16/11/2024 17:40
16/11/2024 17:39
16/11/2024 17:39
16/11/2024 17:38
16/11/2024 17:36
16/11/2024 17:36
16/11/2024 17:36
16/11/2024 17:35
16/11/2024 17:35
16/11/2024 17:35
» Diario Cordoba
Fecha: 16/11/2024 15:36
Todos los recién nacidos en Andalucía se van a poder beneficiar, a partir del próximo año, de la ampliación del programa de cribado neonatal en 2025, que permitirá poder diagnosticar la posible existencia de hasta 38 enfermedades congénitas, que serán detectadas mediante la prueba del talón a todos los nuevos bebés. La especialista en Pediatría del Hospital Universitario Reina Sofía y catedrática vinculada de la Universidad de Córdoba, Mercedes Gil-Campos, señala que el programa de cribado neonatal va a incorporar en 2025 la detección de otras cuatro enfermedades conocidas, pues actualmente el cribado recoge 34 patologías, y precisa que estas cuatro nuevas dolencias que se van a incluir son tratables en este momento, por lo que su diagnóstico precoz va a permitir que el pronóstico probablemente mejore. En concreto, estas cuatro enfermedades son la inmunodeficiencia combinada grave, la atrofia muscular espinal, el déficit de biotinidasa y la hiperplasia suprarrenal congénita. Gil-Campos detalla que la hiperplasia suprarrenal congénita, «especialmente en su forma clásica, es potencialmente mortal», pero «conocemos su tratamiento desde hace mucho tiempo», a la vez que afirma que la posibilidad de tratamiento de la atrofia muscular espinal, que apareció hace tan solo unos años, también ha cambiado radicalmente el pronóstico de los niños que la padecen. La doctora Mercedes Gil-Campos. / CÓRDOBA Acerca de las patologías que se pueden detectar con el cribado neonatal, resalta «que algunas son potencialmente muy graves, pero podrían no dar síntomas si somos capaces de tratarlas a tiempo». Por estos motivos, defiende que «es importante que Andalucía esté a la cabeza de las comunidades autónomas que van incluyendo enfermedades potencialmente cribables» en la prueba del talón, «dado que somos una región con gran porcentaje de población, especialmente pediátrica». Importancia del cribado neonatal Mercedes Gil-Campos valora la importancia de poner a disposición de todos los niños que acaban de nacer el cribado neonatal, ya que con esta prueba, no obligatoria, pero sí totalmente aconsejable, existe capacidad de detectar una posible alteración en sangre que aparece muy precozmente, ya en el recién nacido, incluso antes de presentar síntomas. «Se deben incluir en la prueba del talón enfermedades genéticas que tienen opciones de tratamiento o intervenciones eficaces que puedan mejorar el pronóstico, disminuyendo de este modo la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas a esas enfermedades», apunta la también coordinadora del grupo de investigación en Metabolismo Infantil del Imibic y Ciberobn (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) del Instituto de Salud Carlos III y Ministerio de Ciencia e Innovación. La prueba del talón proporciona una información muy valiosa. / A.J. GONZÁLEZ Ventajas de la prueba Acerca de la estimación que podría realizarse del beneficio que aporta el cribado neonatal para evitar enfermedades o para reducir afectación, en caso de no poder impedirse su aparición, esta pediatra sostiene que es «es extremadamente importante seguir avanzando en el cribado neonatal de patologías genéticas graves, ya que el beneficio es enorme y muy difícilmente medible. Además, subraya que contribuye a disminuir el gasto económico y de recursos técnicos y humanos a corto, y sobre todo a largo plazo, a la vez que origina un beneficio de salud pública, siendo especialmente útil para los pacientes y sus familias. La realización del cribado neonatal permite disminuir también la necesidad de atención de profesionales sanitarios (pediatras de atención primaria y hospitalaria, enfermería, cirujanos, fisioterapeutas o logopedas) y de tratamientos que requieren hospitalizaciones largas en el tiempo y el uso de recursos costosos, recuerda esta experta. No obstante, remarca, «lo más importante es poder aumentar la esperanza de vida junto a una mejora de la calidad de vida del paciente y de sus cuidadores, tanto físicamente, como psicológicamente». Realización de la prueba del talón y otras pruebas a recién nacidos en el hospital San Juan de Dios de Córdoba. / A.J. GONZÁLEZ Consejo genético Por otro lado, Mercedes Gil-Campos redunda que también «es importante poder realizar consejo genético a las familias portadoras, para que puedan tomar una decisión basada en el conocimiento actualizado y en las posibilidades terapéuticas». Para todo esto, «es importante resaltar que siempre que los tutores legales den su consentimiento, las muestras sobrantes pueden ser utilizadas en investigación biomédica para permitir profundizar en el conocimiento de estas enfermedades minoritarias», destaca. «Es importante seguir avanzando en las enfermedades potencialmente cribables para tratar de ofrecer a los pacientes y a sus familias el mejor de los tratamientos disponibles, lo antes posible, mejorando así sus vidas», apostilla. Los avances conseguidos Además de las 34 enfermedades que ya se pueden detectar con la prueba del talón en Andalucía y las 4 nuevas que se incorporarán en 2025, esta experta aporta que existen algunas otras patologías que se pueden detectar indirectamente, ya que algún marcador alterado puede apuntar hacia otra enfermedad que precisará ser confirmada por otras pruebas. «Por tanto, podemos decir que el listado de enfermedades detectables supera las 40. Entre estas dolencias, la más conocida es el hipotiroidismo congénito; otro grupo importante son las aminoacidopatías, entre las que destaca la más conocida que es la fenilcetonuria, y después hay dos grupos con una larga lista de enfermedades, las acidurias orgánicas y los trastornos de la beta oxidación de ácidos grasos. Estas dolencias han sido las clásicamente incluidas en el cribado neonatal. En Andalucía, hace unos años se añadieron a la prueba del talón la fibrosis quística, así como algunas hemoglobinopatías (enfermedad de células falciformes, beta-talasemia mayor o la hemoglobinopatía C…), repasa esta pediatra. Un bebé es atendido por una pediatra. / CÓRDOBA Otras pruebas Junto al cribado neonatal, Gil-Campos desglosa otras pruebas importantes que se efectúan a los recién nacidos, como son el diagnóstico de cardiopatías congénitas y la prueba de hipoacusia (para descartar problemas de corazón o déficit auditivo) y la evaluación que se lleva a cabo a su vez a los menores en sus primeros años de vida, mediante el programa de atención al niño y adolescente sano, que se desarrolla en los centros de atención primaria. Así, cada cierto tramo de edad, se efectúan a los pacientes pediátricos determinadas exploraciones, como por ejemplo el despistaje de la displasia de cadera, del trastorno del espectro autista (TEA) u otras enfermedades o trastornos. Además, gracias a esta prestación, conocida como programa del niño sano, esta pediatra destaca que se recomiendan y revisan las administraciones de vacunas o inmunizaciones para evitar infecciones que pueden ser graves, no solo en los niños, sino también después en la edad adulta (por ejemplo, la infección por el virus del papiloma humano, VHP). Más información sobre las enfermedades incluidas en el cribado se puede consultar en las páginas 6 a 8 de este documento. ¿En qué consiste la prueba del talón? La prueba del talón consiste en la extracción de unas gotas de sangre del talón del recién nacido entre las primeras 36 a 48 horas de vida, antes de que el recién nacido se vaya de alta del hospital, o en el centro de salud si la salida del hospital se produce antes de las 35 horas. Las pruebas del talón de los recién nacidos cordobeses se analizan en el hospital Virgen del Rocío de Sevilla. En el caso de que los resultados indicaran la posible existencia de alguna enfermedad, existen protocolos de derivación a centros referentes para confirmar el diagnóstico de la enfermedad y poder ofrecer el mejor tratamiento y seguimiento del paciente, en función de su lugar de residencia, añade Mercedes Gil-Campos. Suscríbete para seguir leyendo
Ver noticia original
.gif)
 (1).jpg)
Examedia © 2024
Desarrollado por