, especialmente en regiones con menos recursos médicos y económicos. “El sistema de salud no siempre responde de manera accesible. Muchas veces las familias dependen de trámites burocráticos interminables con las obras sociales, mientras enfrentan un alto gasto diario en pañales y otros insumos indispensables”, reflexionó Scaramella. Incluso, los pacientes con EH no son dados de alta inmediatamente tras la cirugía y el manejo a largo plazo incluye visitas periódicas al equipo quirúrgico y pediátrico para evaluar el desarrollo intestinal y prevenir recaídas. “La cirugía es solo un paso; las familias necesitan información, apoyo y acompañamiento constante para garantizar la calidad de vida del niño”, afirmó Scaramella. a enfermedad de Hirschsprung afecta la motilidad intestinal al provocar la ausencia de células nerviosas en el intestino grueso, lo que puede resultar en obstrucciones graves y complicaciones potencialmente fatales si no se detecta y trata a tiempo. (Imagen Ilustrativa Infobae) El impacto en las familias y las barreras para el diagnóstico temprano La enfermedad de Hirschsprung no solo afecta la salud de los niños que la padecen, sino que también representa un enorme reto porque los primeros síntomas, muchas veces, son confundidos con cuadros menores. “El principal desafío para un diagnóstico temprano es que muchos signos iniciales se confunden con afecciones más comunes como cólicos o constipación funcional. Esto lleva a que los niños lleguen a los especialistas en estados críticos”, explica el Equipo Colorrectal del Hospital Garrahan. Las barreras geográficas y económicas también influyen en la demora de los diagnósticos. Los centros de referencia en cirugía colorrectal pediátrica suelen concentrarse en grandes urbes, lo que se suma a las dificultades de acceso a estudios esenciales necesarios para confirmar la ausencia de células ganglionares. “En muchas provincias, el diagnóstico y manejo inicial del Hirschsprung no puede realizarse porque no cuentan con equipos de anatomopatología o cirujanos entrenados en estas patologías. Por eso los pacientes deben ser derivados a centros de referencia”, señaló Patiño González. El tiempo y esfuerzo que las familias dedican al cuidado de un niño con EH afecta varios aspectos de su vida. “Todo esto hace que el cuidador promedio dedique entre 2 y 6 horas diarias a tareas relacionadas con la enfermedad: realizar irrigaciones, controlar la alimentación, gestionar insumos o asistir a consultas médicas, lo cual merma considerablemente su calidad de vida”, agrega el Equipo Colorrectal del Hospital Garrahan. La cirugía es el tratamiento principal para la enfermedad de Hirschsprung, y su éxito depende de la experiencia del equipo quirúrgico, dado que la intervención requiere una precisión extrema para evitar complicaciones postoperatorias graves. (Imagen Ilustrativa Infobae) Pero eso no es todo, en palabras de Scaramella: “La EH es una enfermedad estigmatizante porque al estar relacionada con el intestino y las heces, las familias sienten vergüenza o incomodidad al hablar de ella. Esto contribuye al aislamiento social, generando muchas veces un quiebre en los círculos cercanos e incluso en amistades”. “El tratamiento no termina con la cirugía, los niños con Hirschsprung requieren un seguimiento multidisciplinario y continuo para garantizar su calidad de vida. Por eso trabajamos para que ninguna familia enfrente este camino en soledad”, asegura la fundadora y resalta que la fundación conecta a más de 200 familias en el país y fomenta la contención emocional y práctica entre sus miembros. Cómo las redes de apoyo y la información transforman la vida de las familias Las agrupaciones y redes de apoyo no solo facilitan el acceso a información clara y actualizada, sino que además ofrecen un espacio imprescindible de contención emocional. En Argentina, Hirschsprung Argentina se ha convertido en un referente clave. “Lo más importante para las familias es no sentirse solas. Nuestra red no solo brinda apoyo médico, sino también emocional, porque enfrentamos una enfermedad que es tabú en muchos entornos”, aseguró Scaramella. Uno de los principales objetivos de estas redes es la difusión de información sobre la enfermedad, tanto hacia las familias como a los profesionales de la salud. Equipos como el del Hospital Garrahan trabajan en conjunto con estas organizaciones con el objetivo de elaborar materiales educativos, garantizar charlas informativas y formar equipos interdisciplinarios en todas las regiones del país. Tras la cirugía para tratar la enfermedad de Hirschsprung, los pacientes requieren un seguimiento constante, ya que pueden enfrentar complicaciones como constipación persistente o enterocolitis, que deben ser monitorizadas durante su recuperación. (Imagen Ilustrativa Infobae) “La educación es la herramienta más poderosa para enfrentar esta patología. Concientizar a las familias y capacitar a los pediatras de atención primaria reduce significativamente las complicaciones en los niños y aumenta las tasas de detección temprana”, destaca el Equipo Colorrectal del Hospital Garrahan. Además de informar, las asociaciones también se ocupan de guiar a las familias en los complejos trámites administrativos que implica esta enfermedad. Desde la tramitación del Certificado Único de Discapacidad (CUD) hasta garantizar la provisión de insumos como bolsas de ostomía o sondas de irrigación, son una suerte de intermediarias con los prestadores de salud para que las familias reciban las prestaciones que necesitan. “Es una tarea enorme, pero muy necesaria. Las familias recurren a nosotros desesperadas porque no logran que sus obras sociales les aprueben hasta lo más básico, como los pañales. Realizamos innumerables informes y los acompañamos hasta lograr que tengan lo que necesitan”, explica Scaramella. Al tiempo que Patiño González agregó: “A través de las redes de apoyo y la formación de la Red Nacional de Patología Colorrectal, hemos logrado acortar barreras geográficas. Hoy podemos derivar casos difíciles a especialistas capacitados o que viajen para colaborar en otras provincias”. “El objetivo siempre es claro: asegurar que cada niño con enfermedad de Hirschsprung reciba la atención correcta y que ninguna familia transite este camino en soledad ni con desamparo”, concluye el Equipo Colorrectal del Hospital Garrahan. “En nuestra red lloramos y nos alegramos juntos. El Hirschsprung es una enfermedad que quiebra amistades, pero también convierte a desconocidos en amigos quienes, enfrentando lo mismo, se apoyan mutuamente”, finaliza Scaramella.
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