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» Elterritorio
Fecha: 24/10/2024 12:15
Al tratarse de una enfermedad poco frecuente, las familias buscan incluirlo en la lista de patologías que intentan detectarse entre las primeras 48 y 72 horas de vida de los bebés. jueves 24 de octubre de 2024 | 11:45hs. La Atrofia Muscular Espinal, cerca de formar parte de la pesquisa neonatal. El proyecto busca modificar la ley 26679, sobre el Régimen de para la detección y tratamiento de determinadas patologías en el recién nacido. Es un estudio gratuito y obligatorio que se hace gracias a una muestra de sangre obtenida del talón de los pacientes. Según información suministrada por el sitio web, Familias AME Argentina, la Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad hereditaria que destruye progresivamente las neuronas motoras que controlan la actividad esencial del músculo esquelético, tal como hablar, caminar, respirar y tragar, lo que provoca debilidad y atrofia muscular. Es una enfermedad que afecta aproximadamente a una de cada 6 mil a 10 mil personas. Esta afección se encuentra dentro de la categoría de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) y los científicos afirman que es muy importante que se incluya a esta enfermedad dentro de la pesquisa neonatal que se realiza en Argentina por ley a los bebés entre las primeras 48 y 72 horas de vida, ya que como no tiene cura, una identificación temprana, al menos, colaboraría para que el paciente que lo padece tenga la mejor calidad de vida posible. Se produce por la alteración en la estructura del gen SMN1, por lo que las personas no podrán formar la proteína SMN, presente en las motoneuronas de la asta anterior de la médula espinal principalmente, así como también en otros órganos. El gen SMN2, es de estructura parecida, pero no logra generar la cantidad necesaria de proteína SMN. Para padecer la enfermedad, se necesitan dos copias del gen SMN1 alteradas, una heredada del padre y otra de la madre. La mutación más frecuente es la deleción (eliminación de parte de su estructura), y ocurre en el 95 % de los casos. Se puede evaluar a las personas sintomáticas de todas las edades a través de estudios de ADN que suelen realizarse a partir de muestras de sangre. Cuando ambos padres son portadores, hay un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un niño con Atrofia Muscular Espinal. La prueba de portadores para la población en general suele ser difícil y habitualmente está disponible sólo en caso de que se hayan realizado estudios a un niño previamente afectado dentro de la familia. En Misiones y el NEA El Territorio, tuvo la posibilidad de hablar sobre el tema con la directora del Instituto de Genética Humana de Misiones (IGEHM), Mónica Ludojoski, quién comentó: “en el registro nacional de EPF con datos reportados por el IGEHM, no hay pacientes registrados. De acuerdo con cómo está diseñado en registro, no podemos ver datos de otras provincias”. “Que no tengamos registro, no significa que no haya pacientes actualmente en tratamiento. Pacientes que han muerto mientras se realizan los estudios no se registran y tampoco podemos registrar si no llegan a consulta, es decir, si otros médicos no derivan a Genética”, agregó. Además, la profesional, aportó datos sobre otras EPF existentes en la provincia, las que más casos tienen son: Síndrome de Noonan (11 casos): afección genética que detiene el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Puede afectar a la persona de varias formas, por ejemplo, rasgos faciales inusuales, baja estatura, problemas cardíacos y otros problemas físicos. También puede hacer que los niños se desarrollen más lentamente de lo habitual, por ejemplo, a la hora de caminar, hablar o aprender nuevas cosas. Neurofibromatosis tipo 1 (7 casos): La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una afección genética que causa cambios en la pigmentación de la piel y tumores en el tejido nervioso. Los cambios en la piel incluyen manchas sin relieve de color marrón claro y pecas en las axilas y en la ingle. Los tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, incluidos el cerebro, la médula espinal y los nervios. La neurofibromatosis tipo 1 es poco frecuente. Aproximadamente 1 de cada 2500 personas tiene neurofibromatosis tipo 1. Primer medicamento nacional El laboratorio nacional Gador amplió su portafolio de medicamentos incorporando una nueva tecnología para el tratamiento de AME, un trastorno neuromuscular hereditario que afecta las motoneuronas de la médula espinal. Esta nueva tecnología, el oligonucleótido, es la primera formulación de su tipo producida en el país. Es una opción terapéutica segura y efectiva ya que mejoraría significativamente la calidad de vida de quienes padecen esta enfermedad genética, tanto en niños como en adultos. Para alcanzar este importante hito, Gador incorporó una nueva plataforma tecnológica de vanguardia en una de sus plantas ubicada en el Parque Industrial de Pilar, provincia de Buenos Aires, lo que le permite ofrecer un tratamiento de alta calidad. Este compromiso con la excelencia y con la inversión constante son valores que distinguen al laboratorio desde hace más de 80 años. “Este nuevo tratamiento tiene el potencial de cambiar el panorama para muchas familias que hasta ahora enfrentaban dificultades para acceder a las terapias existentes. Nuestra decisión de incorporar la AME a nuestro portafolio terapéutico, refuerza nuestro compromiso con la salud de la comunidad y genera, además, un impacto positivo a nivel económico del país y de la región. Para Gador, es fundamental ofrecer medicamentos de calidad, seguros, eficaces y accesibles, y esta nueva incorporación consolida nuestra posición como líderes en el sector farmacéutico nacional”, concluye Alfredo Weber, director general de Gador.
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