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Buenos Aires » Infobae
Fecha: 27/02/2025 02:33
El diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes, como la amiloidosis hereditaria, requiere un enfoque específico y multidisciplinario para poder identificar y tratar las patologías a tiempo, reduciendo los riesgos para los pacientes. (Imagen Ilustrativa Infobae) Las enfermedades poco frecuentes (EPOF), también conocidas como raras, son patologías que afectan a un número limitado de personas, generalmente menos de 1 de cada 2000 habitantes. A pesar de su baja prevalencia, en conjunto, comprenden más de 7000 patologías que afectan a cerca de 300 millones de personas en todo el mundo. En vísperas del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, cuáles son los desafíos que enfrentan los pacientes. Estas enfermedades afectan entre el 4 y el 8% de la población mundial, y algunas publicaciones recientes incluso estiman que podrían representar hasta el 10% de la población global, según advierten desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF). Debido a su complejidad y progresión, pueden ser potencialmente mortales si no se diagnostican y tratan adecuadamente a tiempo. Pese a esta situación, llegar a un diagnóstico certero aún es uno de los mayores desafíos, ya que puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas, siendo que se calcula que más de 4 de cada 10 pacientes reciben al menos un diagnóstico erróneo durante el proceso. Una de estas enfermedades es la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR), una patología genética que se caracteriza por el depósito de proteínas mal plegadas en órganos vitales como el corazón y los nervios periféricos. En ese sentido, el médico neurólogo Mauricio Tomei (MP: 6755) explicó a Infobae: “El diagnóstico de la hATTR es un reto, ya que sus síntomas pueden imitar a otras patologías, lo que dificulta su identificación temprana y el inicio de un tratamiento oportuno”. El test genético es una herramienta clave para la detección temprana de enfermedades poco frecuentes, permitiendo identificar a los pacientes en riesgo antes de que los síntomas se manifiesten plenamente, lo que facilita el inicio de tratamientos preventivos. Es que las EPOF, como la hATTR, requieren un enfoque específico y multidisciplinario para su diagnóstico y tratamiento. Según datos de FADEPOF, el 84% de las enfermedades raras tienen una prevalencia puntual inferior a 1 por cada 1 millón de personas, pero el 80% de la carga poblacional de estas enfermedades se concentra en un 4,2% de las patologías más comunes, que tienen una prevalencia de entre 1 y 5 por cada 10,000 individuos. En Argentina, se estima que afectan a 1 de cada 13 personas. Se trata de patologías crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. De hecho, el 72% de las EPOF son de origen genético, y en el 70% de los casos se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia. Es más, se estima que 3 de cada 10 niños con enfermedades poco frecuentes morirán antes de cumplir los 5 años. Los retos del diagnóstico y tratamiento de las EPOF: avances y dificultades El acceso a especialistas y la atención remota son alternativas para superar las distancias y la falta de recursos en muchas regiones, especialmente en lugares rurales o con limitados servicios de salud. (Imagen Ilustrativa Infobae) Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) enfrentan retos complejos, no solo por su baja prevalencia, sino por las barreras significativas que presentan en cuanto a diagnóstico y tratamiento. Entre estos obstáculos, el diagnóstico tardío es uno de los más críticos. Los síntomas de las EPOF son a menudo inespecíficos, lo que hace difícil que los médicos lleguen a un diagnóstico preciso de manera rápida. La falta de conocimiento y la rareza de estas patologías contribuyen a que el proceso de diagnóstico extienda por años. Un claro ejemplo de esta problemática es la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR), una enfermedad rara que presenta síntomas inespecíficos como mareos, alteraciones intestinales como diarrea o constipación, y neuropatía sensitivo-motora, que incluye hormigueo en las extremidades y dificultades para caminar. La similitud de estas manifestaciones con las de otras patologías retrasa su diagnóstico y provoca que los pacientes lleguen tarde al tratamiento adecuado. “La enfermedad también se manifiesta con síntomas neurológicos y posteriormente se despiertan síntomas cardiológicos. Localmente, se presenta de forma tardía, alrededor de los 50 años. A quienes pudimos diagnosticar más jóvenes, aún no presentan síntomas compatibles con la enfermedad”, resaltó Tomei. En cuanto a los avances recientes en la investigación de tratamientos, la hATTR está siendo objeto de un creciente interés científico debido a la identificación de más casos. En palabras de Tomei, “existen avances en cuanto al diagnóstico y tratamiento con la aparición de drogas que silencian la expresión del gen defectuoso y próximamente veremos medicamentos que reducen la acumulación de proteína amiloide en los tejidos. Esto ya está comenzando a cambiar el curso de la enfermedad en los pacientes”. Los avances en la investigación genética y los tratamientos de enfermedades como la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) ofrecen esperanza para cambiar el curso de estas patologías, pero el acceso a estos tratamientos sigue siendo limitado. (Imagen Ilustrativa Infobae) Sin embargo, el acceso a estos tratamientos aún es limitado, especialmente en regiones con menos recursos sanitarios. Tomei subrayó que “el mayor desafío son las distancias y el acceso a estudios para llegar al diagnóstico y hacer un seguimiento. Esto lo superamos formando un equipo de trabajo multidisciplinario que nos da el respaldo para el correcto control; acortar distancias, tiempos y apoyándonos en programas de soporte de pacientes y en asociaciones de pacientes”. Estas nuevas terapias prometen ofrecer una mejora sustancial en la calidad de vida de los pacientes, ya que se centran en la acumulación de proteínas mal plegadas en los tejidos vitales, el comportamiento característico de esta condición. Sin embargo, a pesar de estos avances, el diagnóstico temprano es un punto esencial ante la patología y la genética es clave en este contexto debido a que el 80% de las EPOF tienen un origen genético. En este sentido, el test genético permite identificar a los pacientes en riesgo antes de que la enfermedad se manifieste plenamente, lo que resulta esencial para iniciar un tratamiento preventivo o, al menos, una vigilancia médica más estrecha. Según explicó el neurólogo, quien ejerce en Charata, Chaco, “la manifestación clínica de la enfermedad puede iniciarse alrededor de los 30 años o, en algunos casos, después de los 60. Sin embargo, la proteína defectuosa comienza a afectar el organismo paulatinamente, con síntomas que pueden presentarse hasta 10 años antes de una expresión más evidente de la enfermedad”. En Argentina, las enfermedades poco frecuentes afectan a aproximadamente 1 de cada 13 personas, una situación que demanda un mayor enfoque en la educación y los recursos para la atención médica especializada. Es por eso que Tomei resaltó, en diálogo con Infobae, que “los programas de detección para enfermedades genéticas juegan un papel crucial, ya que podemos identificar a toda una familia antes del desarrollo de la enfermedad, así como también con la educación y el consejo genético”. “En familias con una mutación conocida, se pueden realizar test genéticos directos para esa mutación. Cuando se desconoce la mutación o no hay historia familiar, se debe realizar secuenciación completa del gen TTR para la identificación de la variante genética correspondiente”, profundizó el experto. Sin embargo, el acceso limitado a recursos aún es un gran obstáculo para muchos pacientes. A pesar de los avances científicos y los programas de concientización, muchos afectados por EPOF enfrentan dificultades para acceder a información médica adecuada, especialistas y tratamientos en regiones con menos recursos. Las iniciativas como el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes y las jornadas de concientización realizadas en distintas localidades de Argentina, como en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires y Resistencia, Chaco, buscan aumentar la visibilidad de estas patologías y ofrecer a los pacientes la posibilidad de acceder a más información y a mejores opciones de tratamiento. A pesar de estos avances, la lucha contra las EPOF sigue siendo ardua. La falta de tratamientos efectivos para muchas de estas enfermedades subraya la necesidad de aumentar la inversión en investigación científica y farmacológica. Mientras tanto, la concienciación, el diagnóstico temprano y la educación sobre estas enfermedades continúan siendo las herramientas más poderosas para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados. La difusión de materiales educativos sobre EPOF es esencial para aumentar la conciencia pública y la formación médica. Crédito: Alianza Argentina de Pacientes Señales de alerta y diagnóstico temprano El cuerpo puede manifestar diversas señales que sugieren la presencia de hATTR. Según Infobae, entre los síntomas más comunes se encuentran: Neuropatía sensitivo-motora progresiva (dolor, hormigueo en extremidades y dificultad para caminar). Disfunción autonómica precoz (mareos por hipotensión ortostática, disfunción eréctil en hombres). Trastornos gastrointestinales (diarrea crónica, alternancia entre constipación y diarrea). Pérdida de peso no intencional. Afecciones cardíacas (arritmias, bloqueos cardíacos, pseudo-hipertrofia). Síndrome del túnel carpiano bilateral. Insuficiencia renal y alteraciones oculares como glaucoma. Concienciación y educación: las claves para la detección y tratamiento de las EPOF En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA) organiza jornadas de concientización para promover el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos, destacando la importancia de la educación sobre estas patologías raras. Crédito: gentileza ALAPA Durante la jornada efeméride, el objetivo es visibilizar estas patologías, pero también promover la inversión en investigación y educación tanto de profesionales de la salud como de la comunidad en general. “Desde mi equipo, lo que queremos es lograr que se interesen cada vez más profesionales, que lo tengan presente para el diagnóstico, y de esta forma darle seguimiento a un mayor número de personas y facilitar el acceso a las opciones terapéuticas disponibles.” Pensamos que esta situación se puede revertir teniendo un equipo sólido que justifique y respalde los porqués de la medicación”, explicó el profesional. Este año la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA) impulsa actividades en todo el país, incluyendo jornadas informativas y charlas en lugares como la Ciudad Autónoma de Buenos Aires y Resistencia, Chaco. El mensaje central de este 2025, “Sumate, te necesitamos”, invita a la sociedad a involucrarse en la lucha contra las enfermedades poco frecuentes, destacando la importancia de la detección temprana, el acceso a tratamientos y el apoyo a los pacientes y sus familias. “En Chaco, el primer obstáculo fue el desconocimiento de la enfermedad, tanto de los pacientes como de los médicos. Luego que superamos esa barrera, el mayor desafío son las distancias y el acceso a estudios para llegar al diagnóstico y hacer un seguimiento. Esto lo superamos formando un equipo de trabajo multidisciplinario que nos da el respaldo para el correcto control; acortar distancias, tiempos y apoyándonos en programas de soporte de pacientes y en asociaciones de pacientes”, dijo Tomei a modo de ejemplo. Y concluyó: “Consideramos que la estrategia más efectiva es la difusión y la educación, realizando charlas a la comunidad para pacientes y profesionales de la salud, generando el interés por la detección de enfermedades poco frecuentes.”
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