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» El dia La Plata
Fecha: 13/09/2024 16:24
La familia de Nahuel Jeremías Tempesta, el joven platense de 17 años que padece una extraña enfermedad denominada Síndrome de Marfan -conocida en nuestra región por la lucha que el chico lleva adelante desde hacer varios años-, realizó otro urgente pedido a IOMA. Se trata de la liberación de un trámite clave para la realización de un estudio con el que buscan determinar si Nahuel sufre un tipo de colagenopatía severa similar a la que afronta su hermana Jazmín de 5 años de edad. Lucila Bruschini, mamá de Nahuel, contó que "el problema que tenemos hoy es que Nahuel necesita un estudio genético para saber si tiene la misma mutación que la hermana". "Jazmín tiene 5 años y también se le detectó una colagenopatía de significado incierto. Todavía no se ha determinado el diagnóstico", señaló Bruschini. "Hay que ver si Nahuel tiene ese mismo tipo de colagenopatía. Hicimos el trámite para que se lo haga el mismo laboratorio que Jazmín. No se aprobó, me lo rechazaron. Después de renegar, con un expediente de más de 60 hojas, me lo aprobaron el 26 de agosto", dijo las complicaciones que tuvieron que sortear. Respecto del reclamo a IOMA, subrayó que "se necesita liberar el pago para que le hagan estudio a Nahuel". "El trámite está aprobado, pero IOMA dice que puede tardar hasta dos o tres meses. Pero con la fluctuación que hay en la economía el laboratorio no me va a esperar todo ese tiempo", planteó. Debido a esta situación, Lucila afirmó que "presenté una nota, porque hay mucha fluctuación en la economía, porque son estudios que no se hacen acá. Pero no tuve respuestas". Cabe remarcar que la hermana de Nahuel, Jazmín, fue diagnosticada también con Síndrome de Marfan. Se trata del segundo caso en el mundo en el que dos hermanos son confirmados con la misma enfermedad, aseveró Lucila. "El primer caso se reportó en 2021", dijo. Ahora restan determinar si ambos tienen la misma colagenopatía del tipo que padece Jazmín. Según sostuvo, para ello y para seguir con el tratamiento adecuado, es necesario que Nahuel sea sometido a los estudios correspondientes. "Nahuel padece una enfermedad de base llamada síndrome de Marfan y se necesita abordar un estudio genérico que permita determinar si padece la misma mutación que tiene su hermanita de 5 años. Lo que le permitiría a ambos poder llevar adelante tratamientos a tiempo, bajar los costos de estudios innecesarios para la obra social, para el y mejorar su calidad de vida. Hace más de 40 días vengo luchando con este estudio en IOMA y no autoriza el pago del mismo", dijo Bruschini. En este marco, aseguró que "lo paradójico de todo esto es que sí autorizaron un tratamiento psicológico que ni el padre ni la madre solicitamos, que no realiza Nahuel desde el mes de marzo, y el psicólogo pese a haber dejado de ser psicólogo de nuestro hijo solicito sin nuestro consentimiento y sin nuestra firma. Esto lo denuncie en IOMA para no generar una sobre facturación y para que no se tome como un número a nuestro hijo, y aún el acta de dicho profesional no fue dada de baja". El año pasado, en un video por el "Mes de la Concientización de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes", Nahuel se presentó como ciudadano bonaerense y explicó de qué se trata la afección que padece. "El Síndrome de Marfan afecta el tejido conectivo y que en mi caso tengo un aneurisma en la (vena) aorta, pie plano, pecho excavatum, luxación de cristalino, aracnodactidia, Asperger, prodaxum nitral, pie equino varo, escoliosis y otras manifestaciones". "Fui diagnosticado a los 8 años por genética y clínica. Y mi papá y mi hermanita también padecen de la misma enfermedad que tengo yo pero más leves. Pero esto no impide que cumpla mis sueños. A mí me gusta el arte y la astronomía. Con ayuda de mis acompañantes, mi médico, mis seres queridos y mi psicólogo trato de hacer una vida normal. Asisto al colegio con computadora porque tengo afectada la motricidad fina y sufro de hipertensión, pero con la medicación estoy más estable", relató.
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