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Buenos Aires » Infobae
Fecha: 28/02/2025 02:35
El Syngap1 es una mutación genética que afecta la comunicación neuronal y provoca discapacidad intelectual, epilepsia y trastornos del desarrollo (Imagen ilustrativa Infobae) El 29 de febrero fue elegido para conmemorar el Día Internacional de las Enfermedades poco Frecuentes. Justamente por tratarse de un día poco frecuente en el calendario, con lo cual 3 de cada 4 años se celebra el 28 de febrero. Así, esta fecha, establecida con la intención de generar conciencia sobre estas patologías, busca reflejar la propia naturaleza de las enfermedades raras: su baja incidencia en la población. De acuerdo con la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), existen más de 6.000 enfermedades identificadas dentro de esta categoría y afectan en conjunto a aproximadamente 300 millones de personas en el mundo. En 2024, la organización internacional Día de las Enfermedades Raras, junto con EURORDIS, designaron por primera vez a una embajadora latinoamericana como una de las representantes de la comunidad de pacientes con enfermedades raras a nivel mundial. Charo Rodríguez, una niña argentina de 12 años diagnosticada con Syngap1, fue elegida para visibilizar la realidad de quienes conviven con estas patologías. En el marco de conmemoración, distintas ciudades, incluida Buenos Aires, iluminarán sus edificios y monumentos emblemáticos como parte de una iniciativa global para concientizar sobre la importancia del diagnóstico y la investigación en enfermedades poco frecuentes. Según la Fundación Syngap1, en Argentina se han diagnosticado hasta el momento 18 pacientes con esta mutación genética. Sin embargo, a nivel mundial el número de casos registrados asciende a 1500, una cifra que se considera baja en comparación con la incidencia estimada de la enfermedad, lo que sugiere que existen muchas personas aun sin diagnóstico. Charo Rodríguez, de 12 años, fue elegida como embajadora internacional de enfermedades raras. Se convirtió en la primera representante latinoamericana en esta iniciativa Charo Rodríguez vive en Buenos Aires y, a sus 12 años, se ha convertido en la cara visible de las enfermedades poco frecuentes a nivel mundial. Su historia está marcada por un diagnóstico que llegó a los cuatro años de edad, cuando se convirtió en la primera paciente latinoamericana identificada con Syngap1, una mutación genética asociada a la epilepsia y que afecta el neurodesarrollo. La familia de Charo no solo enfrentó los desafíos que implican un diagnóstico de este tipo, sino que también decidió actuar. Con el propósito de promover el acceso al diagnóstico y la investigación, impulsó la creación de una organización nacional que hoy trabaje activamente en la identificación de más pacientes y en la búsqueda de tratamientos. Qué es el Syngap1: características y diagnóstico El Syngap1 es un trastorno genético poco frecuente causado por una mutación en el gen del mismo nombre, situado en el cromosoma 6. Este gen es responsable de producir la proteína SynGAP, que regula la comunicación entre las neuronas en las sinapsis. Cuando se presenta una alteración en este gen, la cantidad de proteína SynGAP disminuye, afectado el funcionamiento neurológico y provocando una serie de síntomas característicos. Entre las manifestaciones más frecuentes en pacientes con Syngap1 son las siguientes: Las familias de pacientes con Syngap1 han creado organizaciones para impulsar el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos en desarrollo Discapacidad intelectual (de leve a grave). Epilepsia. Retrasos en el desarrollo global y en el habla. Hipotonía (bajo tono muscular). Dispraxia (dificultad en la coordinación de movimientos). Trastorno del espectro autista. Alteraciones en la conducta y el sueño. Pese a que las variantes del Syngap1 son relativamente frecuentes —se estima que afectan entre 1 y 4 de cada 10.000 personas y representan entre el 1% y 2% de los casos de discapacidad intelectual de origen genético— su diagnóstico aún es poco común. Para detectarlo, es necesario un estudio genético específico, como la secuenciación del exoma o paneles genéticos dirigidos. Estos estudios, que hace algunos años resultaban inaccesibles por su alto costo, hoy pueden realizarse tanto en laboratorios públicos como privados, indicó la Fundación. Actualmente, el Syngap1 no tiene cura ni tratamiento específico, por lo que se considera una enfermedad huérfana. No obstante, existen diversas investigaciones en curso enfocadas en terapias génicas, con el objetivo de desarrollar tratamientos que puedan mejorar la calidad de vida de los pacientes. Las enfermedades poco frecuentes afectan en conjunto a más de 300 millones de personas en el mundo y muchas de ellas aún no tienen tratamiento específico (Imagen Ilustrativa Infobae) La importancia de la difusión de las EPOF La Fundación Syngap1 nació a partir de la iniciativa de un grupo de familias argentinas cuyos hijos e hijas recibieron este diagnóstico. Conscientes de la falta de información y del desconocimiento sobre la enfermedad en la comunidad médica, se unieron con el propósito de fortalecer la red de pacientes y contribuir al avance de la investigación. Según la organización, una de las principales dificultades que enfrentan los pacientes con Syngap1 es la ausencia de un diagnóstico temprano. En muchos casos, las familias reciben diagnósticos generales como autismo, discapacidad intelectual o epilepsia, sin llegar a identificar la causa genética subyacente. Por ello, la fundación se ha enfocado en promover la realización de estudios genéticos, brindando información y contención a las familias que buscan respuestas. Gracias a la creación de redes de comunicación —incluyendo una cuenta en Instagram, donde se han conectado familias con el mismo diagnóstico—ha sido posible generar una comunidad de apoyo e intercambio de experiencias. Actualmente, la fundación también forma parte de redes internacionales que trabajan en conjunto para avanzar en la identificación de nuevos casos y en la búsqueda de tratamientos. Aunque el Syngap1 no tiene cura, actualmente se investigan terapias génicas que podrían mejorar la calidad de vida de los pacientes en el futuro (Imagen ilustrativa Infobae) Desde la organización destacaron la importancia de la difusión y visibilización de la enfermedad. En este sentido, el 21 de junio fue designado como el Día Internacional de Visibilización del Syngap1, en alusión a la ubicación del gen en el cromosoma 6.21. “Hay consenso sobre las posibilidades de encontrar una cura para el Syngap1 a través de terapias génicas, pero para ello se requieren pacientes que nutran de información a la comunidad científica para que avancen las investigaciones”, afirmó la Fundación. Con este objetivo, cada familia involucrada en la causa busca difundir el mensaje en diferentes ámbitos, con el propósito de que más personas puedan acceder al diagnóstico y que, en un futuro, se logren avances significativos en los tratamientos.
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