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» Diario Cordoba
Fecha: 10/01/2025 19:27
Córdoba ha protagonizado un nuevo hito sanitario. Una niña cordobesa de unos 4 años se ha convertido en la primera paciente de España en recibir una terapia génica frente a una grave inmunodeficiencia, llamada déficit de adenosina deaminasa. El tratamiento le fue administrado en el hospital San Raffaele de Milán, gracias a la fundación italiana Telethon, único centro autorizado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para la aplicación de esta medicación. La curación de la niña es el resultado de la colaboración público-privada, destaca Manuel Santamaría, especialista en Inmunología del hospital universitario Reina Sofía, centro que realizó la detección de esta rara enfermedad a esta niña cordobesa. Santamaría expone que la sanidad pública andaluza es la que ha pagado el tratamiento de la paciente pediátrica, pero no habría sido posible si antes no hubiera habido una apuesta de entidades y empresas privadas para diseñar una terapia para esta patología tan rara, además de recalcar el esfuerzo de diferentes profesionales del hospital para realizar el diagnóstico y abordaje de la patología de la pequeña en corto plazo de tiempo. Muy pocos casos en el mundo Santamaría explica que el Servicio de Inmunología del Reina Sofía detectó a esta pequeña, cuando apenas tenía tres meses, esta enfermedad, de la que se diagnostican apenas un caso cada año en España. A pesar de que la reducidísima incidencia de esta enfermedad, el caso de esta niña cordobesa es el tercero de esta enfermedad diagnosticado por el Servicio de Inmunología del Reina Sofía en menos de dos décadas. El especialista en Inmunología del hospital Reina Sofía, Manuel Santamaría, que trabaja en el servicio que ha hecho el diagnóstico. / A.J. GONZÁLEZ Santamaría, que también es catedrático de inmunología Clínica de la Universidad de Córdoba y que ha participado a su vez en la detección de los otros dos casos anteriores de esta patología, explica que el déficit de adenosina deaminasa ha venido requiriendo a las personas afectadas permanecer completamente aisladas, por lo que eran conocidos como niños burbuja. ¿Qué daño causa esta enfermedad? Este experto precisa que esta enfermedad provoca la el déficit de una enzima, que interviene en la recuperación de material genético que se acumula, pero si esta enzima falla se acumulan los metabolitos en las células del sistema inmunitario y como son tóxicos acaban destruyendo los linfocitos T, los linfocitos B y las células NK (conocidas por su capacidad para eliminar patógenos). El tratamiento de células madre de un donante familiar es la mejor opción para abordar esta patología, pero no se encontró ningún candidato viable para esta niña en la familia de la pequeña ni en la red mundial, por lo que se optó por la terapia génica. Hospital San Raffaele de Milán, en el que se administró el tratamiento a la pequeña paciente. / CÓRDOBA Este especialista detalla que el tratamiento recibido por la paciente se llama Strimvelis y es el resultado de un acuerdo entre el hospital San Raffaele de Milán y la farmacéutica GSK, medicamento que fue autorizado por la Agencia Europea del Medicamento en 2016, aunque esta compañía se desvinculó de la comercialización del tratamiento dos años después. Otra farmacéutica se hizo con el medicamento, pero también renunció a su producción en 2022, aunque en 2023 y, antes de que desapareciera del mercado el tratamiento, la Fundación Telethon se hizo con el mismo. La pequeña tuvo que permanecer varios meses en el hospital San Raffaele hasta culminar con el tratamiento. En la actualidad, esta niña cordobesa no necesita tomar ninguna medicación, aunque acude a revisiones puntuales al hospital Reina Sofía, subraya el doctor Santamaría. Suscríbete para seguir leyendo
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